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ALCAP LOGO sans fleches

The Charity Shop

C'est une série de ventes à Paris au bénéfice d'associations de patients.

Nous vous invitons pour sa première vente du 4 au 6 décembre au 26 rue Mayet, 75006 Paris 

au profit de l'ALCAP.

N'hésitez pas à transmettre cette invitation à votre entourage.

www.charityshop.fr  charityshoparis@gmail.com      06 14 93 36 00

Faites du shopping ou videz vos dressings

pour une bonne cause!

 

The Charity Shop

POP-UP SHOP

4 Décembre- apéritifet shopping 18h - 21h

5 et 6 Décembre- boutique ouverte10h - 18h

26 rue Mayet 75006 Paris

Au bénéfice de

 

Avec le soutien de :  

Restaurant VERJUS

Hello!

The Charity Shop vous invite pour sa première vente du 4 au 6 décembre au 26 rue Mayet, 75006 Paris, au profit de l'Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie (ALCAP).

Notez bien cette date et n'hésitez pas à transmettre cette invitation à votre entourage.

Avant cette vente, je vais recueillir une variété d'articles pour remplir la boutique. Bien que je ne puisse pas accepter les gros meubles, les appareils électroniques, ou les sous-vêtements, j'accepte presque tout le reste!

 

  • vêtements

  • accessoires

  • chaussures

  • livres

  • art

  • bibelots

  • musique

  • vaisselle

  • petit mobilier

  • tissus, etc ...


Chaque article peut être un trésor potentiel ou recyclé en quelque chose de beau. Je serai très heureuse de venir récolter vos dons. Tous les articles invendus de cette vente seront utilisés pour la prochaine vente, au profit d'une autre cause relative à la santé. Voir ci-dessous pour plus d'informations en ce qui me concerne ainsi que sur l'ALCAP. Suivez-moi sur les médias sociaux pour des événements futurs:

The Charity Shop - Paris  @charityshoparis  @charityshoparis

à bientôt!

Anna

PLUS D'INFO SUR l'ALCAP  -  L'Alcaptonurie (AKU) est une maladie génétique très rare provoquant de graves et précoces apparitions d'arthrose et résultant en une multitude de graves problèmes de santé. L'association ALCAP est gérée par les grands-parents de deux garçons touchés par cette maladie. Leur mission est de soutenir les personnes vivant avec cette pathologie, en créant des liens entre les personnes touchées, diffusant l'information sur la maladie, sensibilisant les professionnels de santé, collectant des fonds pour la recherche sur la maladie. L'ALCAP met les patients et leurs familles en contact avec des médecins spécialistes, des généticiens et des scientifiques afin d'avoir accès au meilleur traitement possible. Pour plus d'informations visitez www.alcap.fr.

PLUS D'INFO SUR THE CHARITY SHOP  -  Anna Kole, fondatrice de The Charity Shop adix ans d'expérience internationale dans le domaine de la santé et de la recherche pour les populations vulnérables, notamment les enfants, les femmes, et les patients atteints de maladies rares. Avec son amour personnel pour la mode Anna a décidé de combiner sa passion, ses expériences et son expertise pour soutenir des associations de patients par des ventes caritatives.

 


Film "Une Personne Rare"

 

Mardi 14 juillet 2015

 

BRAVO ! Le financement de la première série documentaire "Une Personne Rare" est maintenant assuré.

Les dons sur le site de financement participatif ULULE vient d'atteindre les 100 % !

UN GRAND MERCI à tous ceux qui ont participé.

 

Les tournages des 4 premiers films vont donc pouvoir commencer, en particulier celui sur l'Alcaptonurie, avec Jean-Luc.
Rappelons que le financement ces films est rendu possible, pour environ un tiers grâce à chaque association de malades (l'ALCAP pour le film sur l'Alcaptonurie), environ 1/3 par la "Société des Possibles" qui réalise chaque film, et le complément grâce aux dons sur ULULE.

Mais l'aventure n'est pas terminée ! Nous pouvons encore aller plus loin grâce à vous :

  • Pour 500 euros supplémentaires : nous pourrons réaliser un "making of" et ainsi vous faire partager les premiers et les meilleurs moments des tournages des épisodes ! 
  • Pour 1 500 euros supplémentaires : nous pourrons sous-titrer en anglais les 4 premiers épisodes et ainsi donner une nouvelle dimension à la série documentaire en la diffusant partout dans le monde !

On peut y arriver et pour cela on compte sur vous ! Parlez de notre projet autour de vous !

http://fr.ulule.com/unepersonnerare/

https://ssl.gstatic.com/ui/v1/icons/mail/images/cleardot.gif

Serge SIREAU

ALCAP

Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin

78620  L'éTANG LA VILLE
01 83 58 23 16
06 32 81 17 16




UNE PERSONNE RARE(article publié le 22 juin 2015)

Chers amis de l'ALCAP,

Un film documentaire va être réalisé prochainement sur l'Alcaptonurie, par une petite (mais dynamique) agence de communication : "La Société des Possibles".

Il présentera le portrait d'un patient atteint d'alcaptonurie, exemple type d'une maladie très rare.

Nous suivrons une journée ordinaire de cette personne, sa vie en famille, au travail, ses passions, etc...

Nous vivrons avec elle ses difficultés de vie, ses interrogations, mais également ses espoirs.

En fin d'épisode, une animation indiquera 4 ou 5 données médicales de base, sociales, ou scientifiques, essentielles à la compréhension de la pathologie.

 

Ce film, court (3 minutes environ) sera diffusé, à la rentrée 2015, sur une vingtaine de télévisions locales et sur internet (YouTube, DailyMotion...), ce qui représente 4 à 5 millions de téléspectateurs francophones potentiels (une version en anglais est aussi envisagée).

Il fera partie d'une série, intitulée "Une personne rare", dont la vocation est de faire découvrir aux spectateurs ce que sont les Maladies Rares, trop souvent ignorées ou mal connues.

Si ces maladies sont dites rares, les personnes atteintes par celles-ci sont très nombreuses : 1 personne sur 20 en France, soit environ 3 millions de malades, autant que le cancer ! Et pourtant... personne n'en parle, ou presque. Nous tentons de réparer cette lacune !

L'objectif de la série est donc de faire connaitre ces maladies au grand public, ainsi qu'au corps médical (et en particulier l'Alcaptonurie !). Il est également de faire passer un message sur la différence et la tolérance, en montrant que les personnes atteintes par ces maladies sont... comme les autres, malgré leurs très dures difficultés journalières.

La réalisation sera dynamique et rythmée, de manière à rendre la vidéo attrayante. Les parties avec la personne malade seront filmées à la façon d'un reportage, toujours en mouvement.

 

Parmi plusieurs candidats, c'est un patient alcaptonurique Belge, Jean-Luc, qui a été retenu par la "Société des Possibles".

Il faut dire que Jean-Luc, malgré ses nombreux et graves problèmes de santé (en particulier ses multiples opérations) garde un moral à toutes épreuves. Il ne se plaint pas (mais nous en connaissons d'autres qui ne se plaignent pas !) et son attitude positive envers la maladie est un très bon exemple. 

 

Une interview de Jean-Luc (via Skype) a été réalisée à la mi-juin 2015 par l'équipe de la "Société des Possibles".

Vous pouvez la voir, et la partager, directement sur YouTube à l'adresse suivante :

https://www.youtube.com/watch?v=JrqAvwgHwcg

Elle est courte et assez sobre sur le fond et la forme.

A noter qu'il ne s'agit pas du film qui sera réalisé.

Au travers de cette interview, l'idée est de faire découvrir un peu plus la maladie (dans le film, il n'y aura pas d'interview au sens strict).

Pour lancer la série, 4 premiers épisodes vont être réalisés, ils correspondent à 4 maladies différentes : l'Alcaptonurie, la Dystonie, la Maladie des Os de Verre, et la Myopathie FSH.

L'ALCAP est très impliqué et nous sommes des très ardent défenseurs de cette série, en particulier pour l'Alcaptonurie bien sûr.

Si vous vous sentez concernés, vous êtes les mieux placés pour faire connaître ce projet. Alors, n'hésitez pas, faites circuler l'information autour de vous.

Le financement de cette première série de 4 épisodes est prévu pour environ un tiers par les 4 associations des 4 maladies et pour environ un tiers par la Société des Possibles.
Pour boucler le budget, il nous faut trouver 17.000€, que nous espérons obtenir grâce aux dons du public par l'intermédiaire de la plateforme de financement participatif ULULE.

Ils doivent être rassemblés avant le 10 juillet.

Cliquez sur : http://fr.ulule.com/unepersonnerare/

Aujourd'hui (21 juin), 7 .700€ de dons ont déjà été versés (soit 45% des 17.000€ nécessaires).

Nous avons rapidement besoin de bien davantage de contributeurs pour compléter dans les 19 jours restants.

En effet, sur Ulule, les projets ne sont financés que s'ils atteignent (ou dépassent) leur objectif de collecte.

C'est à dire que si nous n'atteignons pas le minimum de 17.000€ demandé, ce sera une opération "blanche".

Chaque contributeur sera automatiquement remboursé et le projet de film "Une Personne Rare" ne recevra pas l'argent des donneurs.

Voir : https://fr.ulule.com/about/faq/

 

Si certains d'entre vous hésitent à faire un versement par internet sur ULULE par carte VISA ou autre, dans ce cas, vous pouvez envoyer un chèque à l'ALCAP.

Votre versement sera intégralement utilisé pour la réalisation du film sur l'Alcaptonurie.

Merci d'avance pour votre contribution.

Merci aussi de bien vouloir faire connaitre notre projet autour de vous.

Soyez dynamiques : diffusez cet e-mail à toute votre famille, tous vos amis et connaissances !

Demandez leur de contribuer, même pour des petites sommes, "les petits ruisseaux faisant les grandes rivières" ! 

 

Bien amicalement,

Serge

PS : UN GRAND MERCI A CEUX QUI ONT DéJà ENVOYé UN DON !

 

Serge SIREAU

ALCAP

Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin

78620  L'éTANG LA VILLE

France
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serge@alcap.fr

www.alcap.fr

http://fr.ulule.com/unepersonnerare/

Version anglaise : https://www.ulule.com/unepersonnerare/

Version française : https://fr.ulule.com/unepersonnerare/

Société des Possibles : 01 40 33 03 63

contact@une-personne-rare.fr

www.une-personne-rare.fr


Facebook - Twitter

 

Prévisualiser la vidéo YouTube 2min avec Jean-Luc & l'Alcaptonurie

https://i.ytimg.com/vi/JrqAvwgHwcg/mqdefault.jpg

https://ssl.gstatic.com/docs/doclist/images/mediatype/icon_2_youtube_x16.png


  

LETTRE D'INFORMATION DU 28 MARS 2015

 

Cinq sujets sont abordés dans cette lettre :

- Déroulement des recrutements et visites SONIA 2.

- Pourquoi les essais cliniques SONIA 2 exigent-ils deux groupes de patients randomisés ?

- Pourquoi l'étude doit-elle durer 4 ans ?

- Nouvelle campagne Indiegogo.

- Journée Maladies Rares.

 

1) Recrutements et visites SONIA 2.

Le recrutement des patients pour SONIA 2 est maintenant terminé avec un total de 138 patients : 32 à Paris, 41 à Liverpool et 65 à Pieåťany.

En ce qui concerne les deuxièmes visites, celles-ci seront terminées fin mars pour tous les patients à Paris et à Pieåťany, et fin mai pour les 42 patients à Liverpool.

Les résultats des tests (radio, audiométrie, etc...) et les échantillons biologiques (urines, sang) des 138 patients sont en cours de transfert, pour analyses et études médicales et statistiques, à Liverpool où toute l'étude est centralisée, mais également en Slovaquie, Italie et Danemark pour certaines analyses spécialisées.

 

2) Pourquoi deux groupes de patients randomisés (c'est-à-dire choisis au hasard) ?

Comme vous le savez, 50 % des patients qui suivent le protocole SONIA 2 "DevelopAKUre" à l'Hôpital Necker ne sont pas traités avec la Nitisinone.

L'existence de ce groupe non traité a soulevé plus de questions, d'inquiétudes et de frustrations chez certains patients et leurs médecins que tout autre aspect de l'étude clinique.

 

a) Pourquoi un groupe non traité ?

Il est évident que le meilleur moyen de prouver que la Nitisinone est efficace contre l'Alcaptonurie est de comparer le groupe recevant la Nitisinone à un groupe qui ne la reçoit pas (ce dernier est appelé "groupe de contrôle").

En comparant les mesures et les analyses effectuées sur chacun des groupes durant les quatre années de l'étude, on espère démontrer que la Nitisinone ralentit ou arrête la progression de l'Alcaptonurie. On espère que les résultats montreront des différences significatives entre les deux groupes.

Par exemple, il est espéré que les tests sanguins et les urines montreront des différences de taux d'Acide HomoGentisique (AHG, principale cause des dommages) et que les scintigraphies osseuses montreront des niveaux différents de détériorations.

 

b) C'est l'approche "standard" des essais cliniques :

C'est une approche classique de la Communauté Médicale et Scientifique : c'est ce qu'on appelle "des essais contrôlés randomisés".

Les Autorités Réglementaires, telles que l'Agence Européenne des Médicaments (EMA), ainsi que la FDA ("American Food & Drug Administration"), imposent une comparaison avec un "groupe contrôle" avant d'approuver un nouveau traitement.

Nous savons déjà beaucoup de choses à propos de la Nitisinone puisqu'elle est utilisée, avec succès, pour traiter la Tyrosinémie Héréditaire de Type 1 (HT-1).

Cependant, il est possible que les patients alcaptonuriques réagissent différemment des patients atteints de Tyrosinémie HT-1 : une moindre efficacité et l'apparition de plus d'effets indésirables sont possibles. Il se pourrait également que la Nitisinone ne soit efficace que sur une catégorie de personnes et pas chez toutes, ou sur un symptôme seulement. Une grande prudence s'impose donc.

a) Pas de placebo dans SONIA 2 ? 

Dans des essais randomisés on donne habituellement un placebo ou un autre traitement aux personnes du "groupe de contrôle".

Mais comme la Nitisinone peut changer la couleur des urines des patients Alcaptonuriques, ceux-ci se rendraient rapidement compte qu'ils sont dans un groupe placebo.

C'est la raison pour laquelle il n'y a pas de placebo dans les essais cliniques SONIA 2.

b) Quel est l'intérêt de se trouver dans le groupe non traité ?

Les patients qui ont été "randomisés" dans le groupe sans Nitisinone subissent les mêmes tests que les patients du groupe avec Nitisinone. Ils ont des contacts réguliers avec des médecins spécialistes de l'Alcaptonurie et autres professionnels de la santé.

Ceux-ci peuvent donc surveiller l'évolution de leur Alcaptonurie et celle de leur santé en général.

Ce groupe sans Nitisinone n'a évidemment aucun risque d'effet secondaire !

Si les essais cliniques sont concluants, la comparaison entre les deux groupes permettra de déposer une demande officielle d'agrément pour l'utilisation de la Nitisinone dans les cas d'Alcaptonurie. La Nitisinone sera donc facilement disponible pour tous les malades.

Dans le cas contraire, si la Nitisinone ne change pas le cours de la maladie, elle risque de ne plus être prescrite pour l'Alcaptonurie.

 

c) Puisque la Nitisinone est parfois (mais rarement) disponible "hors indication", pourquoi se tracasser avec des essais cliniques ? 

La Nitisinone est déjà approuvée pour traiter la Tyrosinémie de Type 1, et certains médecins la prescrivent pour l'Alcaptonurie (utilisation dite "hors indication").

Cependant, les médecins qui prennent cette responsabilité sont rares et les politiques pour une telle utilisation varient considérablement d'un pays à l'autre et même entre régions.

Si la Nitisinone n'est pas approuvée pour l'Alcaptonurie, il n'existe aucune garantie que les patients alcaptonuriques "hors indication" continueront de recevoir ce médicament, d'autant plus que beaucoup de pays en Europe (particulièrement en France) restreignent leurs budgets de santé et la Nitisinone est un médicament qui coûte très cher (70€ la pilule journalière).

Si la Nitisinone est montrée efficace contre l'Alcaptonurie au terme de SONIA 2, il sera possible d'obtenir l'autorisation des Agences de Santé pour qu'elle obtienne une AMM (Autorisation de Mise sur le Marché) et que :

- son utilisation soit officiellement conseillée pour l'Alcaptonurie,

- sa disponibilité soit ainsi garantie à long-terme pour tous les patients alcaptonuriques rentrant dans l'indication de l'AMM.

Cette AMM peut donner des restrictions d'utilisation pour certaines catégories de personnes (classe d'âge, femme enceinte par exemple) ou pour certaines évolutions de la maladie.

Nos connaissances sur les interactions entre la Nitisinone et l'Alcaptonurie sont incomplètes et limitées. Les patients qui participent à l'étude clinique SONIA 2 sont médicalement surveillés bien plus précisément que la plupart de ceux qui prendraient la Nitisinone "horsindication". Ceci permet de détecter, d'identifier et de traiter rapidement tout problème pouvant subvenir.

 

d)      Conclusion : les deux groupes sont aussi importants l'un que l'autre et les risques sont partagés entre les deux groupes !

2) Pourquoi les essais doivent-ils durer 4 ans ?

Les essais avec la Nitisinone qui ont eu lieu aux Etats Unis (au NIH : "National Institutes of Health") au milieu des années 2000 n'ont pas été concluants. L'une des raisons principales est qu'ils n'ont pas duré assez longtemps pour démontrer que la Nitisinone avait un effet sur les symptômes de l'Alcaptonurie, puisque ces symptômes prennent du temps à se développer.

SONIA 2 comporte un bien plus grand nombre de patients et étudie beaucoup plus de paramètres que les précédentes études. Bien que la maladie soit d'évolution lente, il devrait être possible en fin d'étude de déterminer s'il existe une différence d'évolution significative entre les deux groupes sur un ou plusieurs paramètres (dosage d'AHG, aspect des radiographies, ostéodensimétrie, aspect du cartilage de l'oreille, etc...).

SONIA 2 est notre dernière chance. Si SONIA 2 n'est pas probant, il y a peu de chances pour qu'une autre étude soit lancée sur les effets de la Nitisinone sur l'Alcaptonurie.

N'oublions pas que l'efficacité de la Nitisinone a seulement été démontrée sur des souris (rendues alcaptonuriques) !

Il a été suggéré que l'étude SONIA 2 pourrait être raccourcie, étant donné :

- d'une part le nombre de données accumulées grâce aux patients (mais qui demandent à être analysées, ce qui prend du temps),

- d'autre part la nécessité de soulager au plus vite les patients ayant atteint la cinquantaine et présentant des symptômes graves.

Néanmoins, les Agences de Santé et les Laboratoires exigent que l'étude se poursuive tout au long des quatre années, en partie pour des raisons de sécurité. Ils veulent les preuves indiscutables que la Nitisinone est efficace et sans danger sur une longue période.

Jusqu'à présent, la Nitisinone a été autorisée, dans des circonstances exceptionnelles, uniquement pour la Tyrosinémie HT-1, maladie mortelle. Elle n'a jamais été le sujet d'études approfondies comme dans SONIA 2, c'est pourquoi l'EMA (l'Agence Européenne des Médicament) exige des données fiables sur le long terme.

Certes, attendre 4 ans est long et éprouvant pour certains malades du groupe non traité, dont la qualité de vie se dégrade. Mais, aujourd'hui, nous n'avons pas la preuve scientifique que les patients sous Nitisinone, selon leur âge, aillent mieux, et sans que ce soit dangereux pour leur santé, même si cela est probable.

 

3) Nouvelle campagne Indiegogo :

A Cambridge, l'AKU Society (notre association mère) a lancé en mars une campagne de "Crowd Funding" (Financement Participatif) pour l'Alcaptonurie.

Elle s'appelle : "Soigner la maladie des os noirs : le temps est compté".

Le but de cette campagne est d'obtenir des fonds (environ 26.000€) pour réaliser une nouvelle étude sur la Nitisinone, mais concernant essentiellement les enfants.

L'Alcaptonurie étant une maladie génétique, tous les patients atteints sont nés avec la pathologie. Cependant, à part le noircissement des urines, aucun des autres symptômes n'apparait avant que les patients n'atteignent une vingtaine d'années. Les raisons pour cela ne sont pas bien comprises et c'est pourquoi une recherche est nécessaire. On suppose que l'Acide HomoGentisique s'accumule dans les tissus pendant l'enfance.

Or, l'étude SONIA 2 concerne les adultes seulement. Si la Nitisinone est prouvée efficace au terme de SONIA 2, cette dernière ne détermine pas à quel âge il est pertinent de débuter ce traitement.

Si elle est administrée trop jeune, elle pourrait avoir des effets secondaires néfastes, sans bénéfice évident prouvé. Si elle est donnée à des sujets dont la maladie est déjà très évoluée, la Nitisinone ne permettra pas de réparer des lésions déjà installées, et le sujet risque des effets indésirables du médicament sans pouvoir bénéficier de l'efficacité espérée.

Il faut donc lancer une étude spécifique enfants et adolescents.

Le nombre connu d'enfants et d'ados alcaptonuriques n'est pas grand. Ainsi, pour que l'étude projetée comporte un nombre significatif de jeunes patients (environ 15), il va falloir les faire venir, depuis divers pays Européens, à Liverpool qui est le Centre de Recherche Européen sur l'Alcaptonurie.

Bien sûr, tout cela coûte cher, d'où cette recherche de fonds et l'appel à la générosité du public.

Encore une fois, c'est Indiegogo, la plus grande plateforme mondiale de Financement Participatif, qui a été choisie. En effet, il s'agit d'un site sérieux et l'année dernière, grâce à Indiegogo, l'AKU Society avait levé suffisamment de fonds pour compléter les besoins de financement de SONIA 2.

A noter qu'Indiegogo est principalement en anglais et que la campagne sera terminée fin mars.

Voici les liens :

https://www.indiegogo.com/projects/cure-black-bone-disease-time-is-running-out/x/4608286

http://www.akusociety.org/blog/cure-black-bone-disease-time-is-running-out?return=/blog&name=AKU%20In%20The%20News

Si ces liens directs ne fonctionnent pas correctement pour vous, vous pouvez aussi aller sur : www.indiegogo/at/curebdd et www.akusociety.org

Bien sûr, si vous souhaitez aider financièrement cette étude sur les enfants, vous pouvez faire un don à l'ALCAP, spécifiquement pour cette étude.

 

4) Journée Internationale des Maladies Rares 2015 :

Savez-vous pourquoi chaque année, cette journée a lieu le dernier jour de février ? Tout simplement parce que dans le calendrier, le 29 février n'existe que tous les quatre ans (années bissextiles), c'est donc une journée rare !

Il y a eu un 29 février en 2000, 2004, 2008, 2012, le prochain sera en 2016, ensuite en 2020, etc... Il n'y en a donc pas cette année !

Vous connaissez tous cette journée. Cependant, si vous désirez vous renseigner sur les évènements prévus, et la faire connaître à votre entourage, voici quelques liens :

http://www.rarediseaseday.org/country/fr/france

http://www.eurordis.org/fr/news/journee-internationale-des-maladies-rares-2015-vivre-avec-une-maladie-rare-chaque-jour-main-dans-la-main

https://www.youtube.com/watch?v=dSsqk09O2pE

https://www.youtube.com/watch?v=EAC-SooMY9k

Bien cordialement,

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin78620 L'ETANG LA VILLE

01 83 58 23 16 /06 32 81 17 16

e-mail :serge@alcap.frSite internet : www.alcap.fr  www.developAKUre.eu

 

Les études cliniques sur l'Alcaptonurie et la Nitisinone ne sont possibles que grâce au financement de la Commission Européenne

et l'engagement des hôpitaux de l'AP-HP (NECKER-Enfants Malades / COCHIN) et les membres du Consortium "DevelopAKUre"

 

 


L'Etang-La-Ville, le 16 novembre 2014

 

Avancement de l'étude clinique "SONIA 2" :

 

Cher(e) patient(e), ami(e) de l'ALCAP,

 

Bien que ce protocole "SONIA 2" soit lourd (sur un plan logistique et statistique) et qu'il ne bénéficie que d'un budget limité, son avancement est satisfaisant. Ceci principalement grâce aux efforts considérables des équipes médicales et du remarquable travail de tous les membres du consortium "DevelopAKUre", lesquels effectuent un suivi quotidien et précis de toutes les actions à entreprendre.

 

En poursuivant les efforts de contrôle des coûts, le budget est suffisant pour mener à bien cette étude clinique jusqu'à son terme. Un effort est donc demandéà chacun (aussi bien aux équipes médicales qu'aux patients) pour trouver pour chaque dépense la solution la moins onéreuse, dans le respect de la qualité de l'étude et de l'état de santé de chacun.

 

Il est prévu qu'à la fin décembre :

à Paris, 33 patients auront ont été inclus par NECKER dans le cadre du protocole, avec ou sans Nitisinone. Nous aurons donc atteint l'objectif nécessaire.

A Pieťany (Slovaquie), 65 patients auront aussi été inclus (l'objectif sera atteint).

A Liverpool, ce sont 28 patients qui auront été pris en charge (pour un objectif de 42 patients à fin janvier 2015).A noter qu'actuellement 8 patients supplémentaires sont en cours d'évaluation.

 

Ainsi, au total, fin décembre ce seront 126 patients qui auront effectué leur première visite sur un total de 140 souhaités pour le protocole. Les prévisions d'inclusion sont positives et assez de patients seront inclus pour que l'étude ait toutes ses chances de statuer sur le degré d'efficacité et de tolérance (effets secondaires) de la Nitisinone. Tout patient supplémentaire sera dirigé sur Liverpool.

L'ALCAP a continuellement apporté son soutien au bon fonctionnement du protocole en France et Belgique, et continuera de le faire, en particulier par 4 actions principales :

être à l'écoute des patients (liens avec NECKER...),

aide logistique à NECKER,

entrer en contact avec des nouveaux patients (par exemple par des mailings aux médecins et organismes de santé),

information du public et des professionnels de la santé.

En conclusion, à l'attention des patients, veuillez SVP noter que :

- dans le cadre du protocole de recherche SONIA2, l'équipe de NECKER est là pour vous aider, ainsi que l'ALCAP et l'ensemble du Consortium. Ecrivez ou téléphonez si vous avez des soucis.

- Il est indispensable que vous ayez un Rhumatologue de proximité : la plupart des participants à SONIA2 habitent loin de NECKER/COCHIN, et les visites à Paris sont sur un rythme annuel : un suivi au quotidien est donc impossible. Par contre NECKER/COCHIN sont à votre écoute pour tout ce qui concerne le protocole.

- ce protocole est notre seule chance de mieux comprendre les mécanismes de l'Alcaptonurie et de prouver que la Nitisinone est LE médicament pour cette maladie.

 

Bien cordialement,

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

PS : Pour ceux ou celles qui ne l'ont pas encore fait, merci de bien vouloir nous faire parvenir votre cotisation 2014 à l'ALCAP (15€ + don si possible) avant la fin de l'année.

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin78620 L'ETANG LA VILLE

01 83 58 23 16 /06 32 81 17 16

e-mail :serge@alcap.frSite internet : www.alcap.fr  www.developAKUre.eu

 

Les études cliniques sur l'Alcaptonurie et la Nitisinone ne sont possibles que grâce au financement de la Commission Européenne

et l'engagement des hôpitaux de l'AP-HP (NECKER-Enfants Malades / COCHIN) et les membres du Consortium "DevelopAKUre"

  


Siège social :


18 chemin du Clos St Martin
78620 L'éTANG LA VILLE
06 32 81 17 16
serge@alcap.fr
www.alcap.fr

Bureau :

 

 12 avenue des Prés, BL 210
 78180 MONTIGNY le Bretonneux
 01 80 78 05 85
 natalia.ginaldi@alcap.fr
 www.developAKUre.eu

 

 

Jeudi 30 janvier 2014

Objet : Début de l'étude clinique SONIA 2

 

 

Cher(e) patient(e), ami(e) de l'ALCAP,



Dans notre lettre du 20 janvier (déjà envoyée par e-mail aux patients possédant une adresse courriel), nous vous informions que l'étude clinique SONIA 2 devait démarrer à l'hôpital Necker au cours du premier trimestre 2014.

En France, toute étude clinique ne peut démarrer sans un avis favorable du Comité de Protection des Personnes (CPP). Il s'agit d'un organisme officiel qui donne son avis sur le protocole d'étude, ainsi que sur la notice d'information des patients et le formulaire de consentement (documents qui expliquent clairement les examens et les procédures suivies).

Son rôle est de s'assurer que tout projet de recherche biomédicale sur l'être humain mené en France respecte diverses mesures (médicales, éthiques et juridiques) visant à assurer la protection des personnes qui participeront à cette recherche.

Il se réunit chaque mois et il vient de nous envoyer quelques questions auxquelles les participants du projet DevelopAKUre doivent répondre.

Ce processus prend du temps et nécessite tout un circuit des réponses au CPP. Tout est fait pour accélérer ce process ; et nous serons en mesure de vous indiquer avec précision la date de début de l'étude lorsque nous aurons reçu le feu vert du CPP. Ceci peut prendre encore quelques semaines. Soyez patients, nous vous tiendrons immédiatement au courant.

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

  

Natalia GINALDI
 Coordinatrice Essais cliniques et Soutien patients ALCAP

Les études cliniques en cours sur l'Alcaptonurie et la Nitisinone ne sont possibles que grâce au financement de la

Commission Européenne et de l'engagement des Hôpitaux de l'AP-HP Necker-Enfants Malades et Cochin.

 


Siège social :


18 chemin du Clos St Martin
78620 L'éTANG LA VILLE
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serge@alcap.fr
www.alcap.fr

Bureau :

 

 12 avenue des Prés, BL 210
 78180 MONTIGNY le Bretonneux
 01 80 78 05 85
 natalia.ginaldi@alcap.fr
 www.developAKUre.eu

 

 

Lundi 20 janvier 2014


 

Cette lettre est adressée à tous les patients connus de l'ALCAP en France (49) et en Belgique (10).


Cher(e) patient(e), ami(e) de l'ALCAP,


à l'occasion de cette nouvelle année 2014, qui verra la mise en place tant attendue de l'étude clinique SONIA 2, nous vous présentons nos meilleurs vœux.


