Qu'est-ce que l'Alcaptonurie ?


L'information que nous vous donnons ici est une description générale de la maladie sans être trop détaillée ou technique.

L'Alcaptonurie est une maladie rare, causée par le manque d'un enzyme appelé Acide HomoGentisique Oxydase (HGO). C'est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est héritée d'un membre de la famille.
à cause du manque d'enzyme HGO, l'Acide HomoGentisique (AHG) n'est pas utilisé et s'accumule dans le corps. Une partie est éliminée dans l'urine et le reste se dépose dans les tissus, où il est toxique. Le résultat est l'Ochronose, une décoloration bleu foncé du tissu conjonctif - y compris de l'os, du cartilage et de la peau - causée par des dépôts de pigment de couleur ocre.

L'espérance de vie n'est pas réduite, mais un déclin fonctionnel progressif est observé dans les tâches quotidiennes avec une perte de mobilité.

C'est une maladie autosomique récessive :
  • autosomique : signifie qu'il y a une mutation dans l'un des gènes des 22 chromosomes non sexuels,
  • récessive : comme les gènes vont en paires, les deux gènes d'une paire doivent être atteints pour créer la maladie.

Coloration des urines :



L'éprouvette n° 2 montre l'urine d'un patient atteint d'Alcaptonurie (pigmentation noire) comparée à l'urine d'un patient non atteint (éprouvette nn° 3), laquelle est claire.

Les malades atteints d'Alcaptonurie ne sont habituellement pas conscients de leur maladie avant la quarantaine, quand les symptômes apparaissent. Cependant, le noircissement des couches des bébés peut quelquefois indiquer la maladie dès le plus jeune âge, mais généralement aucun symptôme n'est visible avant bien plus tard dans la vie.

L'Alcaptonurie et l'Ochronose affectent beaucoup de parties du corps, comme décrit ci-dessous :

Le squelette (os et cartilages) : Les genoux, les épaules et les hanches sont principalement touchés, l'arthropathie (articulations malades) est fréquente. Les dépôts de pigment rendent les cartilages fragiles et finalement cassants.
Cette arthropathie ochronotique est généralement de nature dégénérative, bien qu'une inflammation des cartilages soit parfois observée. La mobilité articulaire est diminuée. Une ankylose peut être présente.

Photo de l'articulation de l'épaule sur laquelle on peut voir la pigmentation noire et uniforme des cartilages.


Le système cardiovasculaire : Les valvules aortique et mitrale sont les plus affectées. Des granulés ochronotiques peuvent causer la calcification ou le durcissement des valvules. Des dépôts de pigment peuvent aussi conduire à la formation de plaques d'athérosclérose (points durs dans les artères) contenant du cholestérol et de la graisse.

Les systèmes génital et urinaire :
Pour les hommes, la prostate est le plus généralement affectée. Des dépôts de pigment peuvent former des calculs dans la prostate.

Le système respiratoire : De gros dépôts de pigment sont fréquents dans le larynx, la trachée et les bronches.

Le système oculaire : La vision n'est habituellement pas affectée, mais une pigmentation de la partie blanche de l'œil est visible chez la plupart des malades dès la quarantaine.

Sur cette photo de l'œil gauche la flèche pointe sur une tache noire de pigmentation sur la sclérotique ( membrane fibreuse formant le blanc de l'œil).



La peau : Des effets sont surtout visibles dans les endroits du corps exposés au soleil et là où les glandes sudoripares sont localisées. La peau prend une décoloration tachetée bleu foncé. La sueur peut, en fait, tacher les vêtements de brun.
Des calcifications peuvent être palpables dans le cartilage de l'oreille.

Ici, sur une oreille droite, la flèche montre la pigmentation bleu foncé du cartilage.


Autres : Les dents, le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et les glandes endocrines (qui fabriquent des hormones) peuvent eux aussi être affectés.

L'Arthropathie (maladie des articulations caractérisée par l'enflure des os) et la décoloration de la peau sont les plus grandes causes d'invalidité.

Normalement un médecin peut diagnostiquer l'Alcaptonurie d'après les symptômes de douleurs d'articulation et de décoloration de la peau.
Le diagnostic est confirmé en vérifiant l'histoire familiale de la maladie, en examinant des cellules de peau et en testant l'urine. L'urine laissée à l'air pendant quelques heures tournera au brun foncé si le malade a l'Alcaptonurie.

Des régimes réduits en protéines - spécialement en acides aminés, phénylalanine (trouvé dans l'aspartame) et tyrosine - aident à réduire les niveaux d'AHG et en conséquence à diminuer le montant de pigment déposé dans les tissus du corps.

Les symptômes de l'Alcaptonurie (par exemple, arthropathie, maladie cardiovasculaire) sont soignés si possible. Malheureusement, la progression de la maladie reste inchangée et aucun traitement n'est disponible. Toutefois, ces malades ont en général une durée de vie normale et décèdent de causes comparables à celles du reste de la population.

Source de ces informations : National Heart, Lung, and Blood Institute
National Institute of Health (NIH, Bethesda, Maryland, USA)