L’alcaptonurie est une maladie récessive autosomique rare causée par l’absence d’homogentisate 1,2 dioxygénase (HGD) dans le foie.

L’ochronose et l’arthropathie ochronotique sont les séquelles caractéristiques de cette maladie métabolique.

Nous rapportons dans cette étude les aspects cliniques et biologiques de 29 patients alcaptonuriques (17 hommes et 12 femmes) originaires de la France métropolitaine et de l’île de la Réunion.

Nous avons cherché les membres vivant de ces familles, de 14 à 45 ans après que leurs observations aient été publiées dans la littérature et nous avons réalisé une étude moléculaire et suivi l’évolution clinique des principaux organes affectés par l’ochronose.

L’analyse moléculaire conduite dans 16 familles a révélé la présence de :

• 6 mutations faux sens à l’état homozygote (p.Y62C, p.W97G, p.V181F, p.V300G), et à l’état hétérozygote (p.D153G, p.V300G, p.M368V),
• 4 mutations avec changement du cadre de lecture à l’état homozygote (p.G152fs, p.T196fs) et à l’état hétérozygote (p.F10fs, p.R58fs),
• 3 mutations situées à l’intérieur des introns empêchant le phénomène d’excision-épissage à l’état hétérozygote ( IVS1-1G>A, IVS9-56G>A, IVS13+1G>T).