Juste un petit rappel, SONIA 2 fait partie du projet DevelopAKUre, un programme européen de développement clinique de la Nitisinone dans le traitement de l'Alcaptonurie. Ce programme comporte trois études cliniques : SONIA 1, SONIA 2 et SOFIA.


SONIA 1 s'est déroulée au cours de l'année 2013 dans deux centres cliniques en Europe : Liverpool en Grande-Bretagne, Piestany en Slovaquie ; et elle a vu le recrutement de 40 patients. Elle visait à déterminer la dose de Nitisinone à utiliser dans la seconde étude clinique européenne (SONIA 2).
Le 20 décembre 2013 à l'issue d'une réunion de discussion et d'évaluation des résultats biologiques obtenus, la dose journalière de Nitisinone qui sera utilisée pour l'étude SONIA 2 a été déterminée.
Cette information est actuellement en cours d'approbation par les autorités réglementaires des trois pays impliqués, c'est-à-dire la France, la Grande-Bretagne et la Slovaquie.
 

En ce qui concerne les patients Français et Belges, SONIA 2 devrait débuter au cours de ce premier trimestre 2014, dans le Centre de Référence des Maladies Métaboliques héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MaMEA) du Pr. Pascale de Lonlay, basé à l'hôpital Necker, Paris.
Elle vise à recruter 33 patients.
L'équipe médicale, vous la connaissez, nous en avons déjà parlé dans nos lettres d'information datées du 17 et 27 août 2013 (suite à la réunion de présentation du protocole, le 5 juillet 2013 à Necker). Cependant, nous vous la mentionnons à nouveau à la fin de cette présente lettre d'information.


SOFIA concernera les enfants et est en cours d'élaboration.


Vous le savez, notre but est de trouver un médicament pour l'Alcaptonurie Ochronose, maladie ultra-rare pour laquelle aucun traitement n'est disponible actuellement. Mais ceci ne sera possible qu'avec votre participation.


Nous vous demandons de bien vouloir prendre contact avec nous, afin d'envisager votre participation dans l'étude clinique, et ce, par le moyen qui vous convient le mieux, le téléphone pour une discussion informelle, un mail ou un courrier postal si vous le préférez.
Les études cliniques en cours sur l'Alcaptonurie et la Nitisinone ne sont possibles que grâce au financement de la Commission
Européenne et de l'engagement des Hôpitaux de l'AP-HP Necker-Enfants Malades et Cochin.
Nous vous répondrons, et pour ceux qui le souhaitent nous vous orienterons vers l'équipe médicale (Hôpitaux Necker et Cochin) qui vous suivra au cours des quatre années que durera l'étude clinique. Mais nous serons toujours là à votre écoute pour toute demande ou aide logistique dans le déroulement de cette étude.


Bien entendu, certains d'entre vous ont déjà été vus en consultation à Paris, que ce soit à l'hôpital Necker ou à l'hôpital Cochin ; et il leur semblera plus simple ou plus opportun de contacter directement leurs interlocuteurs médicaux. Cela ne pose aucun problème, car l'ALCAP et les équipes médicales coopèrent étroitement dans cette étude et travaillent ensemble à sa réussite.

 

Ce qu'il faut retenir sur SONIA 2 :

  • La durée de l'étude clinique sera de 4 ans, comprenant au total 6 consultations de suivi à Paris (3 jours de présence, de préférence à la Maison des Familles de Necker) pour des examens organisés auprès de spécialistes tant à l'hôpital Necker qu'à l'hôpital Cochin.

  • Vous serez accompagné par un membre de l'équipe, la logistique de vos trajets et de votre hébergement sera organisée pour vous ; et les frais pris en charge par le projet DevelopAKUre.

  • Votre traitement sera, soit la Nitisinone sous forme de gélule, délivrée directement par la pharmacie de l'hôpital Necker ; soit aucun traitement en fonction de la randomisation établie préalablement au début de l'étude clinique, c'est-à-dire le fait de placer au hasard les patients dans un groupe traité ou bien dans un groupe témoin. Cette technique de randomisation est imposée par les autorités réglementaires. Elle garantit la valeur scientifique de cette étude clinique en évitant des biais et permettra ainsi d'optimiser l'utilisation des résultats dans le cadre d'une demande d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) de la Nitisinone.


Vos principaux interlocuteurs seront les suivants :

  • à l'hôpital Necker :
    Pr. Pascale de Lonlay (Chef d'Unité)
    Dr. Jean-Baptiste Arnoux (Médecin Attaché)
    Dr. Kim Hanh Le Quan Sang (Pharmacologie Clinique)
    Mme Honorine Kayirangwa 01 71 19 64 73 (fax : 01 44 49 43 75) honorine.kayirangwa@nck.aphp.fr
    Mme Viviane Huyenh 01 71 19 64 29 viviane.huyenh@nck.aphp.fr

  • à l'ALCAP :
    Dr. Natalia Ginaldi 01 80 78 05 85 (lundi, mardi et jeudi) natalia.ginaldi@alcap.fr


Nous vous encourageons vivement à participer à l'étude SONIA 2. Cette étude est notre / votre seule chance de trouver un médicament pour l'Alcaptonurie et d'arrêter ainsi la progression de votre maladie.


C'est une occasion unique de prendre votre destin en main. Ne restez pas passifs devant votre maladie. Vous savez que sans traitement (ou prothèse) son évolution est inéluctable. Alors, n'hésitez pas, participez à SONIA 2 ! C'est peu contraignant (une gélule par jour et 6 visites en 4 ans).
Actuellement dans le monde, il n'y a pas d'autre étude clinique recrutant des patients souffrant d'Alcaptonurie. Pour que les résultats soient significatifs, il est nécessaire qu'au moins 33 patients participent avec Necker / Cochin. N'hésitez pas à vite nous contacter !


Bien cordialement,

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

  

Natalia GINALDI
 Coordinatrice Essais cliniques et Soutien patients ALCAP

Les études cliniques en cours sur l'Alcaptonurie et la Nitisinone ne sont possibles que grâce au financement de la

Commission Européenne et de l'engagement des Hôpitaux de l'AP-HP Necker-Enfants Malades et Cochin.

 

 


Siège social :& Bureau :

18 chemin du Clos St Martin 12 avenue des Prés, BL 210

78620  L'éTANG LA VILLE 78180  MONTIGNY le Bretonneux

06 32 81 17 16 - 01 80 78 05 85

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Lundi 16 septembre 2013

 

 

Objet :Campagne INDIEGOGO

Cher(e) ami(e) de l'ALCAP,

 

La plupart d'entrevous le savent déjà : les deux enfants de notre fils Nicolas (Julien 13 ans et Daniel 10 ans) sont nés avec une maladie génétique ultra-rare, très invalidante, l'Alcaptonurie-Ochronose, appelée aussi la "maladie des os noirs".

Ce fut la première maladie génétique découverte, en 1902, par un médecin britannique, le Dr. Archibald Garrod. Et pourtant, plus de 110 ans après, cette maladie n'est toujours pas traitée. Le monde médical est en grande partie ignorant de son existence et de son impact sur la vie journalière des malades.

Elle touche environ une personne sur un million en France.

Elle est appelée la "maladie des os noirs" (mais aussi par l'abréviation AKU, de l'anglais AlKaptonUria) parce que, dans tous les tissus du corps des malades,un acide s'accumule à plus de 2.000 fois le taux normal(par manque d'une enzyme). Cet acide a pour caractéristique principale d'attaquer les os et les cartilages, de les noircir et de les rendre cassants.

Jusqu'à présent, le seul remède possible pour soulager les douleurs des personnes atteintes et dont les articulations sont détruites, est leur remplacement par des prothèses. Nous connaissons des patients alcaptonuriques qui ont de multiples prothèses.

Cet acide a aussi bien d'autres effets débilitants, sur le cœur en particulier. à cause de ces multiples complications, les patients deviennent de plus en plus handicapés au fur et à mesure qu'ils vieillissent.

Mais nous pensons avoir trouvé un traitement !

Et c'est pourquoi je m'adresse à vous aujourd'hui.

Depuis 2003, Nicolas dirige l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("AKU Society" : voir www.akusociety.org et www.findAKUre.org).

Il y a 3 ans, Nicolas (il est marié et habite à Cambridge, on l'appelle "Nick" en Angleterre) a abandonné son travail, auquel il était pourtant particulièrement attaché (il avait créé et dirigeait l'ONG www.solar-aid.org), pour se dévouer à 100 % à la recherche d'un remède à la maladie de ses enfants.

Dans le but de lancer une recherche clinique sur la maladie, Nicolas travaille avec des équipes de médecins et chercheurs en Grande Bretagne, en France, en Europe et aux états-Unis.

Les organismes suivants nous ont beaucoup aidé et participent maintenant à la recherche : l'Hôpital Royal Universitaire de Liverpool, l'Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, l'Université de Sienne en Italie, l'Académie des Sciences de Slovaquie, le Laboratoire SOBI en Suède, des organismes Hollandais et Danois...

Bien entendu, nous ses parents et sa famille, nous nous sommes également totalement investis dans cette recherche. En 2006, nous avons créé l'Association Française pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("ALCAP" : www.alcap.fr).

Nous nous adressons essentiellement auxFrancophones, tandis que Nicolas travaille avec les Anglophones et le Monde.

Nous avons identifié un traitement fort prometteur : un médicament appelé "Nitisinone", lequel est déjà utilisé pour une maladie génétique apparentée, la Tyrosinémie de Type I, mortelle pour les enfants non traités.

Si ce médicament était administré assez tôt dans la vie despatients alcaptonuriques, il pourrait probablement leur permettre de mener une vie pratiquement normale (sans guérir totalementcependant, à cause de l'origine génétique de la maladie).

Les scientifiques avec lesquels nous travaillons ont prouvé en laboratoire que ce médicament est efficace.

Maintenant, le défi est de prouver l'efficacité de ce médicament lors d'essais cliniquesavec les patients, de manière à obtenir son Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) par l'Agence Européenne des Médicaments (EMA : EuropeanMedicine Agency).

Le jour où nous obtiendrons l'AMM, le traitementde l'AKU sera devenu une réalité.

Tout ce dont nous avons besoin pour le moment, c'est d'obtenir un financement suffisant afin de réaliser la totalité des essais cliniques sur un nombre suffisant de patients.

Mais nous ne pouvons pas le faire sans votre aide.

Heureusement, nous avons déjà obtenu une subvention conséquente de la Commission Européenne (en réponse à un appel d'offres - "Innovation pour la Santé" - du 7ème Programme Cadre FP7 de l'Union Européenne).

Mais il nous manque encore 75.000€ pour payer les frais relatifs aux patients.

La rareté de l'AKU signifie que les malades sont disséminés, souvent ils sont mal diagnostiqués, ils manquent de soins efficaces et sont ignorés. Ce qui veut dire qu'il nous faut rechercher des patients à travers l'Europe (et même parfois en dehors) pour réaliser avec eux des essais cliniques. Notre but est de rassembler 140 patients qui acceptent de participer à notre étude. Ce nombre peut vous sembler faible, pourtant c'est un nombre difficile à atteindre.

INDIEGOGO

Indiegogo est un organisme et site américain de "CrowdFunding", soit littéralement "Financement par les foules, par le public".

Il s'agit d'un nouveau concept, d'une nouvelle méthode d'obtention de fonds : un "Financement Collectif", que ce soit pour les associations ou les nouvelles entreprises.

Traditionnellement, les créateurs d'une nouvelle affaire s'adressent aux banques pour obtenir des prêts. Avec l'arrivée du "Financement Collectif  Indiegogo", les personnes et les entreprises peuvent désormais profiter de la puissance de l'internet pour trouver des individus (ou des entreprises) qui sont d'accord pour mettre leurs ressources en commun dans le but d'aider toutes sortes d'initiatives.

Le "Financement Collectif  Indiegogo" peut être utilisé pour soulever des fonds pour toutes variétés d'activités, qu'il s'agisse de nouvelles idées de business, de développement de logiciels, de films indépendants, d'associations ou de tout ce qu'il est possible d'imaginer.

Nicolas a choisi de lancer une campagne de recherche de fonds par Indiegogo pour tenter d'obtenir les 75.000€ (98.000 $) manquant pour financer les frais (transport, hébergement, subsistance...) nécessaires pour amener les patients, souvent fort handicapés ou sans aucun moyen, aux essais cliniques.

Votre soutien est important pour nous.

Vous pouvez apporter votre contribution par internet (en USD, CAD, EUR ou GBP) directement sur le site Indiegogo : www.indiegogo.com (mots clefs : Health, Cambridge, United Kingdom, Cure Black BoneDisease) ou en cliquant sur le lien direct suivant : www.indiegogo.com/projects/cure-black-bone-disease/x/1961731

Dans ce cas, selon les sommes versées, les avantages suivants vous seront accordés (si vous le désirez) :

- 11 $ (8€) : votre nom sur la page internet AKU d'Indiegogo

- 33 $ (25€) : un bracelet AKU + ci-dessus

- 66 $ (50€) : un T-shirt AKU+ ci-dessus

- 88 $ (66€) : un appel téléphonique pour vous tenir au courant du projet + ci-dessus

- 222 $ (140€) : Nicolas vous créera un air de musique spécialement pour vous + ci-dessus

- 2.222 $ (1.672€) : Nicolas vous invitera (tous frais compris) à visiter les labos du CHU de Liverpool où les recherches AKU sont effectuées + une visite Beatles + ci-dessus.

Bien entendu, si vous ne souhaitez pas faire de donation via Indiegogo, vous pouvez la faire directement à l'ALCAP, par la méthode traditionnelle, c'est-à-dire l'envoi d'un chèque (au nom de l'ALCAP) à l'une de nos adresses en tête de cette lettre, ou par virement bancaire. Toute contribution, même petite, est bienvenue.

Soyez assuré(e) que les sommes reçues seront utiliséespar l'AKU Society, tel qu'indiqué ci-dessus.

De nombreux supporters ont déjà fait des versements à l'AKU Society par Indiegogo (voir la page AKU du site d'Indiegogo).

Ainsi, au 15 septembre, 209 personnes ont contribué et 30.000 $ ont déjà été versés, en 15 jours.

La campagne prendra fin le vendredi 18 octobre.

N'hésitez pas à diffuser cet e-mail autour de vous (famille et amis).

Merci encore pour votre aide.

 

Bien amicalement,

Serge SIREAU     

Président de l'ALCAP

Les études cliniques en cours sur l'Alcaptonurie et la Nitisinone en France ne sont possibles que grâce au financementde la Commission Européenne et de l'engagement des Hôpitaux de l'AP-HP Necker-Enfants Malades et Cochin.


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Mardi27 août 2013

 

 

Objet :SONIA 2. Compte-rendu de la réunion d'information destinée aux patients,le 5 juillet à l'hôpital Necker-Enfants Malades.

Le 5 juillet, une réunion d'information destinée aux patients et concernant sur l'étude clinique "SONIA 2" a été organisée par l'hôpital Neckeravec le concours de l'ALCAP.

Elle a rassemblé :

- Patients : Une vingtaine de patients Français et Belges, et leur famille (d'autres patients se sont excusés de n'avoir pu venir, principalement  pour des raisons de santé, bien compréhensibles).

- L'équipe du Ma.M.E.A(Centre de Référence des Maladieshéréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte del'Hôpital Necker-Enfants Malades) : Pr. Pascale de Lonlay, Dr. Kim Hanh Le Quan Sang, Dr. Jean-Baptiste Arnoux, Honorine Kayirangwa et Viviane Huyenh (Attachées de Recherche Clinique).

- ALCAP : Serge et Simone Sireau, Natalia Ginaldi.

- AKU Society (Cambridge): Nicolas Sireau.

- SOBI (Swedish Orphan Biovitrum, Paris): Dr Diallo Coulibaly.

 

La réunion a commencé par une introduction du Pr. Pascale de Lonlay qui a précisé :

- Le contexte de l'étude clinique SONIA 2,

ù - le lieu où elle se déroulera en France: au Centre de Référence Ma.M.E.Adel'hôpital Necker ainsi qu'à l'hôpital Cochin pour certains examens (Services de Rhumatologie A et de Radiologie B),

-les membres de l'équipe Necker et leur rôle.

 

Le Dr. Kim Hanh Le Quang Sang a ensuite donné toutes les informations utiles sur le protocole de SONIA 2, c'est-à-dire :

- les examens qui seront réalisés,

- le déroulé des visites de suivi des patients à l'hôpital,

- les critères d'inclusion et d'exclusion applicables aux patients.

- les deux groupes de l'étude (un groupe recevant la Nitisinone et un autre sans traitement),

- les modalités de transport et d'accueil des patients avec remboursement des frais,

- le document de consentement présenté et expliqué par les médecins aux patients, etc...

 

Nicolas Sireau a présenté un état des lieux de l'étude SONIA 1 menée au CHU de Liverpool, étude à laquelle plusieurs des patients présents ont participé. Les patients sont toustrès satisfaits de l'accueil et des soins reçus au CHU de Liverpool. Leurs déplacements ont été optimisés au mieux en fonction du lieu géographique d'où ils venaient.

 

Un échange de questions et réponses a eu lieu tout au long des présentations. Les principales réponses sont notées ci-dessous.Néanmoins, les patients ont été invités à reprendre contact avec l'équipe de Necker ou avec les associations de patients, l'ALCAP et l'AKU Society, pour toute autre question qu'ils souhaiteraient poser.

 

Il a été confirmé qu'il y aura bien deux groupes de patients parmi les 33 recrutés : un groupe recevant la Nitisinone et un autre non traité (il n'y aura pas de placebo). Le suivi médical des patients sera réalisé avec beaucoup de soin, quel que soit le groupe auquel ils appartiendront.

 

Le groupe des patients non traités est primordial pour plusieurs raisons:

- Il est nécessaire d'évaluer la sécurité d'utilisation de la Nitisinone.

L'étude clinique menée au NIH (National Health Institute), l'Institut National de la Santé) aux USA, n'a pas pu démontrer de différence statistique significative entre les deux groupes de patients. Il faut cette fois mettre toutes les chances en placeafin de prouver que la Nitisinone est efficace:

a. en incluantdavantage de patients,soit 140 au total (contre 40 précédemment au NIH)

b. sur une plus longue période,

c. avec un groupe non traité.

- Ce groupe de patients non traités, a été demandé par l'EMA (EuropeanMedicines Agency), l'Agence Européenne des Médicaments, laquelle donne les avis favorables aux Autorisations de Mise sur le Marché des médicaments (AMM).

-Il s'agit de la dernière opportunité de mener à bien un essai clinique avec la Nitisinone. Si cet objectif n'est pas atteint, la Nitisinone ne sera pas commercialisée pour le traitement de l'Alcaptonurie, ni même disponible pour cette utilisation.

 

L'étude clinique SONIA 2 est cruciale pour toute la communauté AKU. C'est pourquoi les patients souhaitant participer doivent être prêtsà se retrouver aussi bien dans le groupe qui ne reçoit pas de traitement, que dans celui traité par la Nitisinone, et à rester jusqu'à la fin des quatre années de suivi.

 

La prise en charge des frais ne se fera pas par la Sécurité Sociale, puisqu'il s'agit ici d'une étude clinique. Les frais de déplacement, accueil, hôtel, repasseront pris en charge par les organismes impliqués dans le programme. Pour le centre d'étude de Paris, c'est l'Institut Necker qui sera chargé d'effectuerun remboursement très rapide, souvent avant la fin de la visite de suivi à l'hôpital.

 

Dès la première visite d'inclusion du patient, un planningprévisionnel de toutes les visites de suivi nécessaires lui sera fourni, pour faciliter son organisation personnelle et professionnelle.

Pour les patients habitant loin de Paris, un hébergement la veille des visites prévues, sera organisé afin de pouvoir débuter au plus tôt, c'est à dire dès le lendemain, les examens nécessaires.

 

Bien entendu, les médecins généralistes ou spécialistes suivant habituellement leurs patients seront informés de la participation de leurs patients, ainsi que des modalités et de l'intérêt de l'étude clinique SONIA 2.Ils recevront régulièrement des comptes rendus sur l'état de santé de leurs patients inclus dans l'étude.

 

Il est prévu 40 patients inclus àLiverpool, 33 à Paris et 67 à Piestany en Slovaquie.

 

Un traitement contre les douleurs sera possible durant l'étude clinique SONIA 2.

Les patients qui sortiront de l'étude seront toujours suivis normalement en ce qui concerne leur Alcaptonurie.

 

L'étude débutera vers la fin du 4 ème trimestre 2013. La date sera fixée en fonction des délais de réponses des autorités réglementaires. Les patients seront informés suffisamment tôt afin de pouvoir s'organiser.

 

 

Serge SIREAU Natalia GINALDI

Président de l'ALCAP Coordinatrice Essais cliniques et Soutien patients ALCAP


Siège social :

18 chemin du Clos St Martin

78620 L'éTANG LA VILLE

01 39 58 59 61 / 06 32 81 17 16

serge@alcap.fr / www.alcap.fr

 

 

Bureau :

12 avenue des Prés

78180 MONTIGNY le Bretonneux

01 80 78 05 85

natalia.ginaldi@alcap.fr

 

Mardi 11 juin 2013

Alcaptonurie-Ochronose : réunion d'information le 5 juillet prochain à l'hôpital NECKER concernant l'étude clinique " SONIA 2 ".

 

Chers amis de l'ALCAP,

 

 

1) D'abord, quelques rappels à propos de SONIA 1 et SONIA 2 :

 

1.1 : SONIA 1

   Comme la plupart d'entre vous le savent (cf. nos courriers précédents), l'étude SONIA 1 est en cours à Liverpool (GB) et à Piestany (Slovaquie).

   à Liverpool, 15 patients européens (dont 4 Français et 4 Belges) y participent. Ils vont effectuer 3 visites au CHU sur une durée de 4 semaines. Ces visites ont débuté le 20 mai et se termineront début juillet.

   à Piestany, ce sont 25 patients qui participent à SONIA 1. Ils effectuent également 3 visites sur une durée de 4 semaines, à l'Institut Slovaque des Maladies Rhumatismales (NIRD). Elles ont débuté le 3 juin et se termineront fin août.

Ensuite, une quinzaine de jours sera nécessaire pour analyser les résultats et alors la dose adéquate de Nitisinone, administrée lors de l'étude SONIA 2, sera déterminée.

 

1.2 : SONIA 2 :

   Cette étude (qui est la principale) débutera à l'automne, probablement en octobre (date à définir). Elle se déroulera simultanément dans les 3 centres : Liverpool, Piestany et Paris.

   A Paris, c'est l'hôpital Necker qui la coordonnera et les examens seront réalisés conjointement à Necker et à Cochin. La participation de chaque patient à cette étude sera de 4 ans.

   C'est cette étude SONIA 2 qui permettra d'évaluer l'efficacité et la tolérance à long terme de la Nitisinone chez les patients souffrant d'Alcaptonurie. Elle est porteuse de grands espoirs.

 

 

2) Réunion d'information SONIA 2 organisée par l'hôpital Necker :

 

   Une réunion d'information destinée aux patients sur cette étude clinique est organisée par l'Hôpital Necker-Enfants Malades. Elle aura lieu le vendredi 5 juillet prochain, à 14 heures (amphithéâtre du bâtiment Robert Debré, porte D1). Elle se terminera vers 17 ou 18 heures.

   Une invitation a été diffusée fin avril par l'équipe du MaMEA (Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant et de l'Adulte) de Necker (voir copie ci-jointe).

   L'ALCAP et l' "AKU Society " (Cambridge) sont fiers de travailler en totale coopération avec les hôpitaux Necker et Cochin. Nous vous vous encourageons tous très vivement à participer à cette importante réunion.

   Pour toute question d'organisation pratique, n'hésitez pas à contacter les personnes suivantes :

   Mme Viviane Huyenh 01 71 19 64 29 viviane.huyenh@nck.aphp.fr

   Lors de cette de cette réunion, l'équipe qui sera à votre disposition pour vous exposer le déroulement de SONIA 2 et répondre à toutes vos questions sera principalement composée de :

Necker MaMEA :

  • Professeur Pascale de Lonlay (Chef d'Unité)

  • Docteur Kim Hanh Le Quan Sang (Pharmacologie Clinique)

  • Docteur Jean-Baptiste Arnoux (Médecin Attaché)

  • Mme Honorine Kayiarangwa (Attachée de Recherche Clinique)

  • Mme Viviane Huyenh (Attachée de Recherche Clinique)

Cochin :

  • Docteur Chantal Job-Deslandre (Rhumatologue)

  • Docteur Julien Wipff (Rhumatologue)

ALCAP :

  • Dr Natalia Ginaldi (Coordinatrice Recherche Clinique et Soutien Patients)

  • M. Serge Sireau (Président de l'ALCAP)

AKU Society :

  • Dr. Nicolas (Nick) Sireau (Président de l'AKU Society)

   Une trentaine de patients français a déjà donné son accord pour participer à l'étude clinique SONIA 2.

   N'hésitez pas à venir nombreux à la réunion du 5 juillet, avec vos familles et vos amis, même si vous ne pouvez pas participer à l'étude.

   Nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous informer par avance de votre présence à la réunion, ou de votre impossibilité de venir. Un bulletin réponse est ci-joint. Merci de nous le renvoyer dès que possible, par téléphone, courriel ou fax, à l'Hôpital Necker ou à l'ALCAP.

   Si vous avez des difficultés pour vous rendre à Necker, prenez dès maintenant contact avec nous.

   Comme demandé par certains patients et pour ceux qui le souhaitent, nous nous retrouverons le soir dans un restaurant local (aux frais de chacun). Merci de bien vouloir nous le confirmer de façon à ce que nous puissions effectuer les réservations nécessaires au plus tôt.

 

 

3) Bureau ALCAP :

 

Grâce au financement que notre Consortium " DevelopAKUre " a reçu de la Commission Européenne :

  • depuis début mai, l'ALCAP est installée dans un bureau à Saint-Quentin-en-Yvelines, dans la Pépinière d'Entreprises Innovantes de PROMOPOLE (voir adresse en entête de cette lettre).

  • Natalia Ginaldi (Docteur en Pharmacie) a été recrutée à temps partiel afin d'aider à la coordination des études cliniques et au soutien des patients. Elle connait bien les maladies rares puisqu'elle a travaillé chez ORPHANET. Elle travaille en étroite collaboration avec l'équipe de l'étude clinique SONIA 2 des hôpitaux Necker et Cochin. N'hésitez pas à la contacter directement (lundis, mardis et jeudis).

à bientôt d'avoir le plaisir de vous voir, ou revoir,

Bien amicalement,

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

PJ : Invitation Necker / Bulletin réponse / Plan Paris 15ème / Plan Necker / Hôtels près Necker
Ces études cliniques ne sont possibles que grâce au financement de l'Union Européenne et de l'engagement des Hôpitaux de l'AP-HP Necker-Enfants Malades et Cochin

109 Paget Road 18 chemin du Clos St Martin

CAMBRIDGE  CB2 9JG 78620  L'éTANG LA VILLE

Grande Bretagne France

www.akusociety.orgwww.alcap.org

Tel : + 44 1223 322 897Tél : 01 39 58 59 61

 

Jeudi 7 mars 2013

 

Objet : Alcaptonurie-Ochronose. étude clinique "SONIA 1" à Liverpool.

 

Chers amisde l'ALCAP,

 

Suite au courrier du 7 janvier 2013 qui vous a été adressé par l'Hôpital NECKER et l'ALCAP, concernant l'étude SONIA 1, nous pouvons maintenant fournir des informations complémentaires aux participants à cette étude.

 

En effet, des réunions se sont tenues aux hôpitaux NECKER et COCHIN vendredi dernier (1er mars) auxquelles ont participé les médecins de NECKER et de COCHIN, le Professeur RANGANATH (Liverpool), PSR (Hollande), l'AKU Society et l'ALCAP.

 

Les préparatifs pour organiser cette étude clinique progressent. Les protocoles sont bien définis. Comme prévu l'étude durera 4 (quatre) semaines en tout et aura lieu au CHU de Liverpool.

 

Deux visites à Liverpool étaient initialement prévues, mais l'Agence Britannique réglementaire des médicaments (l'équivalent de l'ANSM en France : Agence Nationale de Sécurité du Médicament) a demandé d'ajouter une troisième visite, après deux semaines, afin de vérifier que la Nitisinone n'est source d'aucun effet secondaire indésirable (principe de précaution).

 

En conséquence, il y aura donc 3 (trois) visites pour SONIA 1 :

1)    La première (à partir de midi le premier jour, départ matin du troisième jour) : entre le 29 avril et le 12 mai,

2)    La seconde (à partir de midi le premier jour, départ après-midi du deuxième jour):entre le 15 mai et le 26 mai,

3)    La troisième (à partir de midi le premier jour, départ matin du troisième jour) :entre le 29 mai et le 10 juin.

 

Les dates définitives des visites seront confirmées prochainement. En effet, des préparatifs restent à finaliser : organisation des emplois du temps des intervenants hospitaliers, interprètes, réservation des lits d'hôpital, mise en place des tests, etc...

Les réservations d'avion ou de trains ne peuvent pas être faites avant que tout soit mis en place au CHU de Liverpool.Merci d'avance pour votre patience !

 

C'est le CHU de Liverpool qui achètera vos billets d'avion ou de train et qui vous les enverra directement. L'AKU Society est déjà en train d'aider le CHU pour trouver les meilleurs horaires. Ceux-ci seront communiqués à chacun d'entre vous pour confirmation de votre part avant achat.

 

Pour les autres frais de transport (par exemple pour aller à l'aéroport ou à la gare), il vous suffira de présenter vos justificatifs au CHU de Liverpool lors de vos visites, pour vous faire rembourser.

 

Les participants seront pris en charge pendant ces 3 visites de façon à leur éviter toute fatigue.

 

Afin de faciliter les réservations, nous vous serions reconnaissants de bien vouloir nous confirmer dès que possible (à l'adresse : nick@akusociety.org) :

- l'orthographe précise de vos nom et prénom,

- date de naissance,

- nationalité,

- numéro de passeport ou de carte d'identité, date et lieu de délivrance, date d'expiration,

- adresse complète et numéro de téléphone.

