Symptômes


Les manifestations de l'Alcaptonurie sont variables d'une personne à l'autre.
Les symptômes décrits ci-dessous ne s'appliquent pas nécessairement à chaque malade. Chaque cas est particulier.
Ils sont plus ou moins prononcés, non seulement selon la personne atteinte, mais surtout selon l'âge.


De nombreux jeunes individus présentent peu ou pas de symptômes et ainsi ignorent leur maladie jusqu'à l'âge adulte.

Coloration de l'urine :

On aperçoit clairement le dépôt noirâtre dans l'urine d'un patient atteint d'Alcaptonurie, par rapport à l'urine d'une personne non atteinte.



Rétrécissement et calcification des espaces intervertébraux :

Ces quatre radiographies montrent une dégénérescence des disques de la colonne vertébrale ainsi que des calcifications denses.

La première radio (patient âgé de 18 ans) a des espaces intervertébraux normaux et larges.
Le deuxième patient, âgé de 34 ans, présente des espaces pour les disques qui sont rétrécis, avec une calcification  (flèche).
La radio du  troisième patient, âgé de 46 ans, montre davantage de rétrécissements et de calcifications, à tous les espaces intervertébraux.
Quant au patient de la quatrième radio, âgé de 62 ans, c'est encore pire.



       18 ans                               34 ans                                    46 ans                                       62 ans



Calcification :

- des artères coronaires,
- de l'aorte,
- des valves aortique et mitrale.


Pigmentation du blanc de l'oeil :

Les photos ci-dessous montrent la pigmentation ochronose de la sclérotique (blanc de l'oeil)à divers âges et chez divers patients.


   31 - 40 ans                     41 - 50 ans                       51 - 60 ans                         61- 80 ans


Pigmentation de l'oreille :

On aperçoit la coloration bleue (pigmentation ochronose) sur le cartilage de l'oreille de divers patients.


   31 - 40 ans                     41 - 50 ans                       51 - 60 ans                         61- 80 ans


Calculs dans la prostate et les reins :

Cette radio du bassin montre qu'il y a plusieurs calculs dans la prostate (suivre les flèches) chez un homme âgé de 46 ans et atteint d'Alcaptonurie.





Cette photo montre un calcul de la prostate, de couleur noire , qui a été éliminé par un patient de 47 ans.
La plus grande dimension est de 1 cm.



Dépôt de pigment noir dans les cartilages, les tissus connectifs, les articulations (hanches, épaules, coudes, genoux, colonne vertébrale) :

Ci-dessous photo de l'articulation d'un genou atteint d'Alcaptonurie avant remplacement par une prothèse complète.

On remarque les cartilages noirs.



La photo suivante montre l'articulation du coude (autopsie) :