 

Les patients qui participent à l'étude (ainsi que leur médecin) vont prochainement recevoir un dossier officiel SONIA 1. Ce dossier expliquera exactement en quoi l'étude va consister. Il comportera une fiche de consentement et une confirmation du diagnostic que votre médecin devra nous envoyer.

 

N'hésitez pas à nous contacter (e-mail, téléphone ou adresse postale ci-dessus) si vous avez des questions.

 

Amicalement,

 

 

 

 

 

Dr.Nicolas (Nick) SIREAU Serge SIREAU

AKU Society Chairman Président de l'ALCAP

 

 

Rappel : SONIA est l'abréviation de "SuitabilityOf Nitisinone In Alkaptonuria" ce qui peut être traduit par : aptitude, capacité de la Nitisinone pour guérir l'Alcaptonurie

 


Lundi 7 janvier 2013

 


 

CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES MéTABOLIQUES (Ma.M.E.A.)

NECKER-ENFANTS MALADES

149,161 rue de Sèvres 75743 PARIS CEDEX 15 

e-mail : ref.metabolique@nck.aphp.fr 

 

ASSOCIATION POUR LA LUTTE CONTRE L'ALCAPTONURIE DE L'ENFANT ET DE L'ADULTE

18 Chemin du Clos St Martin

78620  L'éTANG LA VILLE

01.39.58.59.61

e-mail : serge@alcap.frsite : www.alcap.fr

Vendredi 4 janvier 2013

 

BONNE NOUVELLE POUR LES PATIENTS ATTEINTS D'ALCAPTONURIE !

 

La Commission Européenne, dans son septième Programme-Cadre (FP7) a lancé en 2012 un Appel à Proposition sur le thème de la Recherche pour la Santé des citoyens Européens.

 

1)& étude clinique 

Sous l'impulsion et la direction à la fois de l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("AKU Society") et de l'Hôpital Royal de Liverpool, un consortium international a été créé pour répondre à cet Appel d'Offre, en proposant une étude clinique de l'Alcaptonurie sur 66 mois (5,5 années).

 

Le document scientifique et technique remis à la Commission Européenne comportait 110 pages

 

Nous avons le plaisir de vous annoncer que cette proposition a été retenue par la Commission Européenne (la note maximum a même été obtenue !).

 

2) Consortium Européen 

Les 12 organismes suivants participent à cette étude :

  Grande Bretagne : Hôpital Royal Universitaire de Liverpool, Alkaptonuria Society (association de patients) et Université de Liverpool.

   France : Hôpital Necker-Enfants Malades/Hôpital Cochin et association de patients ALCAP.

   Italie : Université de Sienne.

   Suède : Swedish Orphan Biovitrum International (SOBI, fabricant de la Nitisinone).

   Slovaquie: Institut de Physiologie Moléculaire & Génétique et Institut National des Maladies Rhumatismales.

   Hollande : Groupe PSR ("Orphan Experts") et CUDOS (Consultance en Développement de Médicaments).

   Danemark : Nordic Bioscience.

 

Le Consortium est composé de disciplines complémentaires, puisqu'il comprend des cliniciens, des chercheurs, des industriels et des associations de patients, tous dévoués à la recherche sur l'Alcaptonurie.

De nombreux scientifiques européens de renom participent aussi au projet.

De plus, trois chercheurs américains et trois britanniques dont l'expertise est reconnue mondialement sont associés, au titre de consultants extérieurs. 

 

3) Contrat 

Le contrat final a été signé entre le Consortium et la Commission Européenne. Les personnesqui ont été principalement en charge des négociations et qui représentent le Consortium sont le Dr. Nicolas (Nick) Sireau (AKU Society) et le Dr. Ranganath (Hôpital Royal Universitaire de Liverpool).

 

L'étude clinique va démarrer au 1er trimestre 2013.Pour permettre l'exécution du projet, un budget adapté a été alloué par la Commission Européenne. Il ne pourra être utilisé que selon des règles très strictes.

 

4)      Objectifs 

   Les objectifs scientifiques et techniques de cette étude clinique sont les suivants :

      Recherche de la dose efficace de Nitisinone pour faire baisser significativement les concentrations plasmatiques et urinaires de l'Acide HomoGentisique (AHG) avec un seuil acceptable de la Tyrosinémie.

      évaluation de l'efficacité et de la tolérance à long terme de la Nitisinone.

      étude de la progression de l'Alcaptonurie avant l'apparition d'Ochronose.

      Compilation des données et demande d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) de la Nitisinone pour le traitement de l'Alcaptonurie.

 

5)      Management du projet 

      En général :

L'équipe dirigeante du projet est constituée du Dr. Ranganath (coordinateur général, Hôpital Royal Universitaire de Liverpool), d'un Directeur du projet, du Pr. Jim Gallagher (Université de Liverpool) et du Dr. Nicolas (Nick) Sireau (AKU Society). 

 

      En France :

En ce qui concerne la France, c'est le Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Adulte et de l'Enfant (MaMEA) de l'Hôpital Necker, sous la direction du Pr. Pascale de Lonlay qui coordonne le projet. La recherche clinique est coordonnée par le Dr. Kim-Hanh Le Quan Sang (Pharmacologue Clinicienne, Département de Génétique, Hôpital Necker).  

Participent également :

o  quatre médecins consultants métaboliques de l'Hôpital Necker,

o  un médecin du Centre de Référence des Maladies Rhumatologiques (enfants) de l'Hôpital Necker,

o  trois médecins rhumatologues du Centre de Référence des Maladies Rhumatologiques (adultes) de l'Hôpital Cochin.

o  L'ALCAP, qui sera chargée du recrutement des patients et leur support (une personne est recherchée pour être embauchée à temps partiel pour ces tâches).

 

5)      Patients en France

Les patients connus de l'ALCAP et de l'Hôpital Necker seront contactés individuellement, ainsi que (en accord avec Necker) ceux connus des autres Centres de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme : Lille (Hôpital Jeanne de Flandre), Nancy (Hôpital Brabois), Paris (Hôpital Robert Debré), Clamart (Hôpital Antoine Béclère), Lyon Bron (Hôpital Femme-Mère-Enfant), Marseille (La Timone).

 

6)      Information 

Pendant l'étude, des fiches d'information, des communiqués de presse, des publications, des vidéos, etc... seront diffusés vers le public, les médias, les médecins concernés et les revues spécialisées.

Les résultats de l'étude seront communiqués aux Conférences Nationales et Internationales de la communauté médicale et de l'industrie.

Un site public internet a été créé : http://findAKUre.org

 

7)      Conclusion 

Grâce à ce projet, nous avons enfin l'espoir de vaincre l'Alcaptonurie-Ochronose et d'ainsi éviter la pose de prothèses, seule solution aujourd'hui pour réduire les longues et insupportables souffrances des patients.

Bien sûr, nous encourageons tous les patients à se porter volontaires pour participer à cette étude clinique et de nous contacter pour l'organisation pratique de l'étude.

 

Pr. Pascale de Lonlay    Serge Sireau      

MaMEA Necker ALCAP


 

LETTRE D'INFORMATION N 14 (SEPTEMBRE 2011)

 

 

 

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie-Ochronose, à leurs familles, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie en France, en Belgique et en Suisse.

 

L'Etang la Ville, le 19 septembre 2011

 

Chers amis de l'ALCAP,

 

Cette lettre traite des sujets suivants :

1) Les rencontres que l'ALCAP organise les 9 et 10 décembre prochains à Paris, entre les patients et les médecins.

2) La 5ème Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie, organisée par l' "AKU Society", les 18 et 19 novembre à Liverpool.

3) La traduction d'un article écrit par un patient Britannique (Docteur en Pharmacie) qui donne aux patients des explications sur la Nitisinone (le seul médicament connu actuellement qui pourrait traiter l'Alcaptonurie ou réduire sa progression).

4) Des nouvelles de l' "AKU Society".


1)  Rencontre familles / spécialistes les 9 et 10 décembre 2011 à Paris.

 

Tous les patients connus de l'ALCAP sont déjà au courant : une rencontre entre les patients atteints d'Alcaptonurie-Ochronose et les médecins spécialistes de la maladie aura lieu le vendredi 9 décembre prochain à Paris. Elle sera suivie d'une rencontre entre les patients eux-mêmes le samedi 10 décembre.

Ces réunions vont être possibles grâce à la "Fondation Groupama pour la Santé", laquelle a accordé à l'ALCAP une subvention pour prendre en compte une partie des frais engagés.

Nous sommes très reconnaissants à cette Fondation, ainsi qul'Alliance Maladies Rares, car leur soutien pour les Maladies Rares en France est fondamental.

Voici les modalités de la réunion :

Dates :

 

Vendredi 9 décembre après-midi et samedi 10 décembre matin.

 

Ces dates ont été retenues en fonction des disponibilités de la salle de réunion, de celles des médecins concernés, de la date de la prochaine réunion scientifique internationale sur l'Alcaptonurie (qui se tiendra à Liverpool à la mi-novembre), et pour que les patients puissent voyager le vendredi matin, puis rentrer chez eux le samedi après-midi.

 

Lieu :

 

Alliance Maladies Rares

Salle de réunion "Pétunia"

Plateforme Maladies Rares (01 56 53 53 40)

Hôpital Broussais

102 rue Didot, PARIS 75014

Déroulement des rencontres :

 

Vendredi 9 décembre après-midi : réunion patients / médecins

Samedi 10 décembre matin : discussions entre les patients

 

Thèmes qui seront abordés :

 

Vivre avec l'Alcaptonurie : Comment l'Alcaptonurie affecte le corps. Les patients exposeront la réalité quotidienne de leur vie avec la maladie. Ils pourront bien sûr poser aux médecins les questions précises qui leur semblent importantes.

Les patients pourront partager leurs méthodes, entre eux et avec les médecins, pour mieux supporter leurs douleurs et difficultés journalières.

 

Les handicaps liés à l'Alcaptonurie : Les problèmes liés au handicap, les problèmes articulaires et les soutiens possibles seront abordés.

 

Le rôle du médecin dans le traitement de l'Alcaptonurie : Les médecins discuteront des symptômes, comment améliorer le diagnostic, les perspectives d'avenir pour les tests cliniques avec la Nitisinone (médicament qui pourrait traiter l'Alcaptonurie-Ochronose) et la façon dont les patients qui le souhaitent, peuvent être impliqués.

Comment les changements de régime (basse protéine) et de style de vie peuvent ou non aider.

 

Recherches en cours sur l'Alcaptonurie : Un exposé interactif sur les travaux de recherche en cours, permettra aux patients de poser des questions. Nous disposerons des informations les plus récentes, puisque notre réunion fera suite à la conférence scientifique internationale sur l'Alcaptonurie qui se tiendra à Liverpool à la mi-novembre,.

 

Prise en compte de l'Alcaptonurie par le Ma.M.E.A. (Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant et de l'Adulte) à l'hôpital Necker : Les médecins de Necker répondront aux questions des patients.

 

Spécialistes ayant confirmé leur participation :

 

Dr. L. Ranganath (Royal Liverpool University Hospital) : Il est le médecin et chercheur dont les connaissances sur l'Alcaptonurie sont parmi les plus avancées en Europe, grâce au groupe de recherche sur la maladie qu'il coordonne au CHU de Liverpool et en Grande Bretagne (en coopération avec le "National Institute of Health" aux Etats-Unis, l'Université de Sienne en Italie et l'Académie des Sciences en Slovaquie).

Ses compétences sur l'Alcaptonurie-Ochronose sont impressionnantes.

Le Dr. Ranganath viendra spécialement de Liverpool pour notre réunion. Il ne parle pas français, mais l'ALCAP assurera une traduction simultanée.

 

Pr. R. Aquaron (Faculté de Médecine de la Timone, Marseille) : Il est bien connu de la majorité des patients français, puisqu'il est le conseiller scientifique de l'ALCAP. Sa grande compétence sur l'Alcaptonurie est extrêmement appréciée (il travaille sur la pathologie depuis plus de 20 ans).

 

Dr. F. Blanckaert (Rhumatologue à Arras) : Il suit plusieurs patients alcaptonuriques et connait très bien leurs préoccupations. Son dévouement pour la cause de l'Alcaptonurie est exceptionnel.

 

Hôpital Necker : Les spécialistes suivants du Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant et de l'Adulte (Ma.M.E.A.) dialogueront avec les patients :

  • Pr. P. de Lonlay (elle dirige le Ma.M.E.A) (présence à confirmer)
  • Dr. D. Rabier (Biochimie Métabolique)
  • Dr. C. Ottolenghi (Biochimie Métabolique)
  • Dr. A. Servais (Néphrologie adulte)
  • Dr. B. Bader Meunier (Pédiatrie, Immunologie)

Dr. Nicolas Sireau (Docteur en Sociologie). Il viendra spécialement de Cambridge. Comme vous le savez, il est le Président de l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("AKU Society"), pour laquelle il dévoue 100 % de son temps et de son énergie. C'est essentiellement grâce à lui que notre cause et la recherche sur l'Alcaptonurie-Ochronose progressent considérablement en ce moment en Europe.

 

Les patients :

 

Ces rencontres sont très importantes pour les patients : Déjà, des patients (et leurs conjoints ou famille) ont confirmé qu'ils participeront à ces réunions exceptionnelles.

C'est la première fois en France que les patients et leurs familles auront l'occasion de rencontrer tous les spécialistes de leur maladie.

C'est donc un rendez-vous à ne pas manquer, car il permettra aux patients et à leurs familles d'améliorer leurs connaissances sur les possibilités de soins et sur la prise en charge de leur maladie, si rare et si invalidante.

Même les patients âgés, ou handicapés par la maladie (ce qui est malheureusement souvent le cas) ont intérêt à faire tous les efforts possibles pour venir.

Beaucoup parmi les patients ont des difficultés à se déplacer, cependant ce serait dommage qu'ils manquent cette opportunité de rompre leur isolement. Ils pourront obtenir tous les renseignements qu'ils souhaitent pour améliorer leur condition.

Pour que cette rencontre soit une réussite pour tous, l'implication du plus grand nombre possible de patients est importante. Venez nombreux, ces échanges ne peuvent que vous être profitables.

L'accès en chaise roulante à la salle de réunion ne pose pas de problème.

Pour ceux qui viendront en voiture, un parking est disponible dans l'enceinte de l'hôpital Broussais, tout près de la Plateforme Maladies Rares.

 

Nota : La Communauté Maladies Rares pour l'Alcaptonurie, développée avec EURORDIS (Organisation Européenne des Maladies Rares) sera présentée.

 

Participation : Pour confirmer la participation de chacun, un bulletin d'inscription est disponible en cliquant sur le lien suivant : "bulletin d'inscription" .

Il n'est demandé aucune participation financière pour participer aux réunions, si ce n'est la prise en charge des frais de déplacement (transports, hôtel...).

Attention, pour trouver à se loger à Paris, les réservations d'hôtel doivent être faites dès maintenant. A ce sujet, l'ALCAP peut conseiller les patients qui le désirent.

Pour favoriser la convivialité entre les participants (patients, familles et médecins qui le souhaitent), un dîner sera offert par l'ALCAP le vendredi soir.

Le samedi midi, des plateaux repas seront à disposition en salle de réunion.

 

Autres participants : Toute autre personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie-Ochronose est bienvenue (médecin traitant ou professionnel de la santé par exemple...).

 

1) 5ème Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie :

 

Comme chaque année, l' "AKU Society" (association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie, basée à Cambridge) organise un colloque qui réunit tous les spécialistes et chercheurs concernés par l'Alcaptonurie-Ochronose en Europe et dans le monde.

Cette année, elle aura lieu les 18 et 19 novembre à l'Institut Médical de Liverpool.

Voici une partie du programme tel que prévu pour le moment (le programme définitif sera diffusé prochainement) :

 

Vendredi 18 novembre : Journée scientifique.

- Comment réaliser des essais cliniques pour l'Alcaptonurie en utilisant des marqueurs de sévérité 

(indice de notation de la gravité de l'Alcaptonurie) ?

- La Nitisinone, le médicament prometteur ?

- Investigations métaboliques sur l'Alcaptonurie et l'Ostéo-Arthrite

- Thérapie par remplacement d'enzymes pour l'Alcaptonurie

- Thérapie Génique pour l'Alcaptonurie

- Nouveaux bio-marqueurs des cartilages et des os pour l'Alcaptonurie

 

Samedi 19 novembre : Journée d'information des patients.

 

- La Communauté Maladies Rares pour l'Alcaptonurie, développée avec EURORDIS (Organisation Européenne des Maladies Rares).

- Des patients alcaptonuriques feront part de leurs méthodes pour mieux supporter leur maladie.

- Des nouvelles techniques de Kinésithérapie pour l'Alcaptonurie seront exposées.

- Information Génétique sur l'Alcaptonurie.

- Explications facilement compréhensibles par le public en ce qui concerne les dernières recherches sur l'Alcaptonurie.

 

Participants :

De nombreux spécialistes et chercheurs de divers pays (Europe, Etats-Unis, Moyen-Orient), ainsi que de nombreux patients (principalement Britanniques) sont déjà inscrits.

 

2)  "Ce que les patients ont besoin de savoir sur la Nitisinone (appelée aussi Orphadin ou NTBC)" :

Introduction :

Le texte ci-dessous est la traduction (par l'ALCAP) d'un article écrit par un Britannique, M. Duncan Batty (Docteur en Chimie Organique Synthétique, University College London), lui-même atteint d'Alcaptonurie.

Ce texte est disponible (en Anglais) , dans sa totalité, sur le site internet de l' "AKU Society" et sur le site internet de la "Rare Disease Community", rubrique "Alkaptonuria" (site EURORDIS).

Cet article a pour but de donner aux personnes qui souffrent d'Alcaptonurie (AKU) le point de vue d'un patient sur la Nitisinone, pourquoi elle peut éventuellement être un traitement de l'AKU et ce que l'on sait de ses effets lors d'une utilisation à long terme.

 

Début de la traduction :

 

A propos de l'auteur : Duncan Batty 

 

Duncan Batty a passé 2 ans de recherche universitaire à la fois à Chicago et à Paris. Puis il a travaillé 5 ans dans un institut de recherche gouvernemental sur l'isolation et la synthèse de nouveaux insecticides naturels à partir des plantes.

Plus récemment, il a accumulé une expérience de 12 années dans la recherche pharmaceutique, principalement au département de chimie médicinale d'une compagnie biopharmaceutique de renommée mondiale. Il faisait des tests de synthèse d'une nouvelle molécule destinée aux maladies immunes et inflammatoires.

Depuis 2002, il dirigeait le centre de composés d'une grande société pour conseiller quelles molécules ont un potentiel d'utilisation pour diverses maladies.

Duncan a été diagnostiqué avec l'Alcaptonurie alors qu'il était bébé, lorsque ses parents ont remarqué que ses couches devenaient brun / noir après quelque temps. Il est le quatrième d'une famille de cinq enfants. Ses trois autres frères et surs n'ont pas l'AKU, mais son jeune frère l'a. Ses parents n'ont aucun lien de consanguinité et il n'existe aucun historique AKU dans la famille. Il est marié et a 3 enfants adolescents, aucun d'eux n'a d'AHG dans leurs urines.

Duncan a commencé à sentir les effets de l'AKU à la fin des années 90. Sa mobilité a dégénéré au point qu'il n'était plus capable de continuer à travailler à plein temps. Il a été mis en invalidité en juin 2010 à l'âge de 48 ans. Il est bénévole pour l'AKU Society à temps partiel.

Duncan n'a aucune affiliation aux fabricants ou aux distributeurs de la Nitisinone.

 

Mon expérience personnelle avec la Nitisinone :

 

Je prends de la Nitisinone depuis octobre 2008. J'ai d'abord commencé avec une dose de 1mg par jour, mais pour des raisons d'approvisionnement la dose a été augmentée. Je prends maintenant une capsule de 2mg, laquelle est plus facilement disponible.

Quand je prenais 1mg par jour, l'AHG (Acide HomoGentisique) dans mon urine, était sous le seuil détectable par la technique d'analyse utilisée (Spectroscopie par Résonance Magnétique Nucléaire). Aucun dosage de Tyrosine n'a été effectué.

étant un homme d'un certain poids, je pèse environ 100 kg, la dose effective que je prenais à l'époque - 0.01mg/kg/jour - correspondait à 1 % de la dose prise par un malade HT-1 (atteint de Tyrosinémie de type 1).

Je n'ai pas remarqué d'effets négatifs en prenant de la Nitisinone. On me pose souvent la question : "Est-ce que ça marche ?" et ma réponse sincère est : "je ne sais pas".

En effet, quand j'ai commencé à prendre de la Nitisinone je souffrais déjà des effets néfastes de l'Alcaptonurie sur mon dos et mes articulations. J'avais déjà subi trois arthroscopies sur mon genou gauche, lequel depuis a dû être entièrement remplacé.

Récemment, des scans IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) de mes hanches ont montré dans chacune une dégradation considérable des cartilages.

Mon point de vue est que mes articulations étant en très mauvais état, la Nitisinone ne peut pas réduire les dégâts déjà existant, mais elle aide tout de même à empêcher, ou du moins à ralentir, la vitesse à laquelle davantage de dommages peuvent se produire.

Par exemple, pour le moment, je ne semble pas souffrir de complications associées aux valves cardiaques. J'espère que le fait de prendre de la Nitisinone empêchera maintenant des complications futures.

Cependant, il va me falloir continuer à vivre avec le mauvais état de mes articulations et leur usure grandissante, due aux lésions existantes.

 

Qu'est-ce que l'Alcaptonurie ?

 

L'Alcaptonurie (AKU) est une maladie rare, autosomique, récessive, métabolique, dont moins de 1.000 personnes seulement ont été identifiées dans le monde.

Elle est causée par une enzyme défectueuse, l'Acide HomoGentisique 1,2 dioxygénase (HGO), dans le chemin métabolique de la Tyrosine, qui est un acide aminé essentiel. Il en résulte un excès d'Acide HomoGentisique (AHG) dans le corps, dont la plus grande partie est excrétée dans l'urine. Celle-ci devient noire si on la laisse reposer à l'air libre quelque temps.

Cependant, l'acide AHG qui reste s'incruste dans différents tissus mous du corps, en particulier dans les cartilages. En conséquence de quoi la colonne vertébrale et les principales articulations sont sujettes à de sérieuses douleurs. De plus, leurs possibilités de mouvements se réduisent au fur et à mesure que le cartilage se dégrade et est en fin de compte détruit.

Les symptômes sont similaires à ceux de l'Arthrite, bien que l'AKU présente d'autres complications : elle peut affecter les valves cardiaques (l'aortique et la mitrale), elle peut augmenter les chances d'avoir des calculs (des reins ou de la prostate), les muscles et les ligaments peuvent être atteints.

Aucun traitement n'est connu pour guérir de l'AKU, le traitement de la douleur ou la chirurgie invasive sont les seules possibilités actuelles.

 

Qu'est-ce que la Nitisinone ?

 

La Nitisinone bloque une enzyme appelée HydroxPhenylPyruvate Dioxygénase (HPPD), que l'on trouve à la fois chez les animaux et les plantes.

Chez les plantes, elle affecte la production de chlorophylle dans les feuilles. En conséquence, la Nitisinone et d'autres composés proches, sont utilisés comme herbicides.

En 1992, de la Nitisinone a été administrée à un enfant Suédois très malade pour traiter sa Tyrosinémie Héréditaire de Type 1 (HT-1). C'est ainsi que le traitement de cette maladie est né. La Nitisinone est maintenant autorisée pour le traitement du HT-1.

 

Pourquoi la Nitisinone est un traitement potentiel pour l'Alcaptonurie ?

 

Pour l'Alcaptonurie et les maladies afférentes, le processus affecté est un chemin métabolique appelé catabolisme de la Tyrosine. La Tyrosine étant un acide aminé indispensable pour la vie. Nous consommons cet acide aminé en tant que protéine alimentaire. Un excès de Tyrosine est éliminé du corps humain par ce chemin.

Le catabolisme de la Tyrosine est automatique et il consiste en une série d'enzymes qui dégradent systématiquement la Tyrosine en métabolites non toxiques, lesquels peuvent être excrétés facilement.

Toute erreur dans les enzymes de ce chemin (mutations) peut entrainer une variété de problèmes médicaux. Ces problèmes médicaux dépendent de l'enzyme défectueuse et sont généralement mis en évidence par l'excès du métabolite produit.

Dans le cas du HT-1, la maladie est causée par une mutation de l'enzyme FumarylAcetate Hydrolase (FAH), qui est la cause de l'accumulation de métabolites toxiques. Ils sont à l'origine d'une maladie grave du foie chez les enfants qui, si elle n'est pas traitée, entraîne la mort. Une manière d'arrêter l'accumulation de ces toxines consiste à bloquer l'une des enzymes dans la chaîne.

La Nitisinone bloque une enzyme plus en amont dans la chaîne, appelée HydroxPhenylPyruvate dioxygénase (HPPD), laquelle empêche le processus de dégradation avant que le corps puisse créer les toxines observées dans le HT-1.

Alors, pourquoi pense-t-on que la Nitisinone est un traitement potentiel de l'AKU ?

Il est important de noter que l'enzyme HPPD apparaît dans le chemin de dégradation de la Tyrosine avant la mutation de l'enzyme responsable de l'AKU. Ainsi, il devrait réduire les niveaux d'AHG produit, ce qui résulte en une réduction ou une élimination, dès le début, des complications de l'AKU.

 

Pourquoi la Nitisinone n'est pas disponible pour l'AKU ?

 

Comme tous les produits médicaux réglementés, il existe des processus très bien définis pour prouver l'efficacité et la sécurité de tout nouveau médicament.

Dans le cas de la Nitisinone, le profil sécurité a été bien établi, ce qui lui permet d'être vendu comme médicament. Mais son efficacité pour le traitement de l'AKU n'a toujours pas été prouvé statistiquement.

Des essais rigoureux ont été réalisés pendant trois ans par une équipe de recherche aux USA. Ils ont été financés par le NIH ("National Institutes of Health") et se sont terminés en 2009. Ces essais ont été exécutés sur 40 patients, dont 20 ont pris de la Nitisinone et 20 ont pris un placebo.

Les Cliniciens ont mesuré toute une série de mouvements des articulations des patients, avant, pendant et après les essais. Bien que des améliorations aient pu être notées, ce ne fut pas statistiquement significatif. Cela ne signifie pas que la Nitisinone ne marche pas, mais simplement qu'il est nécessaire d'approfondir ce travail pour prouver que ça fonctionne bien.

Les essais Américains ont mis en lumière que la création d'un "test" de référence était la clef, c'est à dire des mesures réelles des problèmes médicaux. Ce qui n'est pas une tâche facile étant donné la complexité des symptômes de l'AKU. Ceci est compliqué par le fait que la procédure standard pour améliorer la signification statistique des essais cliniques est d'utiliser un groupe de patients plus nombreux, or la communauté AKU n'en dispose pas.

 

Effets secondaires potentiels à long terme :

 

La majorité des données de toxicologie et de sécurité provient des essais effectués sur l'homme pour le HT-1.

Pour ces patients, la dose moyenne est de 1 milligramme de Nitisinone par kilogramme de poids du patient par jour (1mg/kg/jour). Cette dose peut être augmentée à 2 mg/kg/jour si le patient ne répond pas à la dose inférieure.

En particulier, des problèmes significatifs aux yeux ont été observés, cependant ils ont pu être maîtrisés en observant un régime alimentaire contenant peu de Tyrosine. Ce régime a pour but de maintenir les niveaux de Tyrosine du plasma sanguin sous 500 M.

Récemment, il y a eu deux rapports concernant des enfants HT-1 qui ont reçu de la Nitisinone depuis leur petite enfance. Quelques uns de ces enfants ont montré des problèmes de développement et de comportement lorsqu'ils ont atteint l'âge scolaire. Les auteurs ont soulevé l'hypothèse que ceci pourrait être dû à leurs niveaux élevés de Tyrosine. Cependant, les auteurs admettent que les enfants en question n'ont peut-être pas suivi strictement la médication et le régime alimentaire prescrit pour le HT-1. En conséquence, leurs niveaux de Tyrosine sont exceptionnellement élevés.

D'autre part, ces problèmes de comportement pourraient être dû au HT-1 lui-même, mais ils n'ont jamais été observés auparavant, parce que la plupart des patients n'ont pas survécu assez longtemps sans le traitement par la Nitisinone.

Les investigations qui ont été effectuées ont montré qu'il n'y a pas assez de preuves pour véritablement prouver la raison de ces changements. D'autres études doivent être entreprises pour clarifier la situation.

 

Y a t-il des différences observées entre des patients HT-1 et AKU qui prennent de la Nitisinone ?

 

En théorie, comme la Nitisinone bloque le HPPD, il devrait y avoir beaucoup de similarités avec le traitement de ces deux pathologies. Cependant, la dose moyenne pour les patients HT-1 est de 1 mg/kg/jour tandis que pour l'AKU c'est 2 mg par patient (c'est à dire 0,05 à 0,01 mg/kg/jour).

Des rapports mentionnent que quelques patients HT-1 ont été traités avec succès (la présence du métabolite toxique n'a pas été détectée dans les échantillons sanguins) avec des doses de 0,5 à 0,65 mg/kg/jour, alors que des patients AKU qui prennent 0,01 mg/kg/jour présentent des niveaux d'AHG indétectables dans leurs urines. On ne sait pas bien pourquoi les métabolites de ces deux pathologies sont contrôlés par des doses si faibles.

Cependant, avec les doses plus basses utilisées pour les patients AKU, le niveau de Tyrosine dans le plasma sanguin est si réduit que lors des essais du NIH aucune modification de régime n'a été estimée nécessaire. D'autres études avec un éventail de dosages serait peut être nécessaire pour équilibrer les niveaux de AHG et de Tyrosine dans le plasma sanguin des patients AKU.

 

Quels essais cliniques supplémentaires pourraient être effectués pour montrer que la Nitisinone est efficace pour traiter l'AKU ?

 

Comme la plupart des choses dans la vie, prendre son temps pour analyser ce qu'on essaie d'atteindre avant de commencer peut vous faire économiser beaucoup de temps, d'argent et de frustrations dans le futur.

Ceci est particulièrement important lorsque l'on conçoit un essai clinique. C'est pourquoi les compagnies pharmaceutiques dépensent beaucoup d'argent pour s'assurer que tout est bien prévu avant de commencer.

En ce qui concerne un essai clinique pour tout traitement de l'AKU, plusieurs problèmes ont besoin d'être analysés.

 

Option A : Essai clinique traditionnel.

 

Qu'est-ce que je veux dire par essai clinique traditionnel ? La pratique standard lorsqu'on établit un essai clinique (dont le titre complet est : essai clinique phase III) pour regarder l'efficacité d'un médicament consiste à disposer de résultats observables. Par exemple, une réduction de la pression sanguine pour ceux qui testent un nouvel antihypertenseur.

Pour des pathologies médicales plus complexes où une cause et un effet direct ne peuvent pas être mesurés, un système de notations internationalement accepté et qui concerne tous les symptômes de la maladie, est utilisé. Par exemple, les essais cliniques pour l'Arthrite Rhumatoïde (RA) ont pendant de nombreuses années utilisé le système de notations de l'ACR (American College of Rhumatology). Cette grille de pondération mesure les évolutions d'ensemble de l'Arthrite Rhumatoïde du patient, plutôt que juste celles des mains, des pieds ou autres articulations.

Ces systèmes de notations ont le bénéfice supplémentaire de réduire au minimum la nature subjective des impressions des patients, surtout lorsque la pathologie entraîne des douleurs chroniques, puisque le seuil de douleur de chacun est différent.

Ces trois dernières années les cliniciens impliqués dans la recherche sur l'AKU (à Liverpool) ont développé un indice de notation de la gravité de l'Alcaptonurie (AKUSSI = AKU Severity Score Index), lequel a maintenant été agréé et validé. C'est ce système de notations qui pourrait être utilisé pour d'autres essais cliniques.

 

Combien de temps les essais cliniques ont ils besoin de durer ?

 

Pour beaucoup d'essais cliniques, des effets sont souvent observables après un court laps de temps et ces résultats peuvent d'ores et déjà être mesurés.

Dès le début du traitement du HT-1 avec la Nitisinone, après seulement quelques jours ou semaines, les patients ont montré des améliorations marquées de leur condition. Malheureusement, il existe des maladies, telles que l'AKU, pour lesquelles il n'y a pas d'amélioration aussi rapide.

Il faut beaucoup d'années pour démontrer de façon concluante que le traitement est efficace, même en utilisant des systèmes de notations comme l'AKUSSI.

Les conséquences de l'AKU prennent beaucoup de temps pour être reconnues chez un patient. Il a été suggéré qu'il faudrait 5 à 10 ans d'essais cliniques pour prouver l'efficacité de la Nitisinone. Non seulement cela reviendrait très cher de réaliser de tels essais, mais les autorités de contrôle auraient besoin d'être convaincues qu'il y a de très fortes chances d'obtenir des résultats positifs avant d'autoriser ces essais.

Il y aussi des considérations éthiques à prendre en compte, en effet les patients qui ne participent pas aux essais cliniques vont peut être ne pas pouvoir utiliser le seul traitement disponible. Lorsque la Nitisinone sera autorisée pour l'AKU, les problèmes d'articulations des non-participants se seront peut-être aggravés.

 

Option B : Définition d'essais cliniques avec des paramètres de substitution :

 

La première question à se poser est : "qu'est-ce qu'un paramètre de substitution ?"

Un paramètre de substitution est défini par le NIH comme étant "un biomarqueur dont le but est de se substituer au résultat clinique". Qu'est ce que cela signifie en pratique ?

Normalement, comme décrit ci-dessus, le but des essais cliniques est d'en tirer profit pour trouver un moyen de soulager, de réduire les symptômes d'une maladie.

Les autorités réglementaires autorisent les critères de substitution quand le paramètre principal doit être évité à tout prix, par exemple la mort, ou quand une population de patients est si petite qu'il sera impossible d'obtenir des résultats statistiques significatifs.

Par exemple, des hauts niveaux de cholestérol peuvent entrainer un risque élevé de crise cardiaque et la prise de statines réduit ce risque. Ce ne sont pas les statines qui réduisent la fréquence des crises cardiaques, mais il est médicalement accepté qu'il est bénéfique de réduire les niveaux de cholestérol, c'est à dire que le niveau de cholestérol est le paramètre de substitution.

Les autorités réglementaires aux USA et en Europe ont confirmé qu'il est difficile de définir des essais cliniques pour les maladies rares, de part leur propre nature. En conséquence elles sont d'accord pour prendre en compte les paramètres de substitution pour ces maladies, à condition que le lien entre les résultats et les effets bénéfiques soient prouvés.

 

 

 

En ce qui concerne l'AKU, il est connu depuis longtemps que les niveaux élevés d'AHG sont causés par l'enzyme défectueuse et que les dépôts d'AHG entraînent la dégradation des tissus mous.

Récemment, plusieurs rapports ont montré que la Nitisinone réduit de plus de 95% les niveaux d'AHG à la fois dans l'urine et dans le plasma sanguin, comparé aux dosages effectués avant que le traitement ne commence.

La difficulté est d'arriver à ce que les autorités réglementaires acceptent que la réduction d'AHG, qui est le paramètre de substitution, réduit les effets débilitants de l'AKU. Si les autorités acceptent que cet argument soit valide, alors la définition d'un essai clinique serait bien plus facile, elle serait aussi plus rapide à réaliser et aurait des meilleures chances de succès.

Des recherches sont déjà en cours pour valider ce lien. Le raisonnement actuel est d'utiliser une sorte d'approche qui combine le paramètre de substitution AHG et le système de notation AKUSSI, pour contrôler les résultats sur le patient.

 

Qui devrait participer aux essais ?

 

Pour beaucoup de maladies il existe une grande population de patients, dans laquelle les cliniciens peuvent faire un choix. Ceci n'est pas vrai en ce qui concerne les maladies rares comme l'Alcaptonurie. Même si une association de patients comme l'AKU Society a fait un travail considérable ces dernières années pour entrer en contact avec des malades alcaptonuriques dans le monde, leur recensement est faible (environ 600 sont aujourd'hui connus de l' "AKU Society).

Pour que des essais cliniques réussissent, il faut maintenir l'équilibre entre :

- avoir le moins de patients possibles pour l'essai, de manière à ce qu'il soit maîtrisable et pour réduire les coûts,

- en avoir un nombre suffisant, pour prendre en compte que certains patients n'iront pas au bout de l'essai, mais disposer aussi d'assez de données pour prouver statistiquement que le traitement est efficace. Plus leur nombre sera élevé, meilleures seront les statistiques.

Une autre considération importante concernant un traitement pour l'AKU est la nature même de l'état et des besoins des malades pris individuellement. Pour ceux qui présentent déjà des symptômes avancés, il est peu probable que le traitement améliorera les tissus endommagés. De plus tout dommage existant va probablement accroître la possibilité de rencontrer d'autres complications.

Par exemple, si un patient a une hanche abîmée, l'usure continuelle causée par cette lésion va certainement accroître le besoin d'un remplacement de l'articulation. Ainsi, il est très difficile de mesurer une augmentation des dommages au delà des altérations existantes. Inversement, à part les vaccinations, il n'est pas commun de donner des médicaments à des gens qui se portent bien pour prévenir une maladie avant qu'elle montre des symptômes. Le prix des médicaments et les effets secondaires potentiels pour une utilisation à long terme sont souvent mentionnés comme raisons pour ne pas commencer trop tôt. Si un patient est traité précocement et ne développe pas de symptômes, certains diront avec un malin plaisir que le patient n'aurait de toute façon pas montré les effets débilitants de la maladie.

Appliquer un essai clinique sur de jeunes adultes pourrait apparaître comme la solution évidente, mais cette idée en elle même crée son propre dilemme. Comme mentionné ci-dessus à propos de la durée d'un essai clinique, quel qu'il soit, celui-ci devra être réalisé sur une très longue période. Si l'essai est couronné de succès, les patients sur placebo auront commencé à présenter les effets néfastes de l'Alcaptonurie, ce qui les met dans une situation similaire à celle des patients âgés.

Peut-être que la solution est d'autoriser les jeunes adultes qui le souhaitent, à prendre de la Nitisinone, tout en exerçant une surveillance médicale sur une période prolongée. Une comparaison avec les patients qui ont décidé de ne pas prendre le médicament et ceux de la génération plus âgée devrait fournir les données dont on a besoin.

Les obstacles majeurs à franchir seront d'obtenir l'approbation des autorités réglementaires, le financement des coûts de traitement par les établissements de santé et de soins et une surveillance régulière.

A noter également qu'un nombre significatif de malades ne sont diagnostiqués AKU qu'assez tard dans la vie, souvent après avoir cherché un avis médical pendant longtemps à cause de douleurs excessives aux articulations. L'errance diagnostique pour ces malades est courante.

D'autre part, des rapports scientifiques ont mentionné une opération chirurgicale de laparoscopie (technique peu invasive et de haute technologie qui emploie une caméra haute définition pendant l'opération) sur les genoux d'un patient pour déterminer s'il a de l'Ochronose. C'est bon à savoir, mais ce n'est pas un moyen simple de diagnostic !

S'il est établi que pour traiter l'Alcaptonurie, prendre de la Nitisinone est bénéfique avant que les symptômes commencent à apparaître, les patients qui auront été diagnostiqués plus tard dans la vie ne pourront donc pas profiter des pleins bénéfices de la Nitisinone.

Il existe clairement un besoin, non satisfait pour le moment, pour établir un test simple de diagnostic destiné aux enfants pour déterminer si quelqu'un a l'AKU ou non. De la même manière, un test de diagnostic devrait être élaboré pour diagnostiquer l'AKU chez des patients plus âgés, que ces patients commencent à avoir des lésions ou non. Plus tôt le diagnostic sera fait, meilleures seront les chances de pouvoir traiter la maladie.

En résumé :

 

L'Alcaptonurie a été la première maladie métabolique héréditaire identifiée, il y a presque onze décades (par le Pr. Garrod en 1902). Pendant les premières dix décades, très peu de recherche a été faite sur cette maladie et beaucoup d'informations inexactes a été diffusée pendant ce temps.

Ce n'est que ces dix dernières années qu'il a été finalement reconnu qu'il existait un besoin, non satisfait jusqu'alors, de comprendre et traiter de l'AKU. Lors de la dernière décade, beaucoup de progrès ont été réalisés.

La création de l'AKU Society en Grande Bretagne en 2003, ainsi que des associations en France, Amérique du Nord et Italie, ont beaucoup aidé pour fournir un support aux patients dans le monde. Plus de malades ont été identifiés ces 10 dernières années que dans le passé.

En conséquence, des études cliniques formelles ont été lancées pour déterminer :

- quand les patients commencent à être affectés par l'Alcaptonurie,

- quelles sont les parties du corps qui peuvent être affectées,

- comment la dégénérescence des tissus mous se produit en fonction de l'âge.

Des recherches officielles sur l'Alcaptonurie ont été réalisées et sont toujours en cours actuellement. Des conférences scientifiques sont organisées pour discuter des derniers résultats. Un médicament potentiel a été identifié pour traiter l'AKU et des essais cliniques initiaux ont été réalisés. Un plan a été défini pour obtenir dès que possible un traitement qui soit disponible pour tous et le but final à long terme est bien sûr de trouver une guérison.

Pour que cet élan continue sur sa lancée, plusieurs points clef ont besoin d'un support continu :

1)   Il existe de nombreux patients qui ne sont diagnostiqués AKU que tard dans la vie. Or le consensus est que l'efficacité de tout traitement contre l'AKU sera la plus grande s'il est administré tôt dans la vie, ainsi une détection précoce est vitale.

2)   Il est essentiel de maintenir l'intérêt de la communauté scientifique sur l'AKU. La nature humaine est de se lasser d'un sujet quand le temps passe. Malheureusement, l'Alcaptonurie ne va pas disparaître juste parce qu'on s'en lasse.

3)   Finalement, comme pour la plupart des choses, l'argent intervient. Beaucoup du travail qui a déjà été fait a été obtenu grâce à des bourses ou des donations. Pour que ce travail puisse continuer les niveaux de financement ont besoin d'augmenter. Les essais cliniques coûtent très cher.

Fin de traduction

 

 

 

 

4)   Quelques nouvelles de Grande Bretagne ("AKU Society") :

 

Rappelons que l' "AKU Society" est une association de bénévoles.

 

Le Collège Imperial (Londres) et l'AKU Society font équipe pour étudier la thérapie génique :

Une équipe de recherche, dirigée par le fondateur de la "British Society for Gene

Therapy", va travailler sur le développement d'une thérapie génique pour l'Alcaptonurie.

 

Partenariat pour développer une thérapie par remplacement d'enzyme pour l'Alcaptonurie :

L'AKU Society a lancé un partenariat avec la société "Protein Technologies Ltd" (Londres) ainsi qu'avec l'Université de Liverpool, pour développer un modèle de thérapie par remplacement d'enzyme pour l'Alcaptonurie.

 

Symposium sur l'Alcaptonurie et l'Ostéo-Arthrite à Liverpool :

Il s'est tenu en mai dernier avec l'OARSI ("Osteoarthritis Research Society International") pour étudier les liens entre l'Alcaptonurie et l'Ostéo-Arthrite.

 

Colloque sur l'Alcaptonurie à Cardiff :

En juin dernier, cette réunion a rassemblé plus de 70 spécialistes en maladies métaboliques : des scientifiques, des représentants de l'industrie pharmaceutique (en particulier la "Swedish Orphan Biovitrum", fabricant de la Nitisinone) ainsi que des représentants de la Sécurité Sociale Britannique (NHS) et des patients.

 

Congrès International de Recherche sur les Maladies Rares et Orphelines :

L'AKU Society (Nicolas Sireau) va participer à ce congrès à Bâle (campus de NOVARTIS) fin février / début mars 2012.

 

Publication de nouveaux articles scientifiques sur l'Alcaptonurie :

De nombreux articles scientifiques ont été publiés cet été à propos de recherches sur l'Alcaptonurie (leurs références sont disponibles sur le site internet de l'AKU Society ("September AKU e-news) : Grande Bretagne : 4, Italie : 2, USA : 1, Slovénie : 1, Slovaquie : 1, Turquie : 1, Inde : 2

 

AKU Society North America :

Grâce à l'"AKU Society Grande Bretagne", une association pour la lutte contre l'Alcaptonurie a été créée aux Etats-Unis / Canada : l'"AKU Society North America".

 

Rapport sur ce que coûte un patient alcaptonurique à la Sécurité Sociale Britannique(NHS) 

et à la Société :

L' "AKU Society" a demandé à un Cabinet Comptable réputé d'étudier quel est le coût moyen d'un patient atteint d'Alcaptonurie. L'étude a porté sur les 80 patients connus en Grande Bretagne.

C'est un sujet important, de manière à pouvoir convaincre le NHS ("National Health Service") de la nécessité de disposer de médecins spécialistes de l'Alcaptonurie.

Les conclusions principales de ce rapport sont les suivantes :

 

  • Les coûts varient considérablement d'un patient à l'autre, car ils dépendent de l'état de la progression de la maladie, du nombre d'interventions chirurgicales et des soins requis.
  • Frais directs pour le NHS : ils peuvent dépasser 114.000€ par patient et par an.
  • Coûts indirects (arrêts de travail...) pour la Société en général : ils ont été évalués de 1,6 à 8 millions d'Euros par an (pour 80 patients).

Beaucoup de ces coûts sont dûs au faits que :

les soins sont fort mal coordonnés,

beaucoup de malades n'ont pas accès aux traitements adéquats,

beaucoup de médecins n'ont aucune connaissance sur la pathologie,

l'erreur de diagnostic est courante.

 

Conclusion : il y a un véritable besoin (en Grande Bretagne) pour un Centre Spécialisé dans l'Alcaptonurie (heureusement, nous avons en France l'équipe du Ma.M.E.A à Necker !).

 

Réponse, en coopération Européenne, à un Appel d'Offre Communautaire (FP7) :

La Commission Européenne a émis un Appel d'Offres (FP7) dont le but est d'aider la recherche sur les maladies rares.

Pour répondre à cet Appel d'Offres, l' "AKU Society" et l'Université de Liverpool ont rassemblé, dans un consortium Européen, des partenaires universitaires, hospitaliers, industriels et associations de patients.

Ainsi, des organisations de Grande Bretagne, Italie, France (hôpital Necker), Slovaquie, Hollande et Suède coopèrent pour proposer à la Commission Européenne une étude clinique internationale sur l'Alcaptonurie.

C'est un travail considérable et le dossier sera remis (première phase) avant le 4 octobre prochain.

 

5)   Cotisations et dons 2011 :

 

Encore une fois merci aux personnes qui aident l'ALCAP par leurs dons ou cotisations.

Rappelons cependant, à l'attention de ceux qui n'ont pas encore fait de versement cette année, que notre association (entièrement bénévole) ne peut vivre que grâce à l'implication de ses adhérents, familles et amis (cotisation annuelle de 15€, dons selon convenance, à l'ordre de "ALCAP").

 

Bien cordialement,

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

serge@sireau.net

PJ : Bulletin d'inscription aux rencontres des 9 et 10 décembre 2011.

 

Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin 78620 L'ETANG LA VILLE

01 83 58 23 16 / 06 32 81 17 16

e-mail : serge@sireau.net ou serge@alcap.fr Site internet : www.alcap.fr ou www.alcap.org

 


 

ORDRE DU JOUR des Rencontres Médecins / Patients des 9 & 10 décembre 2011

 

VENDREDI  9  DECEMBRE :

 

13H30 - 14H00 : Accueil des participants, hall d'entrée de l'Alliance Maladies Rares.

Café, thé, jus de fruits, viennoiseries en salle de réunion "Pétunia".

 

Les durées indiquées incluent le temps (5 à 10 minutes maximum) des questions qui seront posées par l'assistance à la fin de chaque présentation.

 

14H00 - 14H15 :    Bienvenue à la réunion.

(15mn L'ALCAP et ses activités en France.

Serge SIREAU (Président de l'ALCAP).

 

14H15 - 14H35 :   L'AKU Society et ses activités en Grande Bretagne et à l'International.

(20mn)    Nicolas SIREAU (Président de l'AKU Society).

 

14H35 - 15H00 :  L'Alcaptonurie-Ochronose en France.

(25mn) Pr. Robert AQUARON (Campus Santé, La Timone, Marseille)

 

15H00 - 15H15 :    Le rôle du Rhumatologue.

Dr. Frank BLANCKAERT (Rhumatologue à Arras)

 

15H15 - 16H00 :  Le Centre de Recherche sur l'Alcaptonurie-Ochronose de Liverpool.

(45mn) Compte-rendu de la 5ème Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie tenue

à Liverpool les 18 & 19 novembre 2011.

Recherche : Tests sur les souris, Essais cliniques avec la Nitisinone. NIH.

Thérapie par réparation d'enzyme, Thérapie par remplacement de protéine. Thérapie génique.

Dr. Lakshminarayan RANGANATH (CHU Liverpool)

 

16H00 - 16H20 :  Pause café  (20mn)

 

16H20 - 16H50 : Le Ma.M.E.A. (Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant

     et de l'Adulte, Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris).

Expérience de NECKER dans le traitement des Tyrosinémies par la Nitisinone.

Pr. Pascale de LONLAY,  Dr. Aude SERVAIS,  Dr. Daniel RABIER, Dr. Chris OTTOLENGHI, Dr. Brigitte BADER MEUNIER, Dr. Jean-Baptiste ARNOUX,

et l'équipe de Rhumatologie de l'Hôpital COCHIN.

 

17H50 - 17h10 :   Etude clinique en cours sur l'Alcaptonurie (Liverpool & Necker).

Dr. Lakshminarayan RANGANATH & Pr. Pascale. de LONLAY

 

17H10 - 17H30 :  Diététique.

Mme Sandrine DUBOIS

 

17H30 - 18H30 :    Questions des patients et discussions avec les médecins.

(1h00) Animateurs : Serge SIREAU & Nicolas SIREAU

 

19H00 : Dîner au restaurant "C'est mon plaisir", 53 rue Didot 75014 Paris

 

 

SAMEDI 10 DECEMBRE :

 

9H00 - 9H30 : Accueil des participants.

Café, thé, jus de fruits, viennoiseries en salle de  réunion "Pétunia".

 

9H30 - 11H00 : Témoignages des patients et discussions avec le Dr. L. RANGANATH,

(1h30) le Pr. R. AQUARON, l'AKU Society et l'ALCAP.

Réalité quotidienne de la vie avec la maladie.

Symptômes. Diagnostic. Handicaps. Evolution avec l'âge...

Serge SIREAU & Nicolas SIREAU

 

11H00 - 11H20 :    Pause café (20mn)

 

11H20 - 12H20 :    Questions des  patients et discussions avec le Dr. L. RANGANATH,

(1h00) le Pr. R. AQUARON, l'AKU Society et l'ALCAP.

Les traitements actuels : Style de vie, Régime, Kinésithérapie, Antalgiques...

Serge SIREAU & Nicolas SIREAU

 

12H20 -12H35 : Associations AKU de patients : Italie, USA/Canada, Allemagne, Belgique...

Animateur : Nicolas SIREAU

 

12H35 - 12H50 : Organismes Maladies Rares : Alliance Maladies Rares, EURORDIS,

Maladies Rares Info Service, Solidarité Handicap autour des Maladies Rares.

: Serge SIREAU

12H50 - 13H00 :  Conclusion et clôture des réunions.

(10mn)

 

13H00 - 14H00 : Buffet en salle de réunion.

 

 

ooOOoo

 

Rappel du lieu des réunions : Alliance Maladies Rares, Plateforme Maladies Rares, Salle "Pétunia" 

96 rue Didot 75014 Paris

 

 

 

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin  78620  L'ETANG LA VILLE 

01 83 58 23 16  /  06 32 81 17 16

e-mail : serge@sireau.net ou  serge@alcap.fr   Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org

 


 

Mercredi 30 novembre 2011

 

 

Objet :   Alcaptonurie-Ochronose : DERNIERES INFORMATIONS avant les rencontres Médecins / Patients des 9 & 10 décembre 2011 à l'Alliance Maladies Rares à Paris.

 

Chers amis de l'ALCAP,

 

1) Ordre du jour :

 

 Cette rencontre a essentiellement pour buts :

- d'informer les patients sur l'état des connaissances actuelles de l'Alcaptonurie-Ochronose, dans le cadre d'un dialogue médecins / patients,

- de mettre les patients en contact avec les spécialistes (en particulier ceux du MaMEA, Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'hôpital Necker).

 

Le programme de ces deux demi-journées est très chargé (voir l'ordre du jour ci-joint) :

-  le vendredi après-midi sera principalement occupé par des exposés du corps médical. Chaque présentation sera suivie par 5 à 10 minutes de questions posées par l'assistance. Davantage de questions pourront être posées en fin d'après-midi.

- le samedi matin sera presqu'exclusivement réservé aux questions et aux discussions approfondies entre les patients (+ familles et amis) et les médecins.

 

2) Questions soulevées par les patients :

 

Bien entendu, chacun pourra poser les questions qu'il, ou elle, souhaite, dans les périodes réservées à celles-ci.

Cependant, je vous encourage à m'envoyer dès maintenant (par courrier postal ou par e-mail) toutes les questions que vous désirez voir débattues durant ces deux demi-journées.

Des cartons seront distribués en début de réunion, sur lesquels vous pourrez inscrire les questions qui vous viennent à l'esprit durant les présentations des médecins (ils pourront être déposés dans une boîte).

 

3) Témoignages des patients :

 

Pour les patients qui souhaitent faire partager l'assistance de leur témoignage (samedi matin), merci de bien vouloir le préparer dès maintenant.

 

4) Conférenciers :

 

Si possible, il est demandé que chaque conférencier fournisse une copie (par e-mail) de ses présentations quelques jours avant vendredi 9 décembre, de façon à gagner du temps d'installation.

Sinon, chacun peut amener sa présentation sur une clef  USB ou sur son PC portable.

 

6) Contact avec le MaMEA :

 

La plaquette du MaMEA (Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant et de l'Adulte de l'hôpital Necker-Enfants Malades) sera fournie à chacun des participants.  Elle contient les coordonnées des médecins.

  

7) Nombre de participants :

 

Au 29 novembre, 19 patients ont confirmé leur présence (2 autres sont en attente de confirmation, une vient d'annuler pour des raisons de santé). Les accompagnateurs (familles et amis) sont 20.

11 médecins participeront à la réunion du vendredi.

Nous serons donc une cinquantaine de personnes.

En tout, l'ALCAP a, aujourd'hui, connaissance de 36 patients en France et 4 en Belgique.

La patiente la plus âgée, qui va venir spécialement de Marseille malgré ses douleurs, handicaps, difficultés de transport et de logement, a 86 ans !

Quatre familles qui ont des enfants alcaptonuriques seront présentes.

Les 4 patients belges vont faire le déplacement.

 

8) Inscriptions de dernière minute :

 

Les personnes (patients, familles ou amis) qui ne sont pas encore inscrites sont toujours bienvenues. N'hésitez pas à me contacter.

 

Je vous souhaite que ces rencontres vous soient fructueuses et utiles, mais surtout qu'elles vous permettent de mieux supporter votre Alcaptonurie.

Nous avons beaucoup d'espoir dans les recherches et travaux en cours.

 

Bien amicalement,

 

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

 


 

                              L'étang la Ville, le 21 Octobre 2011

 

 

Objet : Rencontres Médecins / Patients des 9 & 10 décembre 2011.

            INFORMATIONS PRATIQUES. 

 

Chers amis de l'ALCAP,

 

         Vous trouverez ci-dessous et ci-joint des informations pratiques concernant ces réunions :

 

1)  Lieu :

 

Comme indiqué dans nos lettres précédentes, nos réunions auront lieu à l'Alliance Maladies Rares (dans la salle "Pétunia", 75 m2, pouvant accueillir 65 personnes).

L'Alliance se trouve dans le bâtiment de la Plateforme Maladies Rares (ce bâtiment héberge aussi EURORDIS, l'Institut des Maladies Rares, Maladies Rares Info Service et ORPHANET).

La "plateforme" est dans l'enceinte de l'hôpital BROUSSAIS, juste en face du bâtiment de la Croix Rouge.

L'entrée piétons est au 96 rue Didot, dans le 14ème arrondissement de Paris.

Vous serez accueillis dans le hall d'entrée du bâtiment.

Ci-dessous une photo de l'entrée du bâtiment de l'Alliance :

 

       Alliance.jpg

 

 

2)  Accès piéton depuis une Gare (Gare de Lyon, du Nord, St Lazare ou Montparnasse) :

 

Le métro le plus proche est la station "Plaisance" sur la ligne 13.

 

 

3)  Accès en voiture :

 

Malheureusement, depuis une quinzaine de jours il n'est plus possible de se garer dans l'enceinte de l'hôpital Broussais (les emplacements viennent d'être récupérés par la Mairie de Paris), sauf pour les véhicules ayant un macaron AP-HP, GIG-GIC ou un caducée.

Il est déconseillé de se garer dans les rues avoisinantes, à cause du risque élevé de contravention (emplacements libres rares et limités à 2 heures).

Il faut donc se garer dans un parking.

 

4)  Hôtels :

 

Pour ceux qui n'ont pas encore réservé, nous conseillons de le faire au plus vite, car les disponibilités se réduisent de jour en jour (et les prix augmentent).

 

5)  Restauration :

 

Vendredi 9 décembre midi :

Veuillez SVP prévoir votre déjeuner avant de venir en réunion. Du café, thé, etc... des jus de fruits et de l'eau, ainsi que quelques viennoiseries seront à votre disposition, à votre arrivée, près de la salle de réunion.

 

Vendredi 9 décembre soir :

Tous les participants (médecins, patients et familles) sont invités à un dîner convivial au restaurant "C'est mon plaisir" à partir de 19H. Il est situé au 53 rue Didot (à environ 500m).

Entrée, plat, dessert, boissons (eau et vin) et café ou thé, seront offerts, avec un choix entre deux menus (poisson ou viande), lesquels vous seront communiqués en novembre. Votre choix vous sera demandé à l'avance.

 

Samedi 10 décembre midi :

Un buffet (+ boissons) sera offert.

 

6)  Assurance :

 

A la demande de l'Alliance, une assurance Responsabilité Civile a été souscrite par l'ALCAP, à cette occasion.

 

7)  Confirmations :

 

Selon les confirmations écrites déjà reçues, nous serons (médecins, patients et familles) environ 40 participants.

 

16 patients (sur les 38 connus de l'ALCAP en France et Belgique) ont déjà confirmé par écrit leur participation.

Ce sont (par ordre des numéros de départements) : Selena (05, Hautes-Alpes), Mylène (06, Alpes Maritimes), Chantal (06, Alpes Maritimes), Jacqueline (13, Bouches du Rhône), Bruno (35, Ille-et-Vilaine), Fabienne (59, Nord), Claudine (62, Pas de Calais), André (62, Pas de Calais), Olivier (63, Puy de Dôme), Michelle (73, Savoie), Jean (78, Yvelines), Christelle (90, Territoire de Belfort), Almasse (92, Hauts de Seine), Micheline (974, Réunion), Jean-Luc (Belgique), Sarah (Belgique).

 

Pour les réservations des repas, nous avons besoin de connaître dès que possible le décompte final des convives. Nous demandons donc aux personnes qui n'ont pas encore renvoyé leur fiche d'inscription, de le faire rapidement. Merci d'avance.

 

8)  Remerciements :

 

Encore une fois, nous tenons à remercier, pour leur aide ou leur participation à nos réunions des 9 & 10 décembre :

 

GROUPAMA POUR LA SANTE pour sa subvention, sans laquelle cette rencontre médecins / patients ne serait pas possible.

Le Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant et l'Adulte (Ma.M.E.A.) et les médecins de l'hôpital NECKER.

L'ALLIANCE MALADIES RARES, qui nous prête gracieusement ses installations, ainsi que pour ses nombreux et judicieux conseils.

L'AKU SOCIETY Britannique et en particulier le Dr. Ranganath du CHU de Liverpool.

                                                                   

9)  Dernières informations avant les réunions :

 

Un courrier vous sera adressé fin novembre.

 

 

A bientôt et bien cordialement,

 

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

 

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin  78620  L'ETANG LA VILLE 

e-mail : serge@alcap.fr  Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org

 


Lettre d'information n 13 (avril 2011)

 

 

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie en France et en Belgique.

 

Lyon, le 9 mai 2011

 

Chers amis de l'ALCAP,

 

 

1)      Prise en compte de l'Alcaptonurie à l'Hôpital Necker  :


Nous avons le plaisir de vous informer que, suite à nos discussions avec le Professeur Pascale de Lonlay, laquelle dirige le Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant et de l'Adulte (Ma.M.E.A. : http://mamea.aphp.fr ) à l'Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, l'Alcaptonurie est désormais prise en compte par le Centre de Référence Ma.M.E.A..

La réunion de lancement aura lieu le 11 juillet à Necker. Diverses disciplines y seront représentées : Maladies Héréditaires du Métabolisme, Rhumatologie, Génétique, Immunologie, Biochimie Métabolique, Pharmacie... De plus, le Professeur Robert Aquaron et le Docteur Franck Blanckaert nous ont déjà assurés de leur présence à cette réunion. Si d'autres professionnels de la santé sont intéressés, ils peuvent s'inscrire directement en contactant le secrétariat du Ma.M.E.A. (adresse ci-dessous).

C'est la première fois qu'un Centre de Référence va étudier cette maladie ultra-rare.

Nous sommes très reconnaissants au Professeur Pascale de Lonlay et tous les médecins participants qui acceptent de donner de leur temps et de leur énergie pour les malades atteints d'Alcaptonurie.

D'ores et déjà, le Professeur Pascale de Lonlay, nous a autorisés à informer nos patients (33 en France) qu'ils peuvent, dès maintenant, venir en consultation à Necker (contact : Mme Karine Lehec, Secrétaire du Centre de Référence des Maladies Métaboliques, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 PARIS CEDEX 15, Tél. 01.42.19.26.94, Fax. 01.44.49.48.50).

 

 

2)      Fondation Groupama : rencontre patients - médecins :

 

Pour faire suite aux souhaits de nos patients, nous avons, en mars, déposé un dossier de demande de soutien, auprès de la "Fondation Groupama pour la Santé" (www.fondation-groupama.com) pour organiser une rencontre entre les patients atteints d'Alcaptonurie (et leurs familles proches), entre eux, mais aussi avec des médecins et des scientifiques.

Nous avons le plaisir de vous informer que la Fondation Groupama a retenu notre projet en nous accordant une subvention partielle.

Nous sommes très reconnaissants envers la Fondation Groupama pour la Santé pour l'aide apportée. Grâce à Groupama, ce sera la première fois que les patients français (et leurs familles) pourront se rencontrer et parler avec des médecins connaissant la maladie.

Nous suggérons deux demi-journées de rencontres, à Paris, à la Plateforme Maladies Rares (hôpital Broussais), ou à l'hôpital Necker, de manière à ce que les personnes intéressées puissent voyager le matin de la première journée et retourner chez eux l'après-midi de la deuxième journée.

L'après-midi de la première journée pourrait être consacrée à une rencontre entre patients + familles. La matinée de la deuxième journée pourrait être consacrée à une rencontre patients-médecins.

Nous sommes ouverts à toutes suggestions : dates préférées, horaires, lieu, etc... Merci de bien vouloir contacter l'ALCAP à ce sujet.

Une participation (partielle) de l'ALCAP aux frais de voyage ou de subsistance (grâce à la subvention Groupama) sera éventuellement possible dans la mesure de nos possibilités et des besoins réels exprimés.

 

 

3)      AFM / Téléthon 

 

Avec l'AKU Society, nous avons eu la chance de rencontrer la Direction de l'AFM (Association Française contre les Myopathies : http://www.afm-telethon.fr).

Malgré leur emploi du temps fort chargé, Mme Laurence Tiennot-Herment (très dévouée et dynamique Présidente de l'AFM) et ses collaborateurs nous ont, lors d'une réunion particulière, très utilement avisés sur les actions que nous devons entreprendre pour faire progresser la recherche sur l'Alcaptonurie (protocoles de recherche, définition d'essais cliniques, recherche de financement, etc...).

Nous avons ensuite visité l'Institut de Myologie (Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière) qui a été créé grâce à l'AFM / Téléthon. Quelle réussite et quel magnifique exemple que cet Institut !

Un grand merci à l'AFM / Téléthon qui joue un rôle primordial dans la recherche sur les Maladies Rares. Rappelons que (entre autres) l'AFM / Téléthon, subventionne l'Alliance Maladies Rares (dont le soutien pour l'ALCAP est fondamental).

 

 

4)      Recherche sur l'Alcaptonurie en France :

 

Ce qui manque cruellement à l'Alcaptonurie en France, c'est une équipe de recherche sur la maladie (INSERM ou autre). Une équipe qui travaille en coopération internationale avec celles qui existent déjà en Grande Bretagne (Liverpool), USA (NIH Bethesda), Italie (Sienne), Slovaquie (Bratislava), etc...

Nous avons le plaisir de vous informer que grâce au GIS-Institut des Maladies Rares (http://www.institutmaladiesrares.net) dirigé par le Professeur Nicolas Levy, l'identification d'une telle équipe en France est en cours.

Rappelons que le GIS-Maladies Rares est installé à la Plateforme Maladies Rares sur le site de l'Hôpital Broussais.

 

 

5)      EURORDIS : Communautés Internet Maladies Rares

 

Un nouveau site internet vient d'être créé par EURORDIS (Alliance Européenne d'Associations de Maladies Rares : www.eurordis.org).

L'adresse de ce nouveau site est : www.rarediseasecommunities.org/fr

Il a pour but d'aider les patients à comprendre leur maladie, à rencontrer d'autres personnes atteintes et il fournit des outils pour mieux vivre avec elle.

L'Alcaptonurie y est bien sûr représentée puisque nous avons travaillé avec EURORDIS pourcréer des pages dédiées à la maladie :

http://www.rarediseasecommunities.org/fr/community/alcaptonuria-aku

N'hésitez pas à le consulter et à fournir vos témoignages (comme l'ont déjà fait des patients de l'ALCAP).

 

 

6)      Nouvelles de l'AKU Society :

 

Comme la plupart d'entre vous le sait, l'AKU Society (Cambridge / Liverpool) est l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie. Cette association, très dynamique, est dirigée par le Dr. Nicolas Sireau, lequel a deux enfants (7 et 10 ans) atteints d'Alcaptonurie.

L'AKU Society, en plus de son site internet (www.alkaptonuria.info) édite un blog (en anglais) dédié à l'Alcaptonurie. Il est intitulé "le Guide de l'Alcaptonurie, Maladie Rare" (http://akurarediseaseguide.wordpress.com) et est mis à jour presque journellement.

Pour ceux qui ne lisent pas l'anglais, voici une liste (titres) de quelques unes des multiples activités de l'AKU Society résumées dans les nombreux articles de ce blog (premier trimestre 2011). A noter que le Dr. Nicolas Sireau a été invité (sans frais) aux manifestations listées ci-dessous.

 

6.1 : Participation à la Conférence organisée par la revue "The Economist" : présentation sur l'Alcaptonurie devant les dirigeants des 200 plus grandes sociétés pharmaceutiques mondiales réunies pour "The Economist Pharma Summit", dans un grand hôtel de Londres.

 

6.2 : Participation au Congrès Mondial sur les Médicaments Orphelins, à Genève.

 

6.3 : Participation à la Conférence "Partenariat pour guérir" ("Partnering for Cures"), à New York.

 

6.4 : Intense lobbying auprès de la société pharmaceutique suédoise SOBI (Swedish Orphan Biovitrum) qui fabrique la Nitisinone.

 

6.5 : Participation à NORD (US National Organization for Rare Disorders) : Organisation Nationale Américaine pour les Maladies Rares.

 

6.6 : Obtention de financement pour l'AKU Society : amis et famille (www.justgiving.com),
évènements ( www.thebritish10klondon.co.uk ),
fondations ( " http://www.foylefoundation.org.uk  ").

 

6.7 : Participation à la Conférence Maladies Rares et Entreprises Sociales, à Oxford.

 

6.8 : Aide à la création d'une Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie aux USA et Canada ("AKU Society North America").

 

6.9 : Participation à la Communauté Internet Maladies Rares d'EURORDIS.

 

6.10 : Coopération avec l'Académie des Sciences Slovaques.

 

A noter que ce blog comporte bien d'autres informations, par exemple :

-          comment créer des essais cliniques,

-          des histoires de patients,

-          utilisation des médias sociaux.

 

                D'autres informations sont disponibles sur les sites suivants /

         www.alkaptonuria.info

         le forum Yahoo britannique sur l'Alcaptonurie :

http://health.groups.yahoo.com/group/alkaptonuria-society

 

 

7)      ALLIANCE MALADIES RARES :

 

                Quatre présentations ont particulièrement retenu notre attention lors de l'Assemblée Plénière de l'Alliance Maladies Rares, le 2 avril dernier.

 

 

7.1: Mme. Laurence Tiennot-Herment (Présidente de l'AFM-Téléthon) :

 

                L'AFM-Téléthon participe au financement de plusieurs organismes de recherche sur les Maladies Rares, entre autres :

  • Le Généthon : Centre de Recherche sur le Génome Humain (Maladies Génétiques, Thérapie Génique...).

www.genethon.fr et www.genopole.fr

  • L'Istem : Institut des Cellules Souches pour le Traitement des Maladies Monogéniques.

www.istem.eu.

  • La Fondation Imagine : Institut des Maladies Génétiques.

www.fondationimagine.org

  • Le Groupement d'Intérêt Scientifique : GIS-Institut des Maladies Rares.

www.institutmaladiesrares.net

 

7.2 : Mme. Viviane Viollet (Présidente de l'Alliance) :

 

                Le Rapport d'Activités 2010 de l'Alliance a été présenté ainsi que le Plan National Maladies Rares 2011 2014 (PNMR2).

                Le nombre et la qualité des actions entreprises par l'Alliance sont impressionnants.

www.alliance-maladies-rares.org

 

Remarque : Nous pouvons envoyer aux membres de l'ALCAP qui le souhaitent une copie du Rapport d'Activités 2010 et du Plan d'Action 2011de l'Alliance (ainsi qu'un document sur le PNMR 2011-2014).

 

7.3 : Pr. Nicolas Lévy (Président du GIS-Institut des Maladies Rares) :

                Le GIS qu'il dirige va évoluer vers une Fondation de Coopération Scientifique dont la finalité stratégique sera de développer des essais thérapeutiques et des molécules pour les Maladies Rares.

                Cette Fondation coordonnera la recherche sur les Maladies Rares en France, assurera la veille, l'alerte et l'écoute, informera les équipes de recherche, partagera les connaissances, apportera du financement (public, associatif ou privé).

                Elle sera créée à l'été 2011et abritée par la Fondation "Agissons pour la Santé" (en cours de constitution par l'INSERM, le CNRS, les Instituts de Recherche...) et liée par convention avec cette Fondation.

                Elle aura pour partenaires :

  • ceux de la Plateforme Maladies Rares (ORPHANET, EURORDIS, l'ALLIANCE, Maladies Rares Info Service...).

www.plateforme-maladiesrares.org

  • la Banque Nationale des Données Maladies Rares qui est créée dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2011-2014 (PNMR2).

http://www.gouvernement.fr/gouvernement/plan-maladies-rares-2011-2014-mieux-prendre-en-charge-les-patients-et-developper-la-rec

  • le projet "Radico" (financé par le Grand Emprunt) qui sera piloté par la Fondation et grâce auquel il sera mis en place des cohortes de patients atteints de Maladies Rares. http://www.investissement-avenir.gouv.fr/
     

  • le réseau d'investigation "Orphandev" qui va mettre en place dans un cadre réglementaire les essais thérapeutiques nécessaires aux Maladies Rares.

www.jo-association.eu/association-orphandev

  • une structure de recherche en Sciences Humaines et Sociales sur les Maladies Rares (en projet).

                Ses sources de financement seront d'ordre public (PNMR2, Agence Nationale pour la Recherche, Hôpitaux, Assistance Publique...), privé (partenaires industriels...) et associatif (AFM, Alliance, associations...).

                Elle sera dirigée par :

  • un Conseil d'Administration qui définira les orientations stratégiques et les priorités de la recherche. Il sera constitué de l'INSERM (fondateur), certaines Universités (deux parisiennes et deux provinciales pour débuter), l'Assistance Publique (AP-HP), les Associations de Malades (l'AFM et l'Alliance), des partenaires industriels (selon leur financement)

  • un Conseil Scientifique qui évaluera la qualité et la pertinence des projets.

 

7.4 : Thomas Heuyer, Délégué Général de Maladies Rares Info Service :

 

Maladies Rares Info Service (MRIS, www.maladiesraresinfo.org) est un service d'information et de soutien aux personnes atteintes d'une Maladie Rare.

Ce Service peut être contacté par téléphone : 0810 63 19 20 (9h-13h / 14h-18h), par e-mail ou par courrier postal (voir le site internet).

L'équipe qui répond aux questions est constituée de médecins (généraliste, généticien, pédiatre, biologiste) et d'un documentaliste scientifique.

La règle est la confidentialité (anonymat). Des réponses individuelles sont fournies face à des situations individuelles. Par contre, aucun diagnostic, ni pronostic ou suivi au long cours ne sont donnés.

Le budget annuel du MRIS est de 500.000€. Il provient en majeure partie de l'AFM (47%) et de l'Institut National de Prévention et d'Education pour la Santé (38% ), mais aussi du Ministère de la Santé, de Groupama et de la Fondation du LEEM (Syndicat des Entreprises Pharmaceutiques, www.leem.org).

Les usagers de ce Service sont principalement 50% des malades et 40% des proches.

Les Services délivrés concernent des informations médicales sur la pathologie, une orientation médicale, un suivi médico-social, du soutien, les coordonnées des associations de malades, des informations et des orientations liées à l'accompagnement social.

Le MRIS a créé un Observatoire des Maladies Rares, en ce sens qu'il collecte des informations sur le problèmes soulevés par les Maladies Rares et analyse l'évolution de ces données d'une année sur l'autre (errance diagnostique...).

Le MRIS organise également des formations (3 modules de 3 heures chacun) sur les problématiques des Maladies Rares (besoins des professionnels, expertise acquise et à partager).

Le Rapport d'Activités du MRIS figure sur leur site internet.

 

8)      SOLHAND (Solidarité Handicap autour des Maladies Rares) :

 

L'ALCAP a participé à la Journée Nationale de SOLHAND, le 30 avril dernier.

 

L'association SOLIDARITE HANDICAP est dirigée par Mme Annie Moissin, qui déploie en permanence un dévouement et une énergie extraordinaire pour aider les associations de malades et les patients handicapés par une Maladie Rare.

 

SOLHAND regroupe 25 associations (www.solhand-maladiesrares.org).

 

Lors de cette journée, un remarquable exposé sur la douleur physique et morale a été présenté par le Docteur Francine Hirszowski (médecin généraliste et médecin en soins palliatifs à l'Hôpital Paul Brousse de Villejuif, spécialiste de la douleur).

 

Nota : Une copie du Rapport d'Activité 2010 et du texte de la Conférence sur la Douleur, peuvent être envoyés aux membres de l'ALCAP, sur demande.

 

 

9) Cotisations et dons 2011 :

 

L'ALCAP ne vit que grâce à vos dons et cotisations. Si vous n'avez pas encore envoyé votre contribution (cotisation annuelle : 15€), merci de bien vouloir vous en occuper dès maintenant !

Bien amicalement,

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

serge@sireau.net

06 32 81 17 16

 

PS : Nous avons conscience que des personnes âgées, très handicapées par l'Alcaptonurie n'ont pas accès à internet (c'est l'une des raisons pour laquelle nous envoyons aussi cette lettre par courrier postal). Cependant, nous indiquons toujours les adresses des sites internet des organismes cités, car ils sont une source indispensable de renseignements. N'hésitez pas à transmettre notre lettre à votre entourage, de manière à ce que vos proches puissent se connecter sur les sites mentionnés et vous informer.

 

  

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin 78620 L'ETANG LA VILLE 01 83 58 23 16

e-mail : serge@alcap.frSite internet : www.alcap.fr ou www.alcap.org



 

Lettre d'information n 12 (janvier 2011)

 

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie en France, en Belgique et dans les pays francophones.

 

L'étang la Ville, le 30 janvier 2011

Chers amis de l'ALCAP,

La 4ème Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie s'est tenue à Cambridge (GB) les 10 et 11 janvier derniers.

 

Ce colloque a été organisé par l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("AKU Society", Dr. Nicolas SIREAU) et a été hébergé par le collège SIDNEY SUSSEX de Cambridge (Pr. Tim COX).

 

Une soixantaine de scientifiques, médecins, chercheurs, représentants de l'industrie pharmaceutique et patients y ont participé.

 

Divers pays ont été représentés :

  • La Grande Bretagne (Universités de Liverpool, Cambridge, Londres, Oxford, Birmingham),
  • Les états Unis (Institut National de la Santé),
  • L'Italie (Université de Sienne),
  • La France (Université de Marseille),
  • La Slovaquie (Académie des Sciences),
  • La Jordanie (Université de Mutah),
  • La Suède (Laboratoire Swedish Orphan Biovitrum International),
  • La Hollande et l'Allemagne.

                                                  

Les présentations effectuées par les participants ont été de grande qualité. Ces présentations, pour la plupart, seront bientôt disponibles sur internet, sur le site britannique  www.findAKUre.org (avec accord de leurs auteurs).

                                                  

La conférence s'étant déroulée exclusivement en anglais et les présentations étant bien sûr en anglais, nous vous diffuserons leur résumé (en français !), progressivement,  dans d'autres lettres d'information, au fur et à mesure de leur traduction

 

Les discussions entre spécialistes ont couvert de nombreux domaines, en particulier :

         les avancées dans la recherche scientifique de base (laquelle démontre qu'il y a de plus en plus de liens entre l'Alcaptonurie et l'Ostéoarthrite),

         la définition de nouveaux essais cliniques avec la Nitisinone (appelée aussi Orphadin, ou NTBC).  Nous avons de grands espoirs dans ce médicament pour le traitement de l'Alcaptonurie.

                                      

L'Alcaptonurie  prend des années pour devenir symptomatique et elle affecte chaque patient différemment. Il est donc difficile de déterminer à quel âge les essais cliniques doivent commencer, pour combien de temps et les mesures à effectuer (à ce propos, le Dr. Ranganath, Université de Liverpool,  a développé un indice de sévérité de la maladie, ce qui devrait considérablement aider à résoudre ces problèmes).

 

                                                  

Il apparaît que nous allons avoir besoin de plus de temps que prévu initialement pour étudier les bénéfices de la Nitisinone sur les patients. En effet, nous devons travailler en coopération avec divers centres en Europe et dans le monde, de manière à rassembler suffisamment de patients. La participation de la Slovaquie et de la Jordanie est donc importante, puisque ces pays ont un grand nombre de malades.

 

Notre principal challenge sera d'obtenir les financements nécessaires pour une telle étude, car peu de fondations ou organismes procurent des fonds pour des essais sur plus de 3 ou 4 ans.

 

Cordialement,

 

 

  

 Serge SIREAU

 Président de l'ALCAP

 

 

PS : La journée des maladies rares 2011 aura lieu le 28 février prochain.

 

http://www.rarediseaseday.org/country/fr/france

 

http://www.eurordis.org/fr/content/journee-des-maladies-rares-2011

 

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Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin  78620  L'ETANG LA VILLE  06 32 81 17 16

e-mail : serge@alcap.fr   Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org

 

 


Lettre d'information n 11 (novembre 2010)

 

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie en France, en Belgique et dans les pays francophones.

 

                                                                                                                                                                   L'étang la Ville, le 15 novembre 2010

  Chers amis de l'ALCAP,

Vous trouverez ci-joint l'ordre du jour (provisoire) de la 4ème Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie, laquelle va se tenir à Cambridge (GB) les 10 et 11 janvier prochain.

Ce colloque est organisé par l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie (AKU Society, Dr. Nicolas SIREAU) et sera hébergé par le collège SIDNEY SUSSEX de Cambridge (Pr. Tim COX).

De nombreux scientifiques, médecins et chercheurs vont y participer (une cinquantaine de personnes sont attendues).

Divers pays seront représentés :

  • La Grande Bretagne (Universités de Liverpool, Cambridge, Londres, Oxford, Birmingham),
  • Les états Unis (Institut National de la Santé),
  • L'Italie (Université de Sienne),
  • La France (Université de Marseille),
  • La Slovaquie (Académie des Sciences).

Le but principal de cette Conférence est non seulement de faire le point sur les connaissances actuelles de la maladie, mais surtout de définir une stratégie de recherche pour le traitement de l'Alcaptonurie et de renforcer la coopération internationale.

N'hésitez pas à en informer les personnes de votre entourage susceptibles d'être intéressées ou de participer à cette conférence.

 

Bien amicalement,

    Serge SIREAU
    Président de l'ALCAP

 

PJ : Ordre du jour 

Sites internet (en anglais) :
AKU Society : www.alkaptonuria.info
Collège SIDNEY SUSSEX:  www.sid.cam.ac.uk/visitors

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin  78620  L'ETANG LA VILLE  01 83 58 23 16

e-mail : serge@alcap.fr   Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org 





 

4ème conférence internationale sur l'Alcaptonurie

Trouver un traitement pour l'Alcaptonurie   

(programme provisoire, novembre 2010)   

( traduction de l'ordre du jour en anglais : ALCAP)

Collège Sidney Sussex, Cambridge

Lundi 10 Mardi 11 janvier 2011

Sous le patronage du Professeur T. M. Cox, Université de Cambridge

Sous le parrainage de l'AKU Society

 

L'Alcaptonurie (AKU) a été la première maladie héréditaire identifiée. Elle le fut, en 1901, par le Docteur GARROD à Londres. Elle est causée par le déficit d'une enzyme, entraînant l'accumulation dans les tissus d'un acide (l'Acide HomoGentisique) à un taux de 2.000 fois la normale. Les personnes atteintes deviennent très handicapées.

Unissons nous pour explorer des voies novatrices pour traiter l'AKU.

 

Buts de la conférence :

 

  1. Faire connaître l'état des dernières recherches (fondamentale et clinique) sur l'AKU.
  2. Construire un plan d'action pour le traitement de l'AKU.
  3. Renforcer la collaboration internationale.

 

Déroulement de la Conférence :

 

Chaque présentation durera 20 minutes et sera suivie de 10 minutes de questions.

Il sera possible d'avoir des discussions approfondies lors des séances plénières et des groupes de travail.

Il est demandé que chaque conférencier fournisse une copie de ses présentations quelques jours avant ce colloque.

Noter que la conférence se déroulera exclusivement en anglais.

 

Tarifs :

 

Enregistrement avec logement en chambre supérieure au collège (tous repas inclus) : 245 (300)

Enregistrement avec logement en chambre standard au collège (tous repas inclus) : 195 (230)

Enregistrement seul (déjeuner inclus) : 25/ jour (30/jour)

Des réductions sont accordées aux équipes de recherche et aux doctorants.

 

Logement :

 

Ces prix couvrent deux nuits (celles du dimanche et du lundi), le petit déjeuner, le déjeuner et le dîner du lundi, ainsi que le petit déjeuner et le déjeuner du mardi.

 

Inscription :

 

Pour vous inscrire, veuillez SVP contacter (en français ou en anglais) : booking@akusociety.org avant le 17 décembre 2010.

 

Lundi 10 janvier 2011

 

9h00    OUVERTURE DES PORTES / ENREGISTREMENT

9h30 :  Bienvenue à la Conférence

Professeur T. M. COX (hôte) et Docteur Nicolas SIREAU (AKU Society)

 

SéANCE PLéNIèRE : Science fondamentale

Président : Professeur Jim GALLAGHER, Université de Liverpool

 

9h55 : INTRODUCTION

10h00 : Dégénérescence des disques intervertébraux et Ostéoarthrite

Docteur Jill URBAN, Université d'Oxford

10h30 : L'organisation de la matrice extracellulaire (santé et maladie)

Docteur Liz LAIRD, Université de Liverpool

 

11h00 : PAUSE THé

11h30 : Ochronose et dégénérescence des cartilages dans l'Alcaptonurie

Adam TAYLOR, Université de Liverpool

12h00 : Imagerie du cartilage calcifié et de l'os sous-chondral

Professeur Alan BOYDE, Université Queen Mary de Londres

 

12h30 : DéJEUNER

13h30 : Aspects novateurs de la physiopathologie de l'Alcaptonurie et nouvelles perspectives pour son traitement

Professeur Annalisa SANTUCCI, Université de Sienne

14h00 : Modèles murins de l'Alcaptonurie

Docteur Andrew PRESTON / Docteur Jonathan JARVIS, Université de Liverpool

 

14h30 : PREMIER ATELIER : Questions de science fondamentale

(75 minutes en groupes de discussion / 45 minutes rapport/discussion)

Nous allons nous séparer en groupes de 7-8 personnes, chacun ayant un Président désigné, pour discuter des questions suivantes, puis le Président fera le compte-rendu des réponses à la séance  plénière :

  1. En terme de science fondamentale, que savons nous sur l'AKU ?
  2. Quelles connaissances sur l'AKU devons nous approfondir ? Comment y arriver ?
  3. Quelles sont les opportunités de financement international pour la recherche fondamentale ?
  4. Comment appliquer la recherche fondamentale au cadre clinique.

 

16h30 : PAUSE THé
 
SéANCE PLéNIèRE : Science clinique

Président : Docteur L. RANGANATH, Centre Hospitalier Universitaire Royal de Liverpool

 

16h55 : INTRODUCTION

 

17h00 : Stratégies pharmacologiques pour faciliter l'excrétion de l'Acide HomoGentisique

Docteur Dom WILLIAMS, Université de Liverpool

 

17h30 : L'Alcaptonurie en France : passé et présent

Professeur Robert AQUARON, Université de Marseille

 

18h00 : La perspective des patients : vivre avec l'Alcaptonurie

Docteur Duncan BATTY, patient AKU

 

18h20 : Construire la coalition internationale "findAKUre"

Professeur Jim GALLAGHER, Université de Liverpool et Docteur Nicolas SIREAU, AKU Society

 

18h30 : DISCUSSION PLéNIèRE DE CLôTURE :

             Discussion de fin de journée, questions clef soulevées.

 

18h45 : FIN

 

19h30 : DINER

 

21h00 : BOISSONS (au Pub local)

 

Mardi 11 janvier 2011

 

8h45 :             OUVERTURE DES PORTES

 

SéANCE PLéNIèRE : Science clinique

Président : Professeur TM COX, Université de Cambridge

 

9h00 : évaluation clinique de l'AKU à Liverpool

Par le Docteur L. RANGANATH avec M. John DAVIDSON, le Docteur Tom KENNEDY et le Docteur Trevor COX, Centre Hospitalier Universitaire Royal de Liverpool

 

10h00 : Vue d'ensemble des essais effectués par le NIH avec la Nitisinone et perspectives d'avenir

Docteur Wendy INTRONE, National Institutes of Health, Bethesda, USA

 

10h30 : L'Alcaptonurie en Slovaquie : passé et présent

Docteur Andréa ZATKOVA, Académie Slovaque des Sciences

 

10h45 : PAUSE THé

 

11h15 : La Nitisinone dans le traitement de la Tyrosinémie de Type 1

Docteur Pat McKIERNAN , Hôpital pour enfants de Birmingham

 

11h45 : Exploration du potentiel thérapeutique de la Nitisinone dans l'Alcaptonurie et l'Ochronose

Professeur T. M. COX, Université de Cambridge

 

12h30 : DéJEUNER

 

13h30 : DEUXIèME ATELIER : Questions de science clinique

(75 minutes en groupes de discussion / 45 minutes rapport/discussion)

1.      Quelles études cliniques sont encore nécessaires avant que des essais sur l'AKU soient possibles ?

2.      Quelles sont les opportunités de financement international pour la recherche clinique ?

3.      Comment définir, au mieux, les essais cliniques sur l'AKU ? Comment mesurer les résultats positifs ?

4.      Sur quels composés / thérapies doivent se concentrer les essais ?

 

15h30 : SéANCE PLéNIèRE DE FERMETURE :

Comment travailler ensemble pour trouver un traitement ?

Professeur T. M. COX et Docteur Nicolas SIREAU (AKU Society)

 

16h00 : FIN

 

16h30 : VISITE DE CAMBRIDGE (pour ceux qui restent plus longtemps).

 




Lettre d'information et rapport d'activités n 10 (juillet 2010)

 

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie en France et en Belgique.

                                                                                                        

L'étang la Ville, le 31 juillet 2010 

Chers amis de l'ALCAP,

 

 

1) Avancement de la recherche sur l'Alcaptonurie en Grande Bretagne :

 

La recherche suit son cours à l'Université de Liverpool (Département d'Anatomie Humaine et de Biologie Cellulaire, école des Sciences Biomédicales) et aux CHU de Liverpool et Cambridge.

 

Un article est en cours de publication par le chercheur doctorant Adam Taylor. Il concerne les résultats de ses récents travaux et est intitulé : "Rôle des cartilages calcifiés dans le début et la progression de l'arthropathie ochronotique de l'Alcaptonurie" (auteurs : Taylor, Boyde, Jarvis, Davidson, Ranganath, Gallagher) . 

 

Actuellement, cinq chercheurs étudient l'Alcaptonurie à Liverpool : deux à plein temps et trois à mi-temps, financés par l'AKU Society et le "National Health Service" (Sécurité Sociale Britannique).

 

Des prélèvements de tissus ont pu être effectués à Bristol sur une patiente atteinte d'Alcaptonurie et qui a subi une opération. Ces tissus sont étudiés au microscope électronique. Le but étant d'essayer de comprendre quels sont les facteurs qui influent sur le processus de pigmentation dans l'Alcaptonurie.

 

Remarque : A noter que l'ALCAP n'a jamais pu obtenir l'autorisation des CHU de Strasbourg et de Rennes pour envoyer au CHU de Liverpool des tissus prélevés sur deux patients français bien connus de l'ALCAP !

 

 

2) Nouvelles de l'"AKU Society" (Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie) :

 

a)      Genetic Alliance UK et Rare Disease UK:

 

De la même manière que l'ALCAP participe aux réunions de l'Alliance Maladies Rares et autres organismes en France, l'AKU Society participe à celles de la "Genetic Alliance UK" (www.geneticalliance.org.uk) et "Rare Disease UK" (www.raredisease.org.uk).

 

b)     Conférence à Liverpool pour les patients alcaptonuriques :

 

Elle aura lieu le 4 septembre et rassemblera de nombreux patients britanniques. Une telle réunion avait déjà eu lieu en 2008.

 

Elle a deux buts principaux :

-          faire se connaître les patients entre eux,

-          faire participer les patients à des ateliers concernant les aides aux malades, les évaluations cliniques, la recherche, etc... lesquels seront animés par l'équipe du CHU de Liverpool et l'AKU Society.

 

c) Compilation de tous les articles importants concernant la recherche sur l'Alcaptonurie :

 

Près de 600 articles ont déjà été publiés sur l'Alcaptonurie dans le monde.

 

L'AKU Society, avec l'aide de M. Jean-Yves Sireau a édité un imposant livre, intitulé "Research Compendium on Alkaptonuria".

Ce document rassemble tous les articles scientifiques importants, non protégés par copyrights, qui ont été publiés sur cette maladie.

Il comporte les chapitres suivants :

-          Articles de base,

-          Diagnostic et étude de cas,

-          Recherche clinique,

-          Recherche génétique,

-          Mutations et polymorphismes,

-          Recherche en cours et future.

 

     

3) Avancement de la recherche sur l'Alcaptonurie en Italie :    

 

Le Département de Biologie Moléculaire de l'Université de Sienne, sous la direction du Professeur Annalisa Santucci, s'investit dans la recherche sur l'Alcaptonurie.

 

Ainsi, des recherches sont en cours en collaboration avec le laboratoire pharmaceutique SienaBiotech (www.sienabiotech.com).

 

D'autre part, le Pr. Santucci et son équipe collaborent activement avec des Rhumatologues et Généticiens (en particulier à Trente).

 

La thèse du Dr. Laura Tinti (intitulée : "Investigation Biochimique et Moléculaire sur la Pathogénèse de l'Alcaptonurie"), 200 pages, fera prochainement l'objet de diverses publications. Cette thèse représente une véritable avancée dans la connaissance de l'Alcaptonurie (rappelons que Laura Tinti a étroitement travaillé avec Liverpool).

 

 

4) étude sur l'Alcaptonurie en France :

 

Le Professeur Robert Aquaron (Université de la Timone, Marseille) a publié un article important sur l'Alcaptonurie en France.

 

Il s'intitule "Alcaptonurie, Ochronose et Arthropathie Ochronotique en France et à la Réunion : Résultats d'une étude clinique et moléculaire sur 29 patients".

Ce document (en Anglais) a été publié dans la revue "Current Rheumatology Reviews" .

 

Il s'agit de l'étude la plus détaillée et complète ayant été réalisée jusqu'à présent en France (observations cliniques, analyses moléculaires, données biologiques, mutations, etc...).

        

 

5) 4ème Conférence internationale sur l'Alcaptonurie à Cambridge (GB) :

 La date de la 4ème conférence internationale sur l'Alcaptonurie a été fixée : elle se tiendra les lundi 10 et mardi 11 janvier 2010 à Cambridge.

Elle se tiendra sous le patronage du professeur Timothy Cox, au "Sidney Sussex College" (Université de Cambridge : www.sid.cam.ac.uk/confer/).

Elle est organisée par l'AKU Society, l'Université de Cambridge et l'Université de Liverpool.

Déjà, des médecins et chercheurs ont confirmé leur participation. Ils viendront de Grande Bretagne (Liverpool et Cambridge), Italie (Sienne), France (Marseille), USA (Bethesda) et de Slovaquie (Bratislava).

L'ordre du jour et les détails de cette conférence seront communiqués à l'automne.

Cette conférence promet d'être fort intéressante, car les résultats des travaux en cours par les équipes de chercheurs et les projets envisagés seront exposés. 
                                                                                                                                                     

6) Participation de l'ALCAP à la 5ème Conférence Européenne sur les Maladies Rares (ECRD 2010) :

                                        

Comme annoncé dans notre lettre d'information n 9, l'ALCAP a participé à cette conférence, laquelle s'est tenue à Cracovie (Pologne) du 13 au 15 mai dernier.

Elle était organisée par EURORDIS (Organisation Européenne pour les Maladies Rares).

 

L' "AKU Society" (GB) et le Dr. Ranganath (CHU de Liverpool) y ont également participé.

 

Les principaux points à retenir sont les suivants :

-          une communauté européenne des maladies rares se développe rapidement (la conférence a réuni plus de 600 participants),

-          cette conférence a mis l'accent sur quatre thèmes stratégiques: les Plans Nationaux, les Centres d'Expertise et les Réseaux de Référence, la Recherche et les Traitements, l'Information,

-          au programme : des présentations, des débats, des ateliers et des colloques (dont un exposé sur l'Alcaptonurie, par le Dr. Ranganath),

-          il a bien sûr été question des maladies très rares (comme l'Alcaptonurie), qui par nature affectent des patients peu nombreux et éloignés les uns des autres et dont le traitement ne peut être organisé qu'à l'échelle internationale.

Le compte-rendu (en Français) de cette conférence est publié sur le site internet d'EURORDIS : http://www.eurordis.org/fr

 

L'ALCAP et l' "AKU Society" ont pris de nombreux contacts avec des représentants de la Commission Européenne, des Associations de Maladies Rares de divers pays et des Sociétés Pharmaceutiques.

 

Nous en avons conclu que :

-          la recherche sur les maladies rares semble intéresser certaines firmes de l'industrie pharmaceutique. Nous allons approfondir ces contacts,

-          la construction d'un réseau d'équipes de recherche en Europe est cruciale pour nous, de manière à développer une approche multidisciplinaire et disposer d'un nombre suffisant de patients pour conduire des essais significatifs,

-          nous pouvons obtenir du financement de la Commission Européenne pour de la recherche sur l'Alcaptonurie, mais cela va prendre du temps, du lobbying et un important travail de rédaction de propositions.

 

Nous avons appris que le Département des Maladies Métaboliques de Varsovie ("Children Memorial Health Institute") s'occupe d'une vingtaine de patients alcaptonuriques ! Des contacts sont en cours avec le Dr. Sykut-Cegielska (que nous avons rencontré), qui est à la tête de ce département.

                                      

 

7) Participation de l'ALCAP aux réunions de l'Alliance Maladies Rares

                                      

a)      Février : Atelier de rencontre et échange entre Présidents d'associations membres de l'Alliance.

 

b)      Mars : Assemblée plénière de l'Alliance .

 

c)      Juin : Relations avec les médecins.

 

d)     Juin : RIME (Réunion d'Information des MEmbres)

 

 

8) Participation de l'ALCAP à la réunion du Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l'Enfant et de l'Adulte (Ma.M.E.A.) :

 

Cette réunion s'est tenue le 26 mai 2010 à l'Hôpital Necker Enfants Malades et était dirigée  par le Professeur Pascale de Lonlay (Chef d'Unité, Service des Maladies Métaboliques) et son équipe.

Diverses associations et plusieurs médecins y ont participé.

 

Ont été présentés :

 

-          par le Pr. de Lonlay : le Centre de Référence des Maladies Rares Héréditaires du Métabolisme de l'Hôpital Necker, ainsi que    les différents travaux réalisés et en cours,

 

-          par Mr. Messian : la Base de Données épidémiologiques CEMARA (CEntre des MAladies RAres). Cette BdD a pour finalité principale de contribuer à l'élaboration et à l'évaluation de stratégies sanitaires visant à améliorer la prise en charge des maladies rares (voir https://cemara.org/ et http://crmerc.aphp.fr/centre/IMG/pdf/Charte_CEMARA.pdf).

 

-          Par le Dr. Sonia Nol : le site internet  www.integrascol.fr. C'est un site médical et pédagogique pour améliorer la scolarisation des enfants malades ou handicapés (en particulier ceux qui nécessitent un traitement diététique, par exemple ceux qui sont atteints de Phénylcétonurie ou PKU).

 

Une prochaine réunion de l'ALCAP avec le Pr. De Lonlay est prévue, pour étudier ce que le Ma.M.E.A. peut apporter à l'ALCAP.

 

 

9) Participation de l'ALCAP à SOLHAND

 

En juin, L'ALCAP a participé à l'Assemblée Générale de SOLHAND, "Solidarité Handicap autour des maladies rares" (www.solhand-maladiesrares.org).

 

Cette réunion s'est tenue à l'école de Médecine (Université Paris Descartes) et a été suivie d'une conférence sur l'évaluation du Plan National Maladies Rares.

 

 

10) Demande de bourse associative au COSOG CDC.

 

L'ALCAP a déposé en avril un dossier de demande de bourse associative (2.000€) à la Commission Solidarité de la Caisse des Dépôts et Consignations.

Malheureusement, nous avons été informés en juin que notre demande n'avait pas été retenue.

                                                                                                                                            

 

11 ) Mailing à tous les Rhumatologues de France

 

Avant la fin de l'année, l'ALCAP va diffuser un mailing à tous les rhumatologues de France (ils sont environ 2.500).

 

Les buts de ces envois sont de :

-          sensibiliser les rhumatologues sur l'Alcaptonurie. En effet ce sont eux qui le plus souvent sont les premiers médecins en contact avec des patients atteints par cette maladie,

-          répertorier le maximum de personnes atteintes en France (l'ALCAP n'en a répertorié que 33, sur un total estimé d'environ 150).

 

Une copie du document qui sera envoyé est ci-jointe.

 

 

12) Cotisations et dons 2010 :

 

                                       L'ALCAP ne vit que grâce à vos dons et cotisations. Si vous n'avez pas encore envoyé votre contribution (cotisation annuelle : 15€), merci de bien vouloir vous en occuper dès maintenant !

                                      

 

13) Conclusion :

 

Cette lettre d'information n'est pas exhaustive et ne relate que certaines activités de l'AKU Society et de l'ALCAP.

Les choses vont s'accélérer ces prochains mois, aussi bien en Angleterre, qu'en Italie ou en France. Nous continuerons de vous tenir au courant, autant que possible.

 

 

Amicalement,

  

 

                                                                                    Serge SIREAU

                                                                              Président de l'ALCAP

 

 

 

PS : Toutes nos lettres d'information sont consultables sur notre site internet, à la rubrique "actualités".

 

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin  78620  L'ETANG LA VILLE  01 83 58 23 16

e-mail : serge@alcap.fr   Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org 




Lettre d'information n 9 (février 2010)

 

 

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie.

L'étang la Ville, le 28 février 2010 

Chers amis de l'ALCAP,

 

1) 28 février : 3ème Journée Européenne des Maladies Rares.

 

        Vous recevez cette lettre d'information en mars, alors que la 3ème Journée Européenne des Maladies Rares a eu lieu le dimanche 28 février dernier ! Nous tenons cependant à vous informer à propos de cette journée.

        En réalité, c'est le 29 février qui a été choisi pour cette journée Européenne des Maladies Rares, car c'est une journée rare dans la mesure où elle ne peut avoir lieu qu'une fois tous les quatre ans...mais elle est "fêtée" le 28 février, chaque fois qu'il n'y a pas de 29 février !

        La première journée Européenne des Maladies Rares a été célébrée le 29 février 2008, sous l'égide de la fédération EURORDIS (l'ALCAP est membre d'EURORDIS, voir paragraphe 5 ci-dessous).

        A l'occasion de cette journée, les spécialistes des maladies rares et les associations de patients demandent une intervention accrue des pouvoirs publics. Afin de sensibiliser le public à leur existence, des manifestations ont été organisées dans 34 pays du vieux continent.

        Destinée au grand public, cette journée poursuit trois objectifs :

        sensibiliser le public européen aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades,

        diffuser de l'information sur ces maladies,

        renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ce fléau.

        Selon la définition médicale, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2.000. Ainsi, pour la France un maximum de 30.000 personnes atteintes pour une maladie particulière (60 millions x 1 / 2.000 = 30.000).

        En 2007, 7000 maladies rares différentes ont été identifiées en France. Un chiffre amené à s'accroître, puisque la littérature médicale décrit cinq nouvelles maladies rares chaque semaine ! 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique, mais on dénombre également des maladies infectieuses.

        Trois maladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques, mais certaines attendent des dizaines d'années avant de se déclarer. Plus de 2 millions de personnes seraient atteintes en France, et 30 millions en Europe !

        Certaines associations ont beaucoup de malades (plusieurs milliers) et d'autres, surtout celles concernant les maladies ultra-rares, un très petit nombre (par exemple, l'ALCAP n'a pour l'instant dénombré que 33 personnes atteintes d'Alcaptonurie en France. 70 ont été répertoriées en Grande Bretagne).

        En France, l'Institut des Maladies Rares (voir paragraphe 6 ci-dessous), est chargé de stimuler le recherche. Cependant, très peu de maladies rares bénéficient d'approches thérapeutiques et très peu d'essais cliniques dédiés sont en cours.

        Seulement 10 % des malades bénéficient d'un traitement qui les aide à vivre un peu mieux (mais ne les guérit pas). C'est le cas de l'Alcaptonurie pour laquelle il n'existe aucun traitement curatif.

        Mais derrière les chiffres, nous ne devons jamais oublier que nous parlons de la vie de personnes atteintes, enfants, hommes et femmes de tous âges, mais aussi de leur proches (parents, fratrie, conjoints, amis) qui vivent avec la maladie depuis de nombreuses années : errance diagnostique, examens médicaux multiples, absence de traitement et de prise en charge, souffrance physique et morale ... sont leurs problèmes permanents.

        Malheureusement tout ceci s'applique aux personnes atteintes d'Alcaptonurie.

 

2) Progression de la recherche sur l'Alcaptonurie en Grande Bretagne :

 

        La recherche sur l'Alcaptonurie continue au Royal University Hospital de Liverpool et deux articles scientifiques viennent d'être publiés :

 

        "Calculs et ochronose intracellulaire dans les tissus sous-maxillaires d'un patient atteint d'Alcaptonurie" (Journal of Clinical Pathology http://jcp.bmj.com - Auteurs : Taylor, Wilson, Ingrams et al.  J Clin pathol 2010 63 : 186-188, doi : 10.1136/jcp.2009.071365)

 

        "Les examens ultrastructurels de tissus d'un patient atteint d'Arthropathie Alcaptonurique révèlent un modèle caractéristique de fixation du pigment ochronotique" (Auteurs : Taylor, Wlodarski, Prior, Wilson, Jarvis, Ranganath, Gallagher. http://www.rheumatology.oxfordjournals.org/  doi : 10.1093/rheumatology/keq027).

 

        La photo ci-dessous (extraite de ce document) a été prise au microscope électronique. Elle montre clairement la présence de pigments noirs résultant de l'ochronose des fibres collagènes d'un ligament :

        Rappelons que ces travaux de recherche sont possibles grâce au financement apporté par l'AKU Society (l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie) et la Loterie Nationale Britannique.

        Ces documents sont à la disposition des spécialistes, médecins et chercheurs intéressés, qui peuvent aussi entrer en contact avec Adam TAYLOR, chercheur doctorant à l'Université de Liverpool (contacter l'AKU Society : http://www.alkaptonuria.info/)

 

        De plus, des images 3D spectaculaires d'os de malades alcaptonuriques ont été réalisées. Selon leurs auteurs, elles sont très instructives en ce qui concerne le processus de destruction des articulations par l'Alcaptonurie Ochronose. D'autres articles seront publiés prochainement. Les résultats de ces recherches feront l'objet d'exposés lors de la prochaine Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie qui se tiendra à Cambridge, à l'automne prochain.

        

3) Lancement d'une étude clinique sur l'Alcaptonurie au CHRU de Lille.

        Le CHRU de Lille (Service de Rhumatologie) désire lancer une évaluation clinique de l'Alcaptonurie en France.

        L'ALCAP recommande vivement à chaque patient de participer à cette étude (la première en France). Pour le patient elle consistera en divers examens (non invasifs) : radios, IRM, tests, prise de sang, etc...

        Lorsque cette étude démarrera, nous contacterons individuellement chaque personne alcaptonurique connue de l'ALCAP, pour fournir des précisions et demander son éventuel accord pour communiquer ses coordonnées au CHRU de Lille.

 

4) Fermeture de la Fédération des Maladies Orphelines (FMO) :

 

        Nous avons appris que la FMO cesse ses activités, pour des raisons essentiellement financières.

        La FMO est le premier organisme auquel l'ALCAP a adhéré. C'est elle qui nous a aidés à démarrer notre association et qui nous a fait connaître le milieu des maladies rares et orphelines (en particulier l'Alliance des Maladies Rares).

       

 5) EURORDIS :
 

        Nous sommes heureux de vous annoncer que le 3 mars dernier, le Conseil d'Administration d'EURORDIS*, a officiellement accordé à l'ALCAP le statut de membre à part entière.

        Ceci est important pour l'ALCAP, parce qu' EURORDIS est la voix des patients atteints de maladies rares en Europe.

        étant donné le faible nombre de personnes atteintes d'Alcaptonurie dans chaque pays, trouver un traitement ou faire avancer la recherche sur cette maladie ne pourra probablement se réaliser que grâce à une coopération Européenne (en tous cas internationale).   

        EURORDIS est une fédération d'associations de malades et de personnes actives dans le domaine des maladies rares. Elle a pour ambition d'améliorer la qualité de vie de toutes les personnes vivant avec une maladie rare en Europe.

        EURORDIS a été fondée en 1997. Elle est financée par ses membres et par l'Association Française contre les Myopathies (AFM), la Commission Européenne, certaines fondations privées et le secteur de la santé.

        EURORDIS représente plus de 400 associations pour maladies rares dans plus de 40 pays différents et couvre plus de 1200 maladies rares. Elle est par conséquent le porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe.

        EURORDIS est une Organisation Non Gouvernementale (ONG) à but non lucratif. Ses procédures financières et administratives sont strictes et transparentes.

        Les missions d'EURORDIS sont :

        construire une communauté paneuropéenne d'associations de malades et de personnes vivant avec une maladie rare,

        être leur porte-parole auprès des instances européennes ; et - directement ou indirectement - lutter contre l'impact des maladies rares sur leurs vies.

        Le site internet d'EURORDIS est : http://www.eurordis.org/fr

 * EURORDIS = European Organisation for Rare Diseases

6) Institut des Maladies Rares :

        Le GIS-Institut des Maladies Rares a été créé en avril 2002 à l'initiative des pouvoirs publics, des associations de malades et des organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares.

        Sa forme juridique est celle d'un Groupement d'Intérêt Scientifique (GIS) qui associe par convention les différents acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares et la prise en charge des malades : Ministère chargé de la Recherche, Ministère chargé de la Santé, Ministère chargé de l'Industrie, INSERM, CNRS, Caisse Nationale d'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés, Association Française contre les Myopathies, Alliance Maladies Rares.

        Pour plus de renseignements sur cet organisme, voir son site internet : http://www.institutmaladiesrares.net/

        Pour le moment, il ne semble pas que l'Alcaptonurie (maladie ultra-rare) ait été prise en compte par cet Institut.

 

7) 5ème Conférence Européenne sur les Maladies Rares :

 

        Comme indiqué ci-dessus, notre meilleur espoir pour faire progresser la recherche sur l'Alcaptonurie est que cette recherche se fasse en coopération internationale et surtout européenne.

        L'ALCAP va donc participer (pour la première fois) à la 5ème Conférence Européenne sur les Maladies Rares qui va se tenir à Cracovie (Pologne) du 13 au 15 mai prochain.

        Le Docteur L. RANGANATH, du CHU de Liverpool, y participera également et fera une présentation de ses travaux sur l'Alcaptonurie.            

        La Conférence Européenne sur les Maladies Rares est l'unique plateforme / forum pour toutes les maladies rares, dans tous les pays européens, rassemblant toutes les parties intéressées (universitaires, professionnels de santé, industrie, décideurs et représentants des malades).

        Elle couvre la recherche, le développement de nouveaux traitements, les soins de santé, l'aide sociale, les informations, la santé publique et les aides à des niveaux européen, national et régional.

        Il s'agit d'une conférence biennale, proposant les dernières nouveautés dans le domaine des maladies rares.

        Son site internet est : http://www.rare-diseases.eu/

 

8) Cotisations et dons 2010 :

 

        Nous vous rappelons que l'ALCAP a besoin de vos dons pour ses activités.

        Plus nous aurons d'adhérents, plus nous serons crédibles (cotisation annuelle : 15 Euros)

        Ci-joint quelques plaquettes (pour diffusion autour de vous SVP).

 

 

 

   Amicalement,

 

  

 Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

 

 PS : Toutes nos lettres d'information sont consultables sur notre site internet, à la rubrique "actualités".
 

  ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie
18 chemin du Clos St Martin  78620  L'ETANG LA VILLE  01 83 58 23 16

e-mail :
serge@alcap.fr   Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org
        

 


Lettre d'information n 8 (décembre 2009)

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie.

L'étang la Ville, le 2 décembre 2009

Chers amis de l'ALCAP,

L'ALCAP est membre des trois associations de malades suivantes :

  • La Fédération des Maladies Orpheline (FMO),
  • L'Alliance des Maladies Rares (ALLIANCE),
  • Solidarité Handicap autour des Maladies Rares (SOLHAND).

L'ALCAP est reconnaissante envers ces trois associations pour les conseils et informations qu'ils nous fournissent.

Nous vous suggérons de consulter les sites internet de ces trois associations, vous y trouverez des informations utiles à votre cas particulier :

FMO : www.maladies-orphelines.fr

ALLIANCE : www.alliance-maladies-rares.org

SOLHAND : www.solhand-maladiesrares.org

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

serge@alcap.fr

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin 78620 L'ETANG LA VILLE 01 83 58 23 16

e-mail : serge@alcap.fr Site internet : www.alcap.fr ou www.alcap.org

 


Lettre d'information n 7 (novembre 2009)

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie.


L'étang la Ville, le 24 novembre 2009

 

 

Chers amis de l'ALCAP,

 

 

                                                La 3ème Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie s'est tenue en Italie (à Sienne) le 27 octobre dernier.

                                                Elle a été organisée par l'Université de Sienne (Département de Biologie Moléculaire).

                                                L'ordre du jour de cette réunion de spécialistes a été diffusé par notre lettre d'information n 6 (datée du 9 octobre 2009).

                                                Voici ci-dessous un résumé des présentations effectuées et des discussions.

 

Nota : N'étant pas professionnel de la santé, je prie le lecteur professionnel de bien vouloir excuser les éventuelles omissions, incohérences ou erreurs qui pourraient être remarquées dans ce compte-rendu (m'en faire part SVP).  En effet, ce présent document ne relate que très partiellement les exposés et discussions du colloque, lesquels ont été très denses.

 

 

 

                                                Après une introduction de bienvenue par les Professeurs Annalisa SANTUCCI (Université de Sienne) et Jim GALLAGHER (Université de Liverpool), chaque participant a présenté son exposé, suivi à chaque fois de réponses aux questions des participants.

 

 

1) L'Alcaptonurie en Italie :

     Docteur Alessandro MANNONI (Université de Florence).

 

1.1  : L'alcaptonurie en Italie selon PubMed1 (1990 2009) :

      

                                                Voici une liste de cas (Hommes et Femmes) à propos desquels des études ont été effectuées en Italie et qui ont donné lieu à une publication sur PubMed (l'auteur principal est indiqué en majuscules) :

 

 

2007 : ALIBERTI G. et al.2 (Rome) : 3 H et 2 F

2006 : CASTAGNA A. et al. (Milan) : 1 F

 

2004 : MANNONI A.,  SELVI E., AIRO P., et al. (Florence, Sienne, Brescia) : 4 H, 5 F

2003 : ALLIBERTI G. et al. (Rome) : 5 H, 2 F

2000 : SELVI E. et al. (Sienne) : 1 H

2000 : DI FRANCO M. et al. (Rome) : 1 H

1998 : MICALI G. et al. (Catane) : 1 H

1997 : ALIBERTI G. et al. (Rome) : 1 H

1995 : CORRA T. et al. (Vérone) 1 F

1994 : MELIS M. et al. (Rome) : 1 H

1990 : GEMIGNANI G. et al. (Pise) : 1 F

 

Il y a donc un total de 29 cas rapportés (et publiés) en Italie ces 20 dernières années.

Il est estimé qu'il y a en Italie entre 60 à 240 personnes atteintes d'Alcaptonurie, soit 200 à 800 couples à risque.

 

1.2  : Groupe d'étude :

 

                                                Un groupe d'étude de l'Alcaptonurie a été créé en Italie. Voici une liste des cas étudiés actuellement (31 cas) :

 

Centre

Origine

Famille

Cas

Sienne

Florence

 

1H

 

Pistoia

 

1H

 

Rome

 

1H

 

Asti (Piedmont)

 

1F

 

Lecce

 

1H

 

Sicile

2

2H   2F

 

Fermo (Marche)

 

1F

Florence

Val Passiria (BZ)

1

4 (3F, 1H)

 

Naples

 

1H

 

Florence

1

2F

 

Sicile

1

2F

 

Appenins Tusco-Emilian

1

1H, 1F

 

Bologne

 

1H

 

Padoue

 

1H

 

Benevento

 

1F

 

Turin

 

1H

 

Brunico (BZ)

1

2F

 

Cremone

 

1H

 

?

 

1H

Brescia

Val Camonica (BS)

1

1H, 1F

 

 

1.3  : Conclusions :

 

Il est probable que la plupart des cas d'Alcaptonurie en Italie ne soient pas reconnus. Il est donc important de créer maintenant un réseau de cliniciens rhumatologues qui soient au courant de cette maladie rare et invalidante.

également, il est important de créer un Centre de Référence Italien de l'Alcaptonurie, dans des buts de recherche et de soins.

 


2) Siena Biotech : Découverte de médicaments modernes dans la recherche sur les maladies rares.

     Docteur Giovanni GAVIRAGHI (Directeur Général de Siena Biotech, Sienne)


Siena Biotech est une entreprise privée qui effectue des recherches sur les médicaments, y compris ceux destinés aux maladies rares.

Siena Biotech est contrôlé à 95% par la "Monte dei Paschi di Siena Foundation", elle même appartenant pour 58% à la troisième plus grande banque Italienne.

L'entreprise concentre ses efforts sur la découverte de nouveaux médicaments, en partenariat étroit avec les Universités et les autres compagnies de biotechnologies, depuis la recherche clinique jusqu'à la découverte de nouvelles drogues.

 

 

3) HGD3 : Mutation 360R :

     Docteur Bernardino PORFIRIO (Université de Florence)

 

3.1 : Travaux précédents :

 

1990 : MONTAGUTELLI et al : Souris alcaptonurique.

1993 : POLLAK et al : identification du gène dans la région 16 cM sur un chromosome 3q2.

1994 : JANOCHA et al. : Identification du gène sur un chromosome 16 de la région du chromosome humain 3q.

1995 : FERNANDEZ-CANON & PENALVA : Clonage du gène dans A. nidulans et identification de l'homologue humain.

1996 : FERNANDEZ-CANON et al. : Clonage du gène humain et identification de la première mutation.

1997 : GRANADINO et al. : Organisation génomique du gène humain.

1998 : BELTRAN-VALERO DE BERNABE et al. : Polymorphismes intra-géniques et mutations chez de nombreux patients dans le monde.

2000 : TITUS et al. : Indices cristallographiques dans la structure complexe de l'enzyme.

 

3.2 : Travaux en Italie :

 

  Le Dr. PORFIRIO a exposé l'étude complète des mutations AKU qu'il a réalisés en Italie (voir aussi http://www.alkaptonuria.cib.csic.es/).

A remarquer qu'il semble qu'il existe une grande incidence de cette maladie dans le nord de l'Italie (Val Passiria).

 

 

4) L'Alcaptonurie en Slovaquie :

     Docteur Andrea ZATKOVA (Université Cormenius, Bratislava)

 

4.1 : Nord-Ouest de la Slovaquie :

La prévalence est de 1 / 19.000 en Slovaquie (pour une population Slovaque d'environ 5 millions de personnes).

 

En particulier, il existe un grand nombre de cas d'Alcaptonurie dans le nord-ouest de la Slovaquie, dans le district de Kysuce (région montagneuse isolée). Dans cette région, la maladie est très répandue chez les bergers d'une population dite de "colonisation de Valachie". Ceci a résulté en une grande consanguinité et une isolation génétique qui a persisté (selon des études effectuées d'après les registres des paroisses).

 

4.2 : Séquençage et mutations :

 

Le laboratoire du Dr. ZATKOVA effectue des diagnostics ADN de routine pour l'Alcaptonurie en Slovaquie.

Des méthodes rapides de détection ont été développées pour 10 mutations Slovènes (ZATKOVA et al. 2003).

80 mutations de différents pays européens et non-européens ont été mises en évidence (dont 12 chez les Slovaques).

280 patients sont suivis (dont 110 enfants).    

La base de données AKU se trouve à Bratislava.      

Dans son laboratoire, depuis 2008, le séquençage du gène HGO4 entier peut être effectué chez des patients dont on ne connaît pas les mutations HGO (Acide HomoGentisique-Oxydase).

 

  Les travaux sont effectués en accord avec :

  • Le projet "Gen2phen" (http://www.gen2phen.org/), en collaboration avec le "Human Genome Variation Society" (HGVS : http://www.hgvs.org/)
  • Le "Departemento de Medicina Cellular y Molecular, Centro de Investigaciones Biologicas" (CSIC), Madrid
  • Le "Center for Human and Clinical Genetics ", Leiden University Medical Center, Hollande.

Le Dr. ZATKOVA a ensuite exposé dans le détail ses travaux sur les mutations HGO dont elle s'occupe (dont 10 nouvelles).

 

5) Nitisinone : résultats de 3 années d'essais (étude n 3) :

     Docteur Wendy INTRONE (National Institute of Health, Bethesda, USA)

 

5.1 : Tests effectués  :

 

  • 20 patients sous Nitisinone, 20 sans traitement (les patients étaient au courant)
  • Age : 30 à 80 ans
  • Dose : journalière de 2 mg
  • Examen tous les 4 mois
  • Mensuration primaire : rotation totale de la hanche
  • Mensurations secondaires : 6 minutes de marche, test de Schber5 (flexion antérieure de la portion de la colonne vertébrale située au niveau des vertèbres lombaires), limites de mouvements des articulations, temps pour se lever...

 

5.2 : Constatations :

 

  • Entre 2 et 9 grammes de HGA6 (Acide HomoGentisique) sont rejetés dans l'urine chaque jour.

 

 

  • Le taux d'HGA dans le plasma est bien plus faible chez les patients sous Nitisinone (0,349 mg/ml) que chez ceux du groupe sans traitement (5,72 mg/ml).
  • Chez les malades, la rotation de la hanche diminue de 9 par an et est prévisible. Mais dans le cas des patients traités par la Nitisinone, le déclin qui a été mesuré n'est pas statistiquement significatif. Il n'est pas comme prévu et est variable selon les individus et les efforts qu'ils peuvent effectuer.
  • Il en a été de même pour les paramètres secondaires qui n'ont pas été concluants.
  • Les degrés de sténose de la valve aortique ont été mesurés (débit normal du sang : 2,0 m/s, avec sténose : 2,5 m/s), sans résultats probants.

 

D'autres paramètres sont en cours d'évaluation :

  • Densité de l'os à mi-vertèbre sur 3 ans,
  • hauteur du disque intervertébral.

 

5.3 : Conclusions :

 

  • Le taux d'HGA dans les urines diminue d'environ 95 %
  • Le taux d'HGA dans le plasma diminue aussi d'environ 95 %
  • Le niveau de Tyrosine7 (acide aminé) dans le plasma augmente de 10% 
  • La Nitisinone semble bien tolérée (bien qu'il y ait une faible possibilité de cristaux dans la cornée et des effets secondaires possibles sur le foie)
  • La rotation de la hanche et autres paramètres secondaires n'ont pas montré de bénéfice réel
  • D'autres paramètres sont en cours d'analyse.

 

Il faudrait peut-être envisager une autre étude, mais sur des sujets plus jeunes.

 

6) Recherche sur l'Alcaptonurie à Sienne :

     Professeur Annalisa SANTUCCI  (Université de Sienne)

 

Divers modèles pour étudier l'Alcaptonurie ont été analysés :

 

  • ex vivo : cartilages + HGA
  • in vitro : cellules humaines
  • in vitro : chondrocytes8 humains primaires
  • ex vivo : chondrocytes AKU, synoviocytes9, ostéoblastes10
  • in vitro :  plasma, serum
  • in vivo :   " zebrafish " (génétique)
  • in vitro :  fongique

 

A noter que la vitamine C n'a aucun effet.  in vitro la vitamine C empêche l'oxydation de l'HGA en pigment et donc théoriquement peut être efficace.  Mais in vivo les doses de  Vitamine  C employées ne doivent pas être suffisantes, mais aussi être utilisées toute la vie.

Probablement (à long terme) l'Acide Phytique11 et la Taurine12 sont-ils des agents efficaces pour protéger les protéines de la pigmentation par HGA.

 

 

7) Recherches sur l'Alcaptonurie à Liverpool :

     Docteur Lakshminarayan RANGANATH (Université de Liverpool)

 

7.1 : Comment l'Université de Liverpool s'est intéressée à l'Alcaptonurie :

 

Il faut considérer deux périodes : avant et après 2005.

Avant 2005, l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("AKU Society") a été créée en 2003 par Bob GREGORY (lui-même très atteint par la maladie).

Puis, le Docteur Nicolas SIREAU13, père de deux garçons alcaptonuriques, s'est considérablement investi dans l'association. Il a réussi à obtenir des financements importants de la part de fondations et a développé le site internet de l'association (http://www.alkaptonuria.info/).

En décembre 2004, un patient atteint d'alcaptonurie est décédé à Sleaford (Lincolnshire) et son autopsie a été effectuée à Liverpool.

En 2005, une première étude a été publiée (L. RANGANATH,

T. HELLIWELL, A. SHENKIN) dont le titre était : "Investigation concernant la nature du pigment ochronotique et son interaction avec les tissus".

 

7.2 : L'Alcaptonurie en Grande Bretagne (octobre 2009) :

 

Pour une population d'environ 60 millions de personnes, la prévalence de l'Alcaptonurie en Grande Bretagne est estimée à 1/250.000 à 1/1.000.000

Pour le moment 70 alcaptonuriques sont recensés au Royaume Uni (et sont en contact avec l'AKU Society).

Ils sont répartis ainsi : Londres : 10 / côte sud-est : 4 / côte sud : 4 / côte sud-ouest : 5 / Pays de Galles : 1 /  Midlands ouest : 6/  Nord ouest : 7 / Irlande du nord : 7 / écosse : 4 / Nord est : 1 / Yorkshire : 7 /  Midlands est : 1 / Angleterre est : 3 / Autres : 10.

 

7.3 : L'Alcaptonurie dans le monde (octobre 2009) :

 

227 patients (hors Grande Bretagne et Slovaquie) sont répertoriés par l' "AKU Society" (qui est en contact avec plus de 200 patients) :        

 

  • France : 13 / Bulgarie : 3 / Grèce : 1 / Hongrie : 1 / Italie : 2 / Allemagne : 2 / Roumanie : 1  / Hollande : 10 / Espagne : 3
  • USA : 76 / Canada : 10
  • Mexique : 1 / Guatemala : 1 : Brésil : 2
  • Isral : 1 / Jordanie : 38 / Qatar : 35 / Arabie Saoudite : 1 / Turquie : 1
  • Australie : 10
  • Inde : 2 / Indonésie : 1 / Hong Kong : 1 / Singapour : 1 / Pakistan : 1
  • Russie : 1
  • Autres : 8

 

7.4 : Liverpool s'est d'abord concentré sur l'histoire naturelle de l'Alcaptonurie :

 

Pour obtenir une bonne compréhension des aspects métaboliques de l'Alcaptonurie, ainsi que de ses conséquences cliniques, l'accent a surtout été mis sur l'étude des dommages aux articulations (cartilages).

Cependant, de nombreuses questions sont encore sans réponses, en particulier en ce qui concerne le pigment ochronotique :

  • Quelle est la responsabilité de cette pigmentation dans la maladie ?
  • Est-ce constant ou dynamique ?
  • Est-ce réversible ?  Cette pigmentation peut-elle être stoppée ?
  • Existe-t-il des facteurs in vivo protecteurs ?
  • Existe-t-il un seuil à partir duquel la pigmentation crée des dommages cliniques ?
  • La nature de la pigmentation est-elle différente selon les endroits du corps ?

Les techniques suivantes ont été mises en uvre au CHU de Liverpool :

  • évaluations cliniques
  • Kinésithérapie / Diététique
  • Scintigraphie osseuse nucléaire
  • PET-CT (Tomographie à émission de Positron) (Fluoro-deoxy glucose)
  • IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) du corps entier et des articulations
  • Génétique (chimie clinique)
  • Radios de la colonne vertébrale
  • échocardiogrammes
  • études métaboliques

 

7.5 : Résultats d'analyses de questionnaires :

 

7.5.1 : Douleurs aux articulations et pigmentation (22 patients) :

 

Le graphique25 ci-dessous indique :

  • Quand les premiers signes cliniques se sont déclarés (ligne),
  • Les flèches montrent l'âge des premiers évènements détectés par des patients adultes (douleurs de dos et pigmentation des oreilles à environ 20 ans),
  • Entre quels âges les patients ont commencé à ressentir des douleurs (rectangles),
  • L'âge moyen de l'apparition de ces douleurs (ligne verticale au milieu des rectangles).

7.5.2 : 7.5.2 : Prothèses (3 à 8 patients) : 

 

Le graphique ci-dessous indique :

  • Entre quels âges les patients ont dû avoir recours à des prothèses (rectangles),
  • L'âge moyen de remplacement de l'articulation (trait vertical dans le rectangle).

 7.6 : Ochronose : buts poursuivis :

 

Développer un modèle robuste de souris de l'ochronose

étudier la pathogénèse14 de l'ochronose

Déterminer les facteurs qui influencent le début et la progression de l'ochronose

Développer des techniques d'imagerie pour identification précoce de l'ochronose et sa surveillance

 

En effet :

 

La pigmentation n'est pas uniforme.

Elle est sélective : yeux, oreilles, articulations...

On ne la retrouve pas dans tout le corps. Quel est donc le mécanisme de compensation dans les parties du corps qui en sont exemptes ?

Les cultures de cellules ont montré l'influence cellulaire dans la culture des chondrocytes, mais ne peuvent pas être reproduites in vivo

Puisque la pigmentation est si rapide dans les cultures, il est supposé que l'influence d'un inhibiteur in vivo est manquante

Les hypothèses concernant le stress mécanique peuvent être testées sur un modèle animal.

 

 

8) Modèles de souris :

    Jonathan JARVIS (Doctorant à L'Université de Liverpool)

 

Il faut d'abord rappeler qu'un modèle de souris n'est pas directement transposable au modèle humain

Les souris sont développées par mutagénèse15 provoquée par l'ENU16 (éthyle NitrosoUrée)

Les examens ne sont pas invasifs17

Elles ne montrent pas de pigmentation, bien qu'elles aient un taux de HGA élevé dans les urines

Serait-ce parce que leurs fonctions rénales sont plus efficaces que celles des humains ?

Peut-être que leur durée de vie courte leur procure une meilleure protection par rapport aux espèces qui réagissent à l'oxygène ?

Les autorisations officielles de transfert de souris d'Oregon (Marcus Grompe18) à Liverpool ont été obtenues.

 

 

9) Recherche sur le pigment ochronotique in vivo et in vitro :

     Adam TAYLOR (Doctorant à L'Université de Liverpool)

 

9.1 : Matériel utilisé :

 

  • Pigmentation in situ et in vitro : Microscope Optique et Microscope électronique
  • Production et analyse de pigments HGA : Microscope électronique

 

9.2 : Résumé de l'histologie :

 

  • Le pigment varie en apparence à tous les niveaux
  • Il y a différents types de pigments
  • Le pigment est présent dans de nombreux tissus et cellules
  • On ne sait pas comment ce pigment se forme
  • Le test de Schmorl19 fonctionne pour identifier un petit nombre de pigments
  • On voit du pigment avec le collagène20, in situ et in vitro
  • On voit aussi  du pigment dans des cellules sans collagène
  • On se demande quels facteurs, autres que le HGA, influencent le rôle de la pigmentation.

 

 

9.3 : Travaux de recherche à Liverpool (FindAKUre) :

 

  • Ces recherches font partie du projet "FindAKUre"
  • Voir le site http ://www.findakure.org/
  • Elles sont financées grâce (entre autres) à une dotation de 500.000 (555.000€) attribuée par la Loterie Nationale Britannique à l'association caritative "AKU Society", laquelle travaille en étroite collaboration avec le CHU de Liverpool
  • Les financements obtenus grâce à ces dons assurent pour encore trois ans (jusqu'en avril 2012) la pérennité des travaux au CHU de Liverpool.
  • Actuellement, 5 spécialistes travaillent sous l'autorité du Pr. GALLAGHER et du Dr. RANGANATH : 2 à temps complet et 3 à temps partiel.

 

 

10) Médicaments orphelins et Union Européenne / éventuelle reprise d'essais avec la Nitisinone :

        Professeur Timothy COX (Université de Cambridge)

 

10.1 : Médicaments orphelins et Union Européenne :

 

10.1.1: Dimension du problème. Définition thérapeutique d'une maladie rare (orpheline) :

 

Population

Nombre d'individus affectés

Prévalence pour 100.000

Union Européenne

< 250.000

5,0

Grande Bretagne (ultra-orphelin)

< 1.000

0,18

états Unis

< 200.000

7,5

Australie

< 2.000

1,1

Japon

< 50.000

4,0

 

Il y a entre 6.000 et 8.000 maladies rares.

Elles affectent environ 30 millions de personnes en Europe et 25 millions aux états Unis.

 

 

10.1.2 : Commission Européenne :

 

  • Directive 141/2.000 : elle instaure des mesures d'incitation destinées à favoriser la recherche, le développement et la mise sur le marché des médicaments orphelins
  • Cette Directive n'a malheureusement eu qu'un succès partiel

 

10.1.3 : Développement de médicaments orphelins :

 

  • L'introduction de thérapies pour les maladies rares est difficile
  • La science est exigeante et souvent sous-financée
  • Les essais cliniques requièrent des connaissances spécifiques
  • Les procédures standard de chiffrage des médicaments ne s'appliquent pas aux médicaments orphelins

 

10.1.4 : Difficultés pour développer des essais cliniques pour les maladies rares :

 

  • Peu de patients sont disponibles pour les essais cliniques
  • Les manifestations cliniques sont hétérogènes
  • La pathogénèse n'est pas complètement comprise
  • Il y a un manque de biomarqueurs21 validés
  • Des considérations éthiques sont à prendre en compte pour des essais concernant des personnes très malades
  • Il est difficile d'enrôler des enfants
  • Des résultats cliniques à court terme sont difficiles à obtenir
  •  Souvent, il n'y a aucun précédent, on est dans un nouveau domaine et les autorités de régulation et de licence manquent de compréhension.

 

10.2 : élaboration d'éventuels nouveaux essais avec la Nitisinone :

 

Il serait intéressant de lancer, en coopération Européenne,  une campagne de tests avec la Nitisinone. Mais pour cela, plusieurs considérations sont à prendre en compte :

 

  • Obtenir davantage de données concernant le cours naturel de la maladie
  • étendre les essais à plus d'enfants et de jeunes adultes
  • établir une étude rétrospective multinationale du cours naturel de la maladie à tous les âges (avec en particulier des populations Slovaques)
  • Organiser une coopération entre les Centres Nationaux de Référence ou de Compétence sur l'Alcaptonurie
  • Développer un descriptif ("Score Index") robuste, simple et transférable de la sévérité clinique
  • Décider de mesures objectives de l'efficacité, articulée cliniquement mais mécaniquement riche en enseignements, si possible non-invasive (par exemple confirmée par des biomarqueurs, IRM, études fonctionnelles, qualité de la vie...)
  • Il va sans dire que les critères d'enrôlement des patients est de la plus grand importance.
  • Intégrer ce que l'on apprend des souris alcaptonuriques
  • Perfectionner l'étude de biomarqueurs qui peuvent prédire les résultats cliniques les plus importants
  • éviter les tentatives de traiter les aspects irréversibles de la maladie
  • Prendre l'avis de l'Agence Européenne des Médicaments
  • Coopérer avec un industriel sponsor (Swedish Orphan22 ?).

 

 

12) Discussions et conclusions :

 

12.1 : Tests du NIH (Nitisinone) :

 

  • Les essais effectués au NIH avec la Nitisinone n'ont pas été convaincants. Il n'y a pas de différence statistiquement notable entre les patients traités par la Nitisinone et les patients sans traitement.
  • Bien qu'une majorité de patients ait ressenti une amélioration de leur qualité de vie, une poignée de patients n'a vu aucune différence.
  • Il est possible que la Nitisinone, bien qu'elle réduise considérablement le taux de HGA excrété dans les urines, n'agisse pas, ou faiblement, sur les cartilages et autres tissus déjà imbibés de HGA.
  • Le critère principal retenu par le NIH pour mesurer l'évolution dans le temps (rotation de la hanche), n'est pas considéré par tous comme pertinent.
  • Des analyses supplémentaires des données accumulées au cours des trois années de ces tests sont en cours. Un rapport final sera publié bientôt par le NIH.
  • Le NIH envisage des essais supplémentaires à long terme, mais sur une population plus jeune. Cependant, ces essais futurs éventuels n'ont pas encore été discutés en détail.

 

12.2 : Tests en Europe (Nitisinone) :

 

  • Il serait souhaitable que des essais avec de la Nitisinone soient effectués conjointement dans différents pays d'Europe.
  • Les critères à prendre en compte pour ces tests sont à élaborer avec soin, en partenariat étroit entre médecins et chercheurs européens.
  • Les instances Européennes adéquates seront prochainement contactées.

 

12.3 : Thérapie par Remplacement d'Enzyme15 :

 

  • La Thérapie par Remplacement d'Enzyme est un traitement médical qui remplace une enzyme chez des patients où il est particulièrement déficient ou absent.
  • Généralement, ceci est fait par infusion intraveineuse contenant l'enzyme (la diffusion par capsule risque d'être lourde).
  • Cette thérapie ne traite pas la maladie, mais seulement les symptômes.
  • Dans la maladie de Gaucher16 par exemple, un enzyme artificiel a déjà été élaboré.
  • Mais l'enzyme manquante dans l'Alcaptonurie est très difficile à produire, car complexe.
  • Il est nécessaire que des spécialistes acquièrent davantage de connaissances sur cette enzyme.
  • Elle pourrait être clonée sur un fongique, mais il faudra prouver qu'elle fonctionne sur le plasma.

 

12.4 : Thérapie génique :

 

  • Ce serait la meilleure solution, mais dans l'état actuel des connaissances il faudra probablement encore attendre 10 ou 15 ans.

 

13) Hommage à Bob GREGORY :

 

  • Bob GREGORY, fondateur de l' "AKU Society" à Liverpool, est non seulement très malade de l'Alcaptonurie, mais de plus il est sérieusement atteint par la maladie de Parkinson.
  • Une vidéo, intitulée "A story of Hope" (une histoire d'espoir) a été visionnée en fin du colloque et le DVD correspondant distribué à tous les participants.

 

 

14) Prochaine conférence annuelle sur l'Alcaptonurie :

 

  • Elle aura lieu à Cambridge, en fin d'année 2010.

Cordialement,

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

serge@alcap.fr

 

 

ALCAP   Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin  78620  L'ETANG LA VILLE  01 83 58 23 16

   Site internet : www.alcap.fr ou  www.alcap.org

 

 

 

GLOSSAIRE :

 

1) PubMed :

PubMed est une base de données bibliographiques produite par la "National Library of Medicine" (NLM) aux états-Unis.

 

2) et al :

Il est d'usage dans les domaines scientifiques, lorsqu'une publication a plusieurs auteurs, d'annoncer l'auteur principal puis "et al." au lieu de citer tous les collaborateurs.

 

 

4) HGO : (Acide HomoGentisique-Oxydase) :

C'est une enzyme, dont l'activité se révèle la plus importante au niveau hépatique, ainsi qu'au niveau rénal (mais moindre que dans le foie). Aucune activité significative n'a été retrouvée dans d'autres tissus tels le sang, les glandes salivaires ou les muscles. Par contre, en 1994, avec l'apport de la biologie moléculaire, l'existence d'une activité du gène du HGO a été montrée au niveau de l'intestin grêle, du colon et de la prostate.

 

5) Test de Schber :

Le test de Schber mesure la flexion antérieure (se pencher en avant) de la portion de la colonne vertébrale située au niveau des vertèbres lombaires (région habituellement appelée maladroitement les reins).

Pour effectuer ce test, on demande au patient de se tenir debout les talons joints. On effectue ensuite des marques sur le dos de l'individu à 5 cm et à 10 cm au-dessus d'une zone que l'on appelle la jonction lombosacrée. Le médecin trace une ligne horizontale entre deux zones anatomiques osseuses appelées les épines iliaques postéro-supérieures. Cette zone se situe à environ un plat de main au-dessus de la raie fessière au niveau du sacrum. On demande alors au patient de se pencher en avant au maximum. On mesure à ce moment-là la distance qui sépare les deux marques. La distance entre les deux marques augmente de 5 cm ou plus quand il y a une mobilité lombaire normale, et de moins de 4 cm dans le cas d'une diminution de la mobilité lombaire.

 

6) HGA : (Acide HomoGentisique) :

C'est un acide phénolique facilement oxydable, surtout en milieu alcalin (abréviation AHG en français).

 

7) Tyrosine :

C'est un acide aminé. Molécule organique possédant un squelette carboné et deux fonctions : une amine (-NH2) et un acide carboxylique (-COOH). Les acides aminés sont les unités structurales de base des protéines. Ils mesurent environ 100 picomètres (pm).

 

8) Chondrocytes :

Les chondrocytes (du grec : cartilage et cellule) sont les cellules composant le cartilage.

Ce sont des cellules arrondies et volumineuses (d'un diamètre de 20 à 40 m) présentes dans le cartilage. Elles possèdent un noyau volumineux, arrondi et nucléolé dans sa région centrale. Elles synthétisent et dégradent les composants de la matrice extracellulaire du cartilage.

 

9) Synoviocytes : Cellule de la couche bordante de la membrane synoviale.

 

10) Ostéoblastes : Forme jeune de cellule osseuse qui participe à l'ossification.

 

11) Acide Phytique : Constituant phosphoré le plus abondant des végétaux, localisé exclusivement dans les graines.

 

12) Taurine : Dérivé d'acide aminé soufré. La taurine est fortement présente dans la bile de taureau, d'où son nom.

 

13) Le Docteur Nicolas (Nick) SIREAU est Docteur en Sciences Sociales en Grande Bretagne.

 

14) Pathogénèse :

La pathogénèse ou pathogénie est l'étude du ou des mécanismes responsables du déclenchement et du développement d'une maladie.

La pathogénèse fait intervenir souvent plusieurs mécanismes pathologiques pour une seule maladie dans lesquels les gènes, l'environnement, le conditionnement, l'individu (comme esprit unique et corps unique) et d'autres facteurs très nombreux jouent un rôle important.

 

15) Mutagénèse :

La mutagenèse est une approche de la génétique pour comprendre la fonction des gènes. Elle consiste en l'induction de mutations dans le génome d'un organisme unicellulaire ou multicellulaire, par exposition à un agent chimique, à un agent physique, à un virus intégratif ou à un élément transposable, ou par utilisation d'un technique de biologie moléculaire.

 

16) ENU (éthyle NitrosoUrée) :

ENU (également connu comme N-éthyle-N-nitrosoUrée, formule chimique C3H7N3O2), est un mutagène (un agent qui change le génome) très puissant.

 

17) Invasif :
Un examen invasif est un examen médical requérant une effraction de la peau.

 

18) Marcus Grompe :

Marcus Grompe est Professeur au "Departments of Molecular and Medical Genetics and Pediatrics "

de la " Health & Science University " de l'Oregon (USA).

Il effectue des recherches scientifiques sur les maladies génétiques. En 2004 il est devenu le premier directeur du nouveau "Oregon Stem Cell Center".

Les souris alcaptonuriques sont fournies par cette entreprise.

19) Test de Schmorl :

Test histologique de l'os.

 

20) Collagène :

Le collagène est une glycoprotéine fibreuse dont le rôle peut être comparé à une armature. Il s'agit de la protéine la plus abondante de l'organisme et représente 1/4 de toutes les protéines de l'organisme. Il est secrété par les cellules des tissus conjonctifs.

 

21) Biomarqueur :

Un biomarqueur est une caractéristique biologique mesurable liée à un processus normal ou non.

Dans le domaine médical, un biomarqueur peut être utilisé pour le dépistage (recherche d'une maladie dans une population), le diagnostic (caractérisation d'une maladie chez un individu), la réponse à un traitement, la rechute après un traitement, la toxicité d'une molécule. Cela peut être par exemple une protéine dosable dans le sang ou la présence d'une molécule dans l'urine.

 

22) Swedish Orphan :

"Swedish Orphan International" est un groupe de compagnies qui a 20 ans d'expérience dans le domaine des médicaments orphelins et les maladies rares.

La Nitisinone est fournie par "Swedish Orphan" (http://www.swedishorphan.com/).

 

23) Enzyme :

(nom féminin ou masculin)

Protéine accélérant les réactions chimiques de l'organisme.

Une enzyme est une molécule (protéine) permettant d'abaisser l'énergie d'activation d'une réaction et d'accélérer jusqu'à des millions de fois les réactions chimiques du métabolisme se déroulant dans le milieu cellulaire ou extracellulaire sans modifier l'équilibre formé . Les enzymes agissent à faible concentration et elles se retrouvent intactes en fin de réaction : ce sont des catalyseurs biologiques (ou biocatalyseurs).

 

24) Maladie de Gaucher :

La maladie de Gaucher est une maladie neurodégénérative de l'enfant et de l'adulte en rapport avec un déficit enzymatique

 

25) Graphique (Deltagraph) :

première ligne horizontale : début des douleurs chez quelques patients (10ème au 25ème centile)

premier rectangle : première moitié des patients (début du rectangle = 25ème centile)

deuxième rectangle : deuxième moitié des patients (fin du rectangle = 75ème centile)

ligne verticale à environ le milieu des rectangles : âge moyen auquel la plupart des patients souffrent (50ème centile, médian plutôt que moyen)

dernière ligne horizontale : 75ème au 90ème centile.

 

 

 


Lettre d'information n 6 (octobre 2009)

Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s'intéresse à l'Alcaptonurie.

L'étang la Ville, le 9 octobre 2009

Chers amis de l'ALCAP,

 

En 2007, mais aussi en 2008, l' " Alkaptonuria Society " (Association Britannique de lutte contre l'Alcaptonurie) et l'Université de Liverpool, ont organisé une réunion de spécialistes européens pour faire le point sur les connaissances et les recherches en cours concernant l'Alcaptonurie (voir nos compte-rendus précédents).

Ces deux conférences ont eu lieu à Liverpool.

Cette année, la 3ème Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie se tiendra en Italie (à Sienne) le 27 octobre. Elle est organisée par l'Université de Sienne (Département de Biologie Moléculaire).

Elle rassemble des experts Britanniques, Américains, Italiens et Slovaque (et se déroule exclusivement en anglais).

Voici une rapide traduction de l'ordre du jour de cette réunion :

Matin :

9h30 : " Bienvenue " par le Dr. Annalisa SANTUCCI et le Pr. James GALLAGHER.

9h45 : " L'Alcaptonurie : le passé, le présent et le futur " par le Pr. Roberto MARCOLONGO (Université de Sienne).

10h00 : " L'Alcaptonurie en Italie : de la recherche à la santé publique " par le Dr. Alessandro MANNONI (Rhumatologie, Azienda Sanitaria, Florence).

10h25 : " Le rôle de la découverte de drogues modernes dans la recherche sur les maladies rares " par le Dr. Giovanni GAVIRAGHI (Directeur Général de SienaBiotech, Sienne).

10h45 : " HGD : mutation 360R " par le Dr. Berardino PORFIRIO (Université de Florence).

11h45 : " Importance de l'hétérogénéité de l'Alcaptonurie en Slovaquie " par le Dr. Andrea ZATKOVA (Université Cormenius, Bratislava).

12h10 : Utilisation de la Nitisinone pour l'Alcaptonurie : résultats de 3 années de tests " par le Dr. Wendy INTRONE (National Institute of Health, Bethesda, USA).

12h30 : " Point concernant la recherche sur l'Alcaptonurie à Sienne " par le Dr. Annalisa SANTUCCI (Université de Sienne).

Après-midi :

14h30 : " Modèles animaux de chargement musculo-squelettique " par Jonathan JARVIS (Université de Liverpool).

 

14h55 : " Point concernant la recherche sur l'Alcaptonurie à Liverpool " par le Dr. Lakshminarayan RANGANATH (CHU de Liverpool).

 

15h20 : " Recherche sur le pigment ochronotique, in vivo et in vitro " par Adam TAYLOR (Université de Liverpool).

 

15h45 : " Médicaments orphelins et Union Européenne " par le Pr. Timothy COX (Hôpital Addenbrooke, Cambridge, GB)

 

16h30 : Vidéo : " Alcaptonurie, une histoire d'espoir ".

 

Le Dr. Nicolas SIREAU (Président de l'" Alkaptonuria Society ") participera bien sûr à cette conférence.

Le Pr. Robert AQUARON, retenu par une autre conférence internationale organisée depuis longtemps (à la même date), ne pourra malheureusement pas venir à Sienne.

Les associations de malades dédiées à l'Alcaptonurie seront représentées :

- l' " Alkaptonuria Society ",

- l' " AIMAKU " Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria,

- l' " ALCAP ".

En novembre, je vous enverrai un compte-rendu succinct de cette réunion.

Bien amicalement,

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

PS : L'étude récemment publiée par le Pr. R. AQUARON (" Aspects cliniques et biologiques de 29 patients français alcaptonuriques ") sera diffusée aux participants de la conférence.

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin 78620 L'ETANG LA VILLE Tél. : 01 83 58 23 16

e-mail : serge@alcap.fr Site internet : www.alcap.fr ou www.alcap.org

 



Lettre d'information n 5 (juillet 2009)

Cette lettre est diffusée par courrier postal aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, à leur famille, aux amis et aux membres de l'ALCAP, ainsi qu'aux donateurs.

L'étang la Ville, le 11 juillet 2009

Chers amis de l'ALCAP,

1) Résultats de l'étude du NIH sur la Nitisinone (NTBC) :

Comme vous le savez, le NIH (Institut National de la Santé, aux états Unis) teste depuis 4 ans une molécule appelée Nitisinone (ou NTBC, ou ORPHADINE) sur une soixantaine de patients.

Le but de ces essais thérapeutiques est de traiter les symptômes de l'Alcaptonurie, par l'administration aux patients de doses très faibles de ce produit.

Ces essais à long terme viennent de se terminer et un comité scientifique et médical du NIH s'est réuni vendredi 10 juillet pour analyser les résultats de cette étude.

Malheureusement, il n'a pas été trouvé de différence statistique significatrice entre le groupe de patients qui a été traité par la Nitisinone et le groupe qui ne recevait qu'un placebo.

Cette phase de l'étude est donc maintenant close.

Cependant, le NIH continue son étude en analysant toutes les données qui ont été accumulées durant ces 4 années. Ils espèrent ainsi déterminer si la Nitisinone est quand même susceptible d'apporter des améliorations aux malades atteints d'Alcaptonurie. L'analyse de ces données va prendre du temps avant que des conclusions puissent en être tirées.

Malgré ces résultats décevants, le NIH a accumulé un grand nombre d'informations sur l'Alcaptonurie, les risques liés à la Nitisinone et les manières de mesurer ses effets. Tout cela sera en fin de compte utile pour tous.

Nous aurons davantage de détails à la Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie qui aura lieu en Italie (Université de Sienne) les 27 et 28 octobre prochains.

Notas :

a) Ces informations nous ont été fournies par le NIH, Bethesda, Maryland, USA) dans un e-mail daté du 11 juillet 2009.

b) Il n'y a cependant pas lieu d'être pessimiste. La Nitisinone a prouvé être un médicament prometteur contre l'Alcaptonurie. En Grande Bretagne par exemple, il est administré à un patient et donne des résultats positifs. Les résultats mitigés du NIH ne font, probablement, que retarder sa mise sur le marché puisque des études supplémentaires sont nécessaires.

2) Plaquette ALCAP :

Vous trouverez ci-joint notre premier " prospectus " ALCAP (voir la rubrique : "Plaquette ALCAP" au bas du menu).

Il a été imprimé en 200 exemplaires.

Il est destiné au public en général, ainsi qu'aux familles et amis des malades. N'hésitez pas à le diffuser autour de vous. Si vous voulez en recevoir d'autres copies, dites le nous, nous vous en enverrons.

Si vous avez des suggestions pour améliorer le texte de ce document, veuillez SVP nous en faire part.

Une autre plaquette est en cours d'élaboration. Elle sera destinée au Professionnels de la Santé.

3) Adhérents et donateurs :

Pour l'année 2008, l'ALCAP avait :

  • 11 adhérents (cotisants 15€),

  • 6 donateurs (versement supérieurs à 15€)

  • 3 donateurs réguliers (versements mensuels)

Pour les 6 premiers mois de 2009, l'ALCAP compte :

  • 13 adhérents (cotisants 15€)

  • 9 donateurs (versement supérieur à 15 €)

  • 4 donateurs réguliers (versements mensuels)

4) Cabinet comptable :


Bien que ce ne soit pas une obligation légale pour une petite association comme l'ALCAP, nous souhaitons que nos comptes soient établis et approuvés par un Cabinet Comptable.

Nous sommes heureux de vous annoncer que le Cabinet d'Experts - Comptables " RCD Audit & Associés " va dorénavant s'occuper de la comptabilité de l'ALCAP.

Même si nos moyens sont faibles, une comptabilité certifiée est en interne un outil de gestion, en externe une garantie de transparence.

Ceci devrait aussi nous permettre d'obtenir plus facilement diverses autorisations et inscriptions. Par exemple, nous avons fait une demande auprès de l'Administration de Impôts pour obtenir l'autorisation de délivrer des reçus fiscaux aux adhérents et donateurs.

 

Bien amicalement,

 

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

 

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin 78620 L'ETANG LA VILLE 01 83 58 23 16

e-mail : serge@alcap.fr Site internet : www.alcap.fr ou www.alcap.org



Lettre d'information n 4 (mai 2009)

Cette lettre est diffusée par courrier postal aux personnes atteintes d'Alcaptonurie, leur famille (sur demande), les amis et les membres de l'ALCAP ainsi que les donateurs.

L'Etang la Ville, le 31 mai 200

Chers amis de l'ALCAP,

1) Alliance Maladies Rares :

L'ALCAP fait maintenant partie de l'Alliance Maladies Rares, dont voici les coordonnées :

Adresse : Les locaux se trouvent au sein de la Plateforme Maladies Rares, Hôpital Broussais. Entrée par le 96 bis rue Didot, secteur jaune, bâtiment Gaudart d'Allaines, porte 5, rez-de-chaussée.

Adresse postale: 102 rue Didot, 75014 PARIS

Téléphone : 01 56 53 53 40

Fax : 01 56 53 53 44

Site internet : http://www.alliance-maladies-rares.org

L'Alliance des Maladies Rares rassemble 183 associations. L'Alliance écoute, informe et oriente les malades, les proches des malades et les professionnels de la santé.

Pour cela, l'Alliance a un numéro de téléphone : 0 810 63 19 20

Nota : Rappelons que l'ALCAP est aussi affilié aux organismes suivants :

La Fédération des Maladies Orphelines (FMO) : 01 43 25 98 00

La FMO propose aussi un service d'écoute, d'information, d'orientation et d'accompagnement social dont le numéro de téléphone est : 0 810 500 005

Site internet : www.fmo.fr

ORPHANET : Le portail internet des maladies rares et des médicaments orphelins.

Site internet : www.orpha.net

SOLHAND : 01 64 49 91 12

Solidarité Handicap autour des maladies rares, soutient les handicapés en lien avec une maladie rare et/ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraîne.

Site internet : http://solhand-maladiesrares.org

Nous sommes aussi référencés dans l'Annuaire des Associations de Santé (Tél. 0 800 71 80 60).

N'hésitez pas à téléphoner à ces organismes en cas de besoin, en particulier aux services d'écoute et d'information de la FMO et de l'Alliance.

 

2) Recherche sur l'Alcaptonurie en Grande Bretagne :

L'Alkaptonuria Society (AKU), association britannique pour la lutte contre l'Alcaptonurie (association soeur de l'ALCAP), a obtenu des financements de la part de diverses personnes, fondations et organismes anglais.

Grâce à ces fonds, l'AKU finance (en majeure partie) un Centre de Recherche sur l'Alcaptonurie au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Liverpool (Royal University Hospital).

Un programme de recherche sur la maladie a été défini par trois Professeurs et Docteurs du CHU.

Cinq spécialistes (dont deux à temps plein) travaillent dans ce Centre pour faire progresser nos connaissances sur l'Alcaptonurie et trouver des thérapies curatives.

Voir le site internet de l'AKU (en anglais et partiellement en français traduit par l'ALCAP) : www.alkaptonuria.info

 

3) Publication d'une nouvelle étude sur l'Alcaptonurie en France :

Le Professeur Robert AQUARON et une équipe de médecins/chercheurs ont publié en mai (en anglais, dans la revue internationale Current Rheumatology Review Bentham Science Publishers) une étude sur les aspects cliniques et biologiques de 29 patients alcaptonuriques (17 hommes et 12 femmes) originaires de la France métropolitaine et de l'île de la Réunion.

Une étude moléculaire et le suivi de l'évolution clinique des principaux organes affectés par l'ochronose ont été réalisés. Plusieurs mutations ont été révélées.

Cet article (12 pages, en anglais), qui destiné à des spécialistes, peut être obtenu sur demande au Professeur Aquaron (e-mail : robert.aquaron@univmed.fr).

 

4) Dépôt d'un dossier à l'Union Européenne :

L'AKU Society (en coopération avec l'ALCAP) a déposé un dossier de demande d'aide à l'Union Européenne pour créer un réseau européen dédié à l'Alcaptonurie (dans le cadre du programme Européen " Ensemble pour la santé ").

Si nous voulons que nos connaissances sur l'Alcaptonurie progressent, une coopération européenne s'impose. Nous avons déjà des partenaires en Italie, Espagne, Pologne, Croatie et Slovaquie. Nous souhaitons élargir cette base à d'autres pays européens (Hollande, Suède, Allemagne...) et créer une fédération des associations de lutte contre l'Alcaptonurie.

Pour le moment, seuls la Grande Bretagne et la France possèdent une association pour le lutte contre l'Alcaptonurie (cependant, une association analogue est en cours de création en Italie).

Nous souhaitons susciter la création d'autres associations, mais aussi la coopération pour la recherche, dans les autres pays d'Europe.

Pour cela, nous devons d'abord nous faire mieux connaître en France (et pays Francophones), de manière à entrer en contact avec le plus grand nombre de malades, mais aussi avec les spécialistes médicaux et scientifiques intéressés par l'Alcaptonurie.

C'est pour principalement ces deux raisons que nous avons adressé une demande de financement à l'Union Européenne. La réponse est attendue pour octobre prochain.


5) Cotisations et dons à l'ALCAP :

Jusqu'à présent l'ALCAP ne demandait pas de cotisation. Les personnes souhaitant aider l'ALCAP effectuaient des versements (dons) à leur convenance.

Il nous a été conseillé, à la fois par l'Alliance des Maladies Rares et un Cabinet Comptable, de dorénavant demander une cotisation aux personnes désirant participer.

Ainsi, pour être membre de l'ALCAP, une cotisation annuelle de 15 est maintenant demandée. Lorsqu'une somme supérieure est versée, la différence est considérée comme don (ce qui semble t-il est légalement différent).

 

6) Rencontres entre malades :

L'ALCAP n'a pas encore les moyens d'organiser une réunion des personnes atteintes d'Alcaptonurie qui désirent se rencontrer. Mais ceci fait partie de nos projets.

Par contre, si vous désirez entrer en contact avec d'autres malades, qu'ils (ou elles) habitent dans votre région ou non, veuillez nous le faire savoir (par courrier). Nous vous communiquerons l'adresse et le numéro de téléphone des autres personnes qui le souhaitent également.

Voici la liste des 30 alcaptonuriques que nous avons jusqu'à présent recensés en France et en Belgique :

Selena (05, Hautes-Alpes), Mylène (06, Alpes Maritimes), Jacqueline (13, Bouches du Rhône), Claude (24, Dordogne), Léon (24, Dordogne), Thierry (32, Gers), Bruno (35, Ille-et-Vilaine), Marie (59, Nord), André (62, Pas de Calais), Annie (62, Pas de Calais), Claudine (62, Pas de Calais), Danièle (62, pas de Calais), Jean-Claude (62, Pas de Calais), Thierry (62, Pas de Calais), Yvonne (68, Haut-Rhin), Michelle (73, Savoie), Magalie (70, Haute Saône), Anne-Marie (70, Haute Saône), Maurice (74, Haute Savoie), Denis (83, Var), Yvan (88, Vosges), Jérôme (90, Territoire de Belfort), Almasse (92, Hauts de Seine), Sylvie (92, Hauts de Seine), Maria (94, Val de Marne), Irène (95, Val d'Oise), Micheline (974,Réunion), Johan (974, Réunion), Jean-Luc (Grimbergen), Dirk (Roulers).

Pour ceux ou celles qui ne désirent pas communiquer avec d'autres malades, nous vous garantissons que vos coordonnées resteront confidentielles.

Bien amicalement,

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

ALCAP Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie

18 chemin du Clos St Martin 78620 L'ETANG LA VILLE 01 83 58 23 16

e-mail : serge@alcap.fr Site internet : www.alcap.fr ou www.alcap.org


Lettre d'information n 3 (janvier 2009).



Réunion avec le Professeur Robert AQUARON

L'Etang la Ville, le 25 janvier 2009


Chers amis de l'ALCAP,

Mardi 20 janvier nous avons rendu visite au Professeur Robert AQUARON, à Marseille.

Certains d'entre vous le connaissent déjà : le Docteur Robert AQUARON est Professeur Honoraire à la Faculté de Médecine de la Timone (Université de la Méditerranée Aix Marseille II).

Il est, en France, spécialiste de l'Alcaptonurie, depuis 20 ans.

Non seulement son accueil a été fort chaleureux, mais nous avons décidé d'entreprendre deux projets ensemble. Ils sont résumés ci-dessous.

1) Création d'un Conseil Médical et Scientifique dédié à l'Alcaptonurie :

Nous allons (dans un premier temps) essayer de recenser tous les médecins (principalement Rhumatologues, Biologistes, Ophtalmologues, ORL, Généralistes, Chirurgiens, Orthopédistes, Dermatologues ...) qui ont eu à s'occuper de patients atteints d'Alcaptonurie en France ou qui sont intéressés par cette maladie.

Si vous même connaissez un tel médecin, n'hésitez pas à nous en informer !

Ensuite, nous contacterons chacun d'eux pour leur demander s'ils sont disposés à participer au Conseil Médical et Scientifique de l'ALCAP.

Lorsque la composition de ce Conseil aura été établie, une première réunion sera organisée entre tous les membres du Conseil.

Un projet de Règlement Intérieur de ce futur Conseil figure sur le site internet de l'ALCAP, à la rubrique : "Les médecins".

2) Tests génétiques : identification des mutations du gène AKU :

Actuellement (janvier 2009), nous avons recensé 18 malades de l'Alcaptonurie en France (+ 2 en Belgique), c'est à dire avec lesquels l'ALCAP est en contact ou dont nous connaissons les coordonnées postales, téléphoniques ou internet.

Dans le but de faire avancer nos connaissances de l'Alcaptonurie, il est important d'identifier les mutations qui affectent le gène responsable de l'Alcaptonurie, chez chacune des personnes atteintes.

Nous allons donc demander à tous les patients que nous connaissons de bien vouloir accepter de subir un test génétique (sauf, bien sûr, les personnes dont les mutations du gène AKU ont déjà été identifiées). Ces tests consistent en une simple prise de sang.

Nous vous contacterons prochainement à ce sujet.                       

Cordialement,

Serge SIREAU

Président de l'ALCAP

serge@alcap.fr



Professeur Robert AQUARON (au milieu de la photo), Simone et Serge SIREAU,
le 20 janvier à la faculté de la Timone (Marseille).


ooOOoo


Lettre d'information n 2 (novembre 2008)

2ème conférence internationale sur l'Alcaptonurie (Université de Liverpool)

L'Etang la Ville, le 25 novembre 2008
 

Chers amis de l'ALCAP,

La deuxième Conférence Internationale sur l'Alcaptonurie s'est déroulée à Liverpool, vendredi 21 et samedi 22 novembre 2008.
Elle a été organisée par l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("AKU Society").
Cette présente lettre d'information constitue un résumé succinct des présentations et discussions qui ont été effectuées lors de ces deux jours.

La conférence était partagée en deux parties :

  • le vendredi, un atelier de travail entre médecins et chercheurs, dans une salle de  l'Université de Liverpool,

  • le samedi, une rencontre médecins-patients, dans un salon de l'hôtel "The Liner" qui se trouve près du Royal Liverpool University Hospital (CHU).

1) Conférence médicale (45 participants) :

La conférence était présidée par le Professeur Jim GALLAGHER, Chef du Département d'Anatomie Humaine et de Biologie Cellulaire au CHU de Liverpool (il est conseiller de l'AKU Society). Il a parlé du nouveau projet de recherche sur l'Alcaptonurie qui va être lancé pour les 3 prochaines années en Grande Bretagne (ce programme est financé par la Loterie Nationale Britannique).

Le Docteur Wendy INTRONE, collaboratrice du Docteur William GAHL au NIH ("National Institute  of Health"), aux états Unis, nous a fait une remarquable présentation de ses travaux sur la Nitisinone comme traitement de l'Alcaptonurie. Les résultats seront publiés l'été prochain.

Le Docteur José Manuel FERNANDEZ-CANON, de l'Université de Len, en Espagne, nous a fait part de ses travaux de recherche concernant la base moléculaire de l'Alcaptonurie.

Puis, ce fut au tour d'Adam TAYLOR de nous présenter ses investigations sur la structure de l'Ochronose à travers divers modèles (in vitro et in situ).
A noter qu'Adam effectue son Doctorat sur l'Alcaptonurie au CHU de Liverpool, grâce au financement de l'AKU Society.

Le Docteur Annalisa SANTUCCI, de l'Université de Sienne, en Italie, analyse avec son équipe la Biochimie de l'Alcaptonurie-Ochronose. Elle nous a parlé de ses plans de recherche pour un nouveau médicament.

Le Docteur L. RANGANATH, du CHU de Liverpool (il est Directeur Médical de l'AKU Society), nous a présenté ses observations après autopsie d'un malade de l'Alcaptonurie.

Le Docteur Sobhan VINJAMURI, du CHU de Liverpool, spécialiste en Médecine Nucléaire, nous a expliqué comment les techniques modernes d'imagerie peuvent être utilisées pour les recherches sur l'Alcaptonurie.

Un résumé des biographies des médecins et chercheurs qui dirigeaient les présentations et débats, figure ci-dessous.

2) Réunion Patients-Médecins (40 participants) :

Le Docteur Nicolas SIREAU, Président de l'AKU Society, a parlé des actions futures projetées par l'AKU Society et en particulier du nouveau plan de recherches médicales qui est en cours d'établissement. En effet, grâce aux dons reçus (malades, familles, amis, Fondations...) et au financement de la Loterie Nationale Britannique, la recherche va vraiment pouvoir progresser. Mais aussi, l'AKU Society va pouvoir influencer la manière dont les Maladies Rares sont traitées en Grande Bretagne.

Le Docteur Wendy INTRONE a présenté aux patients ses travaux sur la Nitisinone et répondu aux nombreuses questions que ceuxci se posent.

Bev HEBDEN, Directrice du Centre d'Information sur l'Alcaptonurie à Liverpool, nous a détaillé les activités de ce Centre.

Jean-Yves SIREAU, fondateur et Directeur de la Société de bioinformatique GenSeq (analyse du génome personnel) nous a montré les possibilités de son logiciel d'évaluation de notre santé www.reportmyhealth.com (site en anglais).

Adam TAYLOR nous a exposé les résultats de ses recherches au microscope électronique sur la structure de l'Ochronose.

Le Docteur Jeanette USHER  nous a expliqué la génétique de l'Alcaptonurie.

Ensuite, une bonne partie de l'après-midi a été consacrée à des discussions entre les patients et entre les patients et les médecins.

Enfin, Lord Kenneth WARD-ATHERTON a conclu la réunion.                       

3) Conclusion :                       

Ces deux jours de réunions furent très positifs.           

Les médecins, les chercheurs et l'AKU Society ont pu faire le point sur les connaissances actuelles de l'Alcaptonurie-Ochronose. Les travaux futurs à réaliser ont été évalués, tant du point de vue du traitement des symptômes que de celui des recherches.

Enfin, des équipes en Europe et aux états-Unis se mobilisent pour trouver des solutions. Notre souhait à l'ALCAP est bien sûr de trouver une équipe française motivée pour participer à ces recherches.

Cordialement,

Serge SIREAU
Président de l'ALCAP
serge@alcap.fr


Biographies des intervenants :


De gauche à droite, rangée assise : Adam TAYLOR, Wendy INTRONE, Annalisa SANTUCCI, Lord Kenneth WARD-ATHERTON
De gauche à droite, rangée debout : Dr. Sobhan VINJAMURI, Dr. Lakshminarayan RANGANATH, Dr. Jose FERNANDEZ-CANON,
NicolasSIREAU, Pr. Jim GALLAGHER

Docteur L. RANGANATH :

Le Docteur Lakshminarayan Rao RANGANATH [MSc, MBBS, MD, PhD, FRCP (Edin), FRCPath] est spécialiste en Biochimie Clinique et Médecine Métabolique au "Royal Liverpool University Hospital".

Il est aussi Directeur Médical de l'Alkaptonuria Society (Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie, ou "AKU Society") en Grande Bretagne. A ce titre, il participe à toutes les activités de cette Association, y compris l'aide aux patients et la recherche.

Avec son aide, la recherche sur l'Alcaptonurie a débuté à Liverpool. Il a joué un rôle important pour rassembler une équipe de recherche pluridisciplinaire y compris le Professeur Jim GALLAGHER (Anatomie Humaine et Biologie Cellulaire, Université de Liverpool).

Le but de cette recherche est de comprendre les mécanismes de détérioration des cartilages par l'Alcaptonurie-Ochronose, de façon à pouvoir, en fin de compte, développer un traitement efficace. 

Professeur Jim GALLAGHER :

Le Professeur Jim GALLAGHER est titulaire de la Chaire d'Anatomie à l'Université de Liverpool. Il a obtenu son Doctorat à l'Université de Cambridge, puis il a entrepris des recherches post-doctorales à Berne.

Il est ensuite retourné en Angleterre pour travailler dans le Laboratoire Graham Russel à Sheffield où il a mis au point les premières techniques de culture de cellules d'os humain présentant un phénotype d'ostéoblaste. Son travail a consisté à élucider les mécanismes de base des maladies des os et des articulations.

Ces dernières années, son laboratoire a été le leader international pour la recherche sur le rôle des nucléotides extracellulaires et des récepteurs P2 dans les homéostases des os et de la peau.

Il est le fondateur et le Directeur de la société PalindromX (www.palindromx.co.uk  site en anglais) Il s'agit d'une société de biotechnologie dont le but est de développer des nouvelles technologies de diagnostics.

Il est le coordinateur  de "FindAKUre" (www.findAKUre.org site en anglais) qui est un consortium Européen, comprenant 5 participants (quatre Universités et une PME) qui travaillent en collaboration pour développer des stratégies nouvelles de thérapies pour l'Alcaptonurie.

Docteur Wendy INTRONE : 

Le Docteur Wendy INTRONE (M.D.) est Pédiatre, Généticienne Clinique et Généticienne Biochimique Clinique. Elle effectue de la recherche clinique sur des maladies génétiques rares au NIH ("National Institutes of Health") à Bethesda, dans le Maryland aux USA.

Elle est un chercheur associé au Bureau du Directeur Clinique de l'Institut National de Recherche sur le Génome Humain. Elle travaille actuellement sur plusieurs protocoles cliniques, y compris deux protocoles d'étude de l'Alcaptonurie.

Elle a commencé ses recherches sur l'Alcaptonurie en 2000 par une étude sur l'Histoire Naturelle de cette maladie. Une partie de son travail sur ce protocole a consisté à évaluer plus de 70 patients atteints d'Alcaptonurie.

Les résultats de cette étude ont permis l'élaboration du protocole actuel pour évaluer l'utilisation de la Nitisinone comme traitement de l'Alcaptonurie. Cette dernière étude a commencé en 2005 et sera terminée au printemps 2009 (quelques mois seront ensuite nécessaires pour l'analyse des données, ainsi les résultats définitifs ne seront publiés que l'été 2009).

Docteur José Manuel FERNANDEZ-CANON :

Le Docteur J. M. FERNANDEZ-CANON est professeur de Biochimie et de Biologie Moléculaire, mais aussi chercheur à l'Institut de Biologie Moléculaire, Génomique et Protéomique à l'Université de Leon en Espagne.

C'est en 1987 qu'il a été diplômé en Biologie à l'Université de Leon et a fini son Doctorat (Département de Biochimie et Biologie moléculaire) en 1991 (sujet : incorporation de phénylacétate dans la molécule de pénicilline G).

Il s'intéresse particulièrement au catabolisme des composés aromatiques (phénylalanine / tyrosine et phénylacétate) chez les humains et le champignon Aspergillus nidulans.

Il a travaillé sur la caractérisation biochimique et génétique de ce chemin catabolique sur l'Aspergillus et les humains au CIB-CSIC (Haut Conseil Espagnol pour la Recherche Scientifique) à Madrid.

Suite à son travail et en utilisant des séquences du projet de génome humain (qui n'était pas terminé à cette époque, en 1995), il a découvert les bases moléculaires de l'Alcaptonurie.

Après Madrid, il a été à Portland (USA) pour étudier les caractéristiques d'un autre gène humain et ses allèles (gène de l'isomérase maleylacétoacétate). Il a aussi créé un modèle de souris dans lequel cet enzyme est insuffisant.

Prochainement, il va étudier l'évolution des cytochromes P450 (CYP504A1 et CYP504B1), lesquels interviennent tous les deux dans le catabolisme de l'acide phénylacétique (ils ont été clonés lors de travaux précédents).

Adam TAYLOR :

Adam TAYLOR (BSc) est un étudiant qui prépare sa thèse de Doctorat à l'Université de Liverpool.

Il poursuit activement ses recherches sur des échantillons de tissus atteints par l'Alcaptonurie et les compare avec les études in vitro développées au CHU de Liverpool.

Récemment, il a aussi commencé à étudier les enzymes présents dans l'Ochronose.

Ses recherches ont permis jusqu'à maintenant :

  • le développement d'un modèle in vitro de cartilage atteint d'Alcaptonurie-Ochronose,

  • l'identification de dépôts de pigments dans des tissus atteints d'Alcaptonurie-Ochronose

  • l'identification d'un modèle de fixation de pigment dans des échantillons de tissus atteints d'Alcaptonurie-Ochronose,

  • récemment, le développement d'un modèle 3-D in vitro de cartilage atteint d'Ochronose

Sous la direction de ses Directeurs de thèse, Adam enrichit nos connaissances sur l'identification des facteurs et des mécanismes impliqués dans l'accumulation du pigment dans les tissus atteints d'Alcaptonurie-Ochronose. Ainsi, nous espérons qu'en fin de compte ces nouvelles connaissances nous aideront à trouver un traitement efficace.

Docteur Sobhan VINJAMURI :

Le Docteur Sobhan VINJAMURI est Professeur et Spécialiste en Imagerie au Département de Médecine Nucléaire du Royal University Liverpool Hospital.

Docteur Annalisa SANTUCCI :

Le Docteur Annalisa SANTUCCI a obtenu son Doctorat en 1994.

Depuis 2006 elle est Professeur de Biochimie à la Faculté de Pharmacie de l'Université de Sienne (Italie).

Depuis 2008 elle est la Directrice du Centre Interdépartemental pour les études biochimiques des maladies ostéo-articulaires.

Elle a travaillé sur les relations structure / fonction des protéines en utilisant toutes les principales techniques de biochimie, d'immunochimie, de bioinformatique et de biologie moléculaire.

Depuis 1992 elle étudie les protéomes de S. cerevisiae, H. pylori, N. meningitidis, Cytomégalovirus, fibroblaste humain, ostéoblaste, chondrocytes, synoviocytes, neuroblastomes, rabdomiosarcome, ostéosarcome, adénocarcinome gastrique et pancréatique, plasma, sérum et urine.

Elle est l'auteur de plus de 150 publications internationales.

Elle est référencée dans les revues internationales telles que : "Proteomics", "Journal of Proteome Research", "Proteome science", "Expert Review of Proteomics", "Journal of Agricultural and Food Chemistry", "Journal of Chromatography", "Journal of Medical Microbiology", etc...

Ses activités d'enseignement à la Faculté de Pharmacie des Universités d'Urbino et Sienne incluent les domaines suivants : Génétique, Biochimie, Biologie Moléculaire, Biochimie Appliquée, Biochimie Macromoléculaire, Biochimie Industrielle, Biochimie Cellulaire, Méthodes de Biochimie, Méthodes Avancées de Biochimie, Biochimie Post-Génome et Bioinformatique.

Elle enseigne également à l'école de Biotechnologie Médicinale (Doctorants) de l'Université de Sienne.

Dans cette Université, elle préside les cours supérieurs de Biotechnologie pour la Santé Humaine et ceux de Biotechnologie Pharmaceutique.

Docteur Nicolas SIREAU :

Le Docteur Nicolas SIREAU est le Président de l'Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie ("Alkaptonuria Society", communément appelée "AKU Society").

Il est le père de deux enfants (8 et 5 ans) atteints d'Alcaptonurie.

Il est le principal collecteur de fonds de l'AKU Society et est très impliqué dans cette association depuis sa création en 2003.

Il est le fondateur et le Directeur de SolarAid (www.solar-aid.org site en anglais) une ONG (Organisation Non Gouvernementale) qui aide les régions les plus pauvres de l'Afrique à utiliser l'énergie solaire (individuellement et collectivement).

Il est l'auteur du livre "Make Poverty History" (éditions Palgrave Macmillan).

Il a obtenu son Doctorat en Psychologie Sociale en 2007.

Il est également l'un des Directeurs de GenSeq, une entreprise de bioinformatique.

Jean-Yves SIREAU :

Jean-Yves SIREAU est le fondateur et le PDG de la société de bioinformatique GenSeq Ltd (www.genseq.org site en anglais) une compagnie privée d'analyse de la santé et du génome des personnes.


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Lettre d'information n 1 (octobre 2008)


Origine de l'ALCAP :

1) Création de l'AKU :

Nos deux petits-enfants, Julien (8 ans) et Daniel (5 ans) ont tous les deux l'Alcaptonurie.

Quelques jours après la naissance de Julien (en octobre 2000), ses parents (Nicolas et Sonya) ont remarqué que ses couches tournaient au rouge foncé.
Ils ont alors contacté un médecin en urgence, croyant que c'était du sang.
La réaction initiale du médecin urgentiste fut de dire que probablement Sonya avait dû manger du choux rouge. Les urines étaient colorées et comme elle allaitait le bébé, cela provenait de son lait !
Bien sûr, cela sembla une explication ridicule aux yeux des parents.

Leur médecin de famille fut plus sage. Il ordonna des tests d'urine. Ceux-ci prirent du temps et ce n'est que quelques mois plus tard qu'ils eurent confirmation que le bébé était atteint d'Alcaptonurie.
N'ayant jamais entendu parler de cette maladie, leur première réaction fut de consulter Internet. Les informations qu'ils obtinrent les alarmèrent : maladie génétique rare, dite orpheline, dommages aux cartilages et aux articulations, maladies du cur et bien plus encore...

Ils furent encore plus inquiets lorsqu'à la naissance de leur deuxième enfant (Daniel) ils s'aperçurent qu'il avait, lui aussi, l'Alcaptonurie (il y avait une (mal)chance sur 16 que cela se produise).

Notre fils Nicolas (35 ans maintenant) et sa femme Sonya (britannique) habitent en Grande Bretagne.
Ils découvrirent sur internet qu'il existait une association de lutte contre l'Alcaptonurie (l' " Alkaptonuria Society ") basée à Liverpool et dirigée par Robert Gregory, lui-même atteint d'Alcaptonurie et sérieusement handicapé.
Cette petite association manquait de moyens (humains et financiers), aussi Nicolas s'y est-il complètement investi.
Aujourd'hui, l' " Alkaptonuria Society " (AKU), sous l'impulsion de Nicolas, a obtenu suffisamment de dons et de fonds pour créer un Centre de Recherche sur la maladie, au CHU
Pour plus de renseignements voir le site de l'AKU :
www.alkaptonuria.info

2) Création de l'ALCAP :

Nous, les grands-parents (Serge et Simone - 66 ans -), avons bien sûr décidé d'aider nos enfants et petits-enfants, mais aussi l'association britannique AKU.

Mais comme aucune structure associative n'existait en France en ce qui concerne l'Alcaptonurie, nous avons créé une association, l'ALCAP (Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie), avec Christelle (mère d'un petit garçon ayant la maladie). Les statuts de l'ALCAP ont été déposés en janvier 2006.

Jusqu'à présent, nous avons aidé l'AKU en transférant nos dons en Angleterre et en traduisant le site de l'AKU pour sa version française.

Notre association française, l'ALCAP, fait partie de la FMO (Fédération des Maladies Orphelines) et nous participons aux activités de la FMO. Nous avons aussi obtenu le référencement sur Orphanet.


Cordialement,
Serge SIREAU
Président de l'ALCAP

serge@alcap.